自拟归芍汤治疗尼曼-皮克病一例

李蓓蕾

1 病例资料

患者，男，10岁。2009-01-12就诊。患者自5岁起无诱因出现双膝关节疼痛，行走困难，但未见红肿，曾按风湿治疗，服用各种治疗风湿的中西医药物未效，2年前出现双手指关节、足踝关节肿胀，足跟疼痛，曾用泼尼松治疗，按痹治疗并加服中药，效果不佳。近1年来发现左腹部肿块，在某三甲医院血液科确诊为尼曼-皮克病(Nienann-Pick disease，NPD)，各种治疗未果，家属遂带患者来我院要求中医治疗。

来诊时症见：双手指关节、左手腕关节、双踝关节肿痛，活动及行走困难，间断发作腹痛，不思饮食，二便正常。神呆，记忆力不好，对事物反应迟钝，判断事物不准确。颈部、腋下、腹股沟共触及10个直径0.3～0.5 cm大小淋巴结，表面光滑，活动度可，双手指指关节肿大呈梭形，腕、双足踝关节肿大，皮色不红，双足跟肿，可触及囊性肿物。肝大肋下6 cm，脾大平脐，质软，舌体大，舌淡红，苔薄白，脉细数。

辨证诊断为先天不足，气虚气滞，痰瘀阻络，流注历节导致的尼曼-皮克病，治疗当以行气活血，软坚散结，培补先天为主。

2 治疗方法

2.1 初诊治疗 处方：自拟归芍汤。当归6 g，白芍10 g，柴胡6 g，茯苓10 g，白术10 g，薄荷6 g，丹参15 g，山楂10 g，生鳖甲10 g，生牡蛎10g ，杜仲6 g，枸杞子10 g，鸡内金6 g，砂仁4 g，1剂/d，水煎2次，取汤液约300 mL，分2次饭前温服。

2.2 复诊治疗 服药至2010-02-01，患者颈、腋下、腹股沟淋巴结肿大渐消，手指、腕踝关节肿势减轻，上方继服，1剂/2 d。

2.3 三诊治疗 服药至2010-12-30，患者颈、腋下、腹股沟淋巴结肿大已消失，手指、腕踝关节肿势已消，仍有左手中指抽痛，双足跟肿痛，时常腹痛，食纳欠佳，肝脾肿大同前，舌脉同前。汤药改以补气养血，益肾化痰，软坚开胃。

处方：当归20 g，白芍15 g，首乌15 g，黄芪15 g，杜仲15 g，女贞子30 g，枸杞子15 g，仙灵脾6 g，陈皮15 g，茯苓20 g，猫爪草25 g，生鳖甲15 g，白花蛇舌草15 g，山楂15 g，鸡内金6 g，大枣5枚，煎服法同前。

2.4 四诊治疗 服药至2011-06-28，患者双足跟肿已不明显，行路已不痛，腹痛亦1个月未发，手指、腕、踝关节仍轻度肿大，肝脾肿大同前。上方汤药改为每月服10剂。煎服法同前。

2.5 五诊治疗 服药至2012-06-17，患者病情稳定，指、腕关节疼痛轻微，活动较前灵活，食纳可，余同前。因其为先天性疾病，且患儿发育迟缓，形体瘦小，为先天不足，后天失养，故治疗改以填补先后天之本，加软坚散结，并配丸药，缓缓调之。

处方：当归50 g，白芍50 g，黄芪100 g，党参70 g，白术70 g，甘草30 g，熟地70 g，川芎30 g，茯苓100 g，陈皮60 g，肉桂25 g，牡蛎100 g，鳖甲150 g，砂仁25 g，上药共研细末，炼蜜为丸，每丸重6 g，早晚各1丸。

2.6 六诊治疗 服药至2013-07-03，各关节疼痛均消失，足跟肿亦消，活动正常，手指指关节梭形变已显著好转，双手握力相同，但力不足，精神体力较前好，学习成绩较前进步，生长发育趋于正常，继以前方加大补气药用量：党参100 g、黄芪100 g。仍配丸药服之。

