横纹肌肉瘤1例

刘小菡,金仙花,张红婧,蒋洪治,董田田,夏建新

(吉林大学第二医院，吉林 长春130041)

1 临床资料

患儿男，2岁，因左面颊部红色结节1年余而来诊。患儿1年前无明显诱因于左面颊部发现一红色丘疹，逐渐增大形成结节，缺乏自觉症状。个人史：足月正常产儿，出生情况正常，生长发育与正常同龄儿相似，按计划免疫接种。查体：患儿一般状态尚可，浅表淋巴结未触及肿大，系统检查未见异常。皮肤科情况：左面颊部，左口周外上方见一2 cm×2 cm大小红色肿物，质地硬韧，肿物下方见一高粱粒大小皮色结节。组织病理表皮未见著变，真皮浅层淋巴管扩张，血管周围密集淋巴细胞浸润，真皮深部见密集小圆形或短梭形肿瘤细胞浸润，此肿瘤细胞核稍大、深染。免疫组化显示：AE1/AE3、CD3、CD4、CD8、CD20、CD31、CD34、CD2、CD7、CD30、CD43、S100、CD68、LCA、MPO、Syn、PAX-5均阴性，vim(+)、CD99(+)、CD56(+)、MYO-D1(+)、Myogenin(+)、ki67(+)90%以上。诊断：胚胎型横纹肌肉瘤。口腔外科手术切除后进行3个疗程放疗，患儿预后较好，随访中。

2 讨论

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS)是一种高度恶性的软组织肉瘤，起源于深部的横纹肌组织或向横纹肌过渡的间叶组织，由不同分化程度的横纹肌母细胞组成。RMS占儿童所有软组织肉瘤的50%，所有儿童恶性肿瘤中可高达8%[1-2]。发生于皮肤的患者以男性多见，发病年龄小，多见于面部[3]。该患者为3岁男孩，皮损发生于左面颊部口周旁，符合RMS的临床特点。2013版WHO将RMS分为胚胎型横纹肌肉瘤(embryonic rhabdomyosarcoma,ERMS)，腺泡型横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma，ARMS)，多形型横纹肌肉瘤(pleomorphic?rhabdomyosarcoma，PRMS)和梭形细胞/硬化型横纹肌肉瘤(spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma)4种主要类型[4]。ERMS来自未分化的中胚层，占横纹肌肉瘤的50%-60%，只有不到9%发生于四肢骨骼肌内，大多数发生于头颈部[5]。其病理表现为肿瘤细胞由小的圆形或梭形未分化细胞组成，细胞松散分布在粘液样基质中，细胞呈带状或蝌蚪状，胞浆嗜酸性。ARMS的病理特征为肿瘤细胞成巢分布，由纤维性间隔分开，在细胞巢内肿瘤细胞彼此分离，形成腺泡状模式。PRMS多见于成人，未见发生于皮肤的报道，病理特征为形态奇异的梭形细胞与大量易于辨认的横纹肌母细胞混合存在[3]。本例患者病理表现为真皮浅层淋巴管扩张，血管周围密集淋巴细胞浸润，真皮深部见密集小圆形或短梭形肿瘤细胞浸润，此肿瘤细胞核稍大、深染。免疫组化染色AE1/AE3(-)排除上皮来源肿瘤、CD3、CD4、CD8、CD2、CD7、CD30、CD43、CD20、CD68、LCA、MPO、PAX-5均(-)，排除淋巴造血系统肿瘤，CD31、CD34(-)排除血管肿瘤，S100、Syn(-)，排除黑素及神经源性肿瘤。vim、CD99(+)和ki67(+)90%以上，考虑为间叶组织来源恶性肿瘤。CD56阳性可见于细胞毒性T细胞淋巴瘤、某些母细胞肿瘤如皮肤白血病，也可在骨骼肌和伴骨骼肌分化的肿瘤中高表达[6]。由于MYO-D1,Myogenin在儿童横纹肌肉瘤中表达较特异[7]，本例患者MYO-D1(+),Myogenin(+)，最后诊断为胚胎型横纹肌肉瘤。

横纹肌肉瘤也可见于Costello综合征。Costello综合征是一种由HRAS基因突变导致的常染色体显性遗传病，特殊面容(头围相对较大、宽眼距、塌鼻梁、卷发厚唇)，身材矮小、喂养困难、智力底下，部分患儿具有心血管系统畸形、骨骼肌及中枢神经系统异常等临床症状且伴发肿瘤易感性。心血管异常主要表现为肥厚型心肌病、肺动脉瓣狭窄、心律失常、间隔缺损、主动脉扩张等；易伴发恶性肿瘤，最常见的是横纹肌肉瘤，其次神经母细胞瘤和膀胱癌[8]。Stein等(2004)建议患儿8-10岁之前每3-6个月复查腹部和盆腔超声检查筛查横纹肌肉瘤和神经母细胞瘤，10岁以后每年进行尿常规筛查膀胱癌[9]。本例患儿无特殊面容，生长发育正常，无喂养困难及低血糖病史，未发现类似心血管病变，可除外Costello综合征。

RMS的治疗应采用手术、化疗和选择性放疗的综合性治疗，如单纯局部切除肿瘤易复发，而采用手术、放疗和化疗的综合治疗则使复发率减少，生存率提高[10]。有报道常规综合治疗后，大剂量化疗结合自体外周血干细胞移植及移植后免疫治疗能够有效降低横纹肌肉瘤患儿复发率，可提高无病生存率及总生存率[11]。RMS 的预后与病理类型和分期密切相关。胚胎型预后较好，多形型预后最差，TNM分期越早期预后越好，此外还与患者年龄相关，小于10 岁的患者多为胚胎型和发生于预后良好部位，年龄大于10 岁的患者多为腺泡型和发生于四肢等预后不良部位。因而，儿童预后好于成人(婴儿除外)[12]。同时MyoD1 和Myogenin 阳性表达越强，RMS恶性程度越高[7]，该患者MYO-D1,Myogenin均强阳性表达，推测患者预后不好，不过，患儿为小于10岁儿童，局限于面部，同时应用了手术彻底切除加放疗，这些均为预后良好因素。患儿术后，恢复良好，无复发，预后较好，仍密切随访中。