眼外肌广泛纤维化综合征1例

(山东省鲁南眼科医院，山东 临沂 276000)

1 临床资料

患者，女，50岁，发现双眼睁不大20余年。右眼视力0.25(矫正视力0.3)，左眼视力0.12(矫正视力0.25)，睑裂高度：右眼5 mm，左眼2 mm；双眼上睑皮肤松弛，右眼上睑缘遮盖4/5角膜，左眼上睑缘遮盖全部角膜；提上睑肌肌力：右眼2 mm，左眼0；额肌肌力：右侧8 mm，左侧5 mm；双眼BELL征(-)；33 cm角膜映光法：右眼外斜15°，左眼外斜30°，右高左10°；代偿头位：面左转。双眼上下内外眼球转动受限。患者于2018—10—16入院，入院后行眼眶CT检查，示：双侧眼外肌较正常变细。诊断：双眼上睑下垂、双眼眼睑皮肤松弛、双眼眼外肌广泛纤维化综合征、双眼外斜视、双眼弱视。患者拒绝行斜视矫正术，于2018-10-18在局麻下行双眼上睑下垂矫正+重睑术。出院时查：双眼上睑位于瞳孔缘下1 mm，睑裂闭合差2 mm。

2 讨论

眼外肌广泛纤维化综合征是单眼或双眼所有或大部分眼外肌被纤维组织所代替的一种先天性发育异常，全部或大部分眼外肌及提上睑肌均可受累，部分患者有家族史，为常染色体显性遗传，亦有散发病例。此病发病机制尚未阐明，神经病理学研究报道：此类疾病可能与动眼神经、滑车神经和外展神经的神经核团发育异常有关。此病有以下临床表现特征：一眼或双眼眼球向各方向均不能转动，多固定于下方；显著上睑下垂；下颌上抬；试图上转或向两侧转动时出现集合；可伴有其他异常，如弱视、散光。本病需与眶底骨折、内分泌肌病、上斜肌鞘综合征、双上转肌麻痹及慢性进行性眼外肌麻痹鉴别。此病治疗方法包括眼外肌及眼睑手术，患者全部或大多数眼外肌均为纤维组织所替代，眼肌手术效果欠佳，并不令人满意，通常仅能改善患者代偿头位。BELL征(-)，上睑下垂矫正手术目的为暴露瞳孔即可，避免暴露性角膜炎的发生。本例患者双眼外斜视，眼球运动受限，并有面左转代偿头位，建议患者行斜视手术改善代偿头位，患者及家属拒绝。此次住院仅行双眼上睑下垂矫正术以暴露瞳孔。