2.7 七诊治疗 服药至2014-12-28，患者肝脾均较前缩小，查肝大肋下2 cm，脾大左肋下4 cm，继续服用上配丸药。

2.8 八诊治疗 服药至2015-10-09，患者一切正常，无任何不适，停药。随访2年，患者未见任何异常，身高1.74 m，体健，已入职业类高中学习汽车维修，智力较正常人低，活动自如。

3 讨论

尼曼-皮克病为先天性糖脂代谢紊乱性疾病，是一组由于鞘磷脂沉积导致的溶酶体脂质贮积病，为罕见的常染色体隐性遗传病[1]。根据临床表现分为5型[2]：A型最多见，多在生后6个月内发展，表现为肝、脾增大伴神经系统症状；B型在婴儿期发病，以肝、脾增大为主，无神经系统受累，可存活至成年；C型在2岁以后发病，表现为肝、脾增大伴弥漫性脑病；D型主要发生在Nora-Scotia血统的人群中；E型为成年型，极为罕见，发病率为1/15万[3]，发病时无神经系统症状，以肝、脾增大为主，部分患者以贫血为首发症状[4]。临床表现有食欲不振，反复腹泻，全身消瘦而腹部膨隆，皮肤干燥呈蜡黄色，发育和活动均明显停滞，肌肉无力，智力迟钝，肝脾进行性肿大等，西医无有效治疗方法。

中医学对本病无任何记载，本院亦未治疗过本病。根据中医理论辨证与辨病相结合，其幼年发病，源于先天父精母血异常，虽成孕但出生后发育迟缓，智力失聪，此当责之父母精血有异，精为肾所主，肾主骨生髓，诸髓皆通于脑，肾精不足则智力迟缓；诸关节肿而变形，但不变色，触之软如囊状，发于幼年，非风寒湿热所致痹证，乃肾虚骨弱，气血失调，致气滞痰湿交阻于骨节之，形成囊肿而变形；肝脾肿大不痛，非瘀血致成 积，乃气血不足，气滞痰湿使然；颈部、腋下、腹股沟有多个结节，似痰核所结，当责之气血不足，痰浊流注经络之间。故辨证分析其为先天肾精不足，后天亦有脾虚，化生痰湿、瘀血，结于胁下，流注关节，因而形成积、瘰疬、痹证，总属本虚标实。

根据辨证、辨病、病机分析，我院拟定以下治疗原则。①消其痰瘀，通其气机，先治其标。自拟归芍汤中之当归、白芍养血柔肝，尤其当归之芳香可以行气，味甘可以缓急，是肝郁血虚之要药，柴胡疏肝解郁，白术、茯苓健脾祛湿，使运化有权，气血有源，山楂行气散瘀；薄荷助柴胡疏肝郁；丹参活血凉血，祛瘀止痛；生鳖甲、生牡蛎活血软坚散结，辅以杜仲、枸杞子补肾；鸡内金、砂仁开胃行气，1剂/d，共服药24个月(2009-01-12—2010-02-01)。②补气血、益肾精，化痰软坚，治本为主，治标为辅。养血重于补气，平补肾之阴阳，加化痰软坚开胃(2010-02-01—2011-06-28)，1剂/2 d，病情好转后改为1剂/3 d。③温补气血肾阳为主，化痰软坚行气为辅，配丸药缓缓调治(2012-06-17—2015-10-09)。治疗6年多来，患者能坚持服药，停药后无反复，发育正常，体健，可正常活动，已入职业高中学习技术，但智力照正常人低。

本病属常染色体隐性遗传的血液病，选用大补气血与补肾治其本，佐以软坚化痰湿、活血开胃治其标而取效。由此可见，治疗先天遗传性疾病，从补肝肾补气血治其本，有望改善其遗传基因、消除症状，是值得重视推广的做法。