原发性肾未分化肉瘤一例

李明阳 郭长刚 包国昌 高志明 李春生

病人，男，20岁，因不明原因发热10天入院，体温最高达39.5 ℃，抗生素及布洛芬等药物对症治疗效果不明细，检查时发现左肾占位。体格检查：左上腹可触及包块，大小约11 cm×10 cm，质韧，活动度差，无明显压痛。超声检查：左肾见一实性近圆形肿物，大小约12.2 cm×10.7 cm，形态及边界尚清，内部回声不均，可见点状血流信号。腹部CT平扫+增强(图1A、1B)：左肾可见团块状异常强化影，大小约11.1 cm×11.7 cm，增强见不均匀强化，其内见较多迂曲血管影；其余检查未见明显异常。术前诊断左肾癌，发热，考虑肿瘤性发热，于2017年9月3日行开放性左肾癌根治术，完整将左肾及肿瘤分离切除，切面黄色鱼肉样，伴出血坏死；术后体温恢复正常。术后病理检查：肾未分化肉瘤伴大面积坏死，肿瘤体积约11 cm×10 cm×10 cm，肾被膜突破，余未见肿瘤浸润；免疫组化：CD34(-),CKpan(-)，Desmin(-),H-caldesmon(-),Ki-67,(70%+),SMA(-),VIMENTIN(+),CD117(-),DOG-1(-),S-100(-)。术后22天开始行IEP方案(异环磷酸胺、足叶乙甙、顺铂)化疗，每次化疗时复查腹部CT；行第5次化疗时发现原发部位及皮下结缔组织复发，体积约6.7 cm×5.8 cm，侵及腰大肌，后多次改变化疗方案未见肿瘤得到控制，术后262天死亡。

图1 A、B： CT及重建示：左肾内见巨大团块影，大小约11.1 cm×1.7 cm，增强见不均匀强化,内可见坏死

讨论肾原发性肉瘤临床罕见，发生率约占成人肾恶性肿瘤的1%～2%[1]， 软组织肿瘤来源于间叶组织，组织学成分复杂，发病率大约为1.28/10万～1.72/10万，占成人恶性肿瘤的0.73%～0.81%，20%～25%位于腹膜后或腹腔[2]。原发肾肉瘤临床表现可出现肿块、腹痛、血尿等临床症状，如出现血尿已提示晚期，常伴发热、消瘦等全身表现，典型临床症状尚不明确。本例主要表现为不明原因高热，最高达39.0 ℃，呈间歇热，术前行相关检查未见明显异常，考虑为肿瘤性发热(neoplastic fever NF)，术后病人体温恢复正常更加说明NF的诊断。目前，NF发病多数人认为是由肿瘤所引起的一种副癌综合症，与肿瘤细胞释放的致热源因子有关，比如白细胞介素-1、白细胞介 素-6、肿瘤坏死因子-α和干扰素等，常见于肾癌、恶性淋巴瘤、急性白血病的病人[3]，如遇见相关化验阴性而持续发热的病人，应警惕NF，明确有无肿瘤，做到早期诊断。

未分化/未分类肉瘤根据镜下形态可分为多形性、梭形细胞、圆细胞、上皮样未分化肉瘤[1]。本病例病理镜下未见明显形态分化，且未见其他部位肿瘤，病理诊断为肾脏原发性未分化肉瘤。肾未分化肉瘤术前易误诊为肾癌，关祥祯等[4]统计了上海瑞金医院12例肉瘤病人CT表现认为：(1)起源于肾包膜或肾窦区域;(2)肿块巨大，发病时直径可超过10 cm;(3)肿块呈囊实性改变，坏死液化常见;(4)出血常见，钙化少见;(5)易侵犯周围结构并远处转移，局部淋巴结转移少见;(6)静脉血栓少见;(7)一般血供丰富，增强后呈持续渐进性强化，实质期强化范围扩大。回顾该病人CT结果也符合其肿瘤内有囊性改变，增强见内有较多迂曲血管影，属富血供肿瘤。MRI对软组织的分辨率高，可较清晰显示肿瘤位置、边界、内部成分以及与周围组织的关系；Argani等[5]认为，肉瘤的实际扩散系数明显低于良性软组织肿瘤，在DWI均呈高信号，ADC图呈低信号，这可能与恶性肿瘤细胞数多、排紧密、细胞间质较少有关。DWI有助于肉瘤的诊断。

手术可能是根治肾未分化肉瘤的唯一治疗方案，一期完整切除肿瘤是决定预后最重要的因素[6]；未分化肉瘤有较高的区域淋巴结转移率，其临床意义等同于内脏转移 。对于已发生远处转移的病人，多学科联合治疗值得尝试。如诊断为肾未分化肉瘤建议利用术后冻存组织标本，进行基因检测，明确突变位点和亚型，力求开发靶向治疗药物。其预后极差，本病例术中沿安全外科边界(距肿瘤1 cm)完整将肿瘤切除，术后22天及时行化疗，预防转移复发，但术后137天出现了复发，更改化疗方案后继续化疗，但肿瘤未得到控制，术后262天死亡，可见其恶性程度之高。李巍松等[7]研究表明，非横纹肌肉瘤治疗方案可以尝试有VCA方案、VCAA(VCA+阿霉素)方案、IE(异环磷酰胺+足叶已甙)方案等，但对于复发转移的病人疗效较差。