一例Ⅰ型戈谢病伴股骨损害患儿的护理

张英乔 郭淑芳

（天津市儿童医院，天津 300134）

戈谢病(Gaueher disease，GD)又称为葡糖脑苷脂病， 是因基因异常导致葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病， 临床主要表现为肝、 脾肿大、贫血、血小板减少、骨损害和神经系统病变等，其治疗以酶替代和底物降低为主要治疗方法[1]。 随着对戈谢病的深入研究， 尤其是在临床治疗方面涌现出了许多新的研究成果，但该病的相关护理报道很少，现将我科收治的1 例Ⅰ型戈谢病伴股骨头损害患儿的护理体会报告如下。

1 病例简介

患儿，男 11 岁，2017 年 9 月 11 日因“腹部逐渐增大3 年，乏力加重3 个月”来院治疗。 患儿诉近来体育活动无力、腿痛，家属诉1 年前发现轻度贫血。查体：体温 37.2 ℃，脉搏 88 次/分，呼吸 22 次/分，血压105/70 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。神志清，精神稍差，身高127 cm，体重30 kg，咽红，腹部膨隆，未见胃肠蠕动波，触诊软，肝肋下7 cm，质Ⅱ度，脾肋下7 cm，质Ⅱ度，病理反射未引出。 实验室检查：RBC 3.5×1012/L，Hb 90 g/L，WBC 3.9×109/L，PLT 95×109/L 淋巴细胞0.441，中性粒细胞百分比 0.69。 腹部 CT 和 B 超均显示肝脾肿大，股骨平片示骨皮质变薄，骨髓穿刺细胞学检查可见戈谢细胞，诊断为Ⅰ型戈谢病，给予伊米苷酶替代治疗以及预防感染、保肝等对症支持治疗，并嘱其遵医嘱定期来院静脉输注伊米苷酶， 进行酶替代治疗。 2018 年 11 月 1 日来院复诊，RBC 4.0×1012/L，Hb 95g/L，WBC 4.0×109/L，PLT 100×109/L， 肝肋下 5 cm，脾肋下4 cm。 嘱其遵医嘱继续治疗。

2 护理

2.1 病情观察 患儿精神稍弱、 生命体征尚平稳，出现肝脾肿大，贫血、血小板减少、骨痛、有出血倾向、有发生骨折的潜在危险。 Ⅰ型戈谢病虽为非神经病变型， 但会随着病情进展出现继发神经系统病变[2]，因此也需密切观察有无脊髓受压等表现。 同时密切注意实验室相关检查指标的变化， 以协助判断病情变化。 此外，需密切观察患儿治疗的依从性、药物治疗效果及不良反应。

2.2 饮食护理 针对患儿发育不良、贫血情况，首先向患儿及家属说明饮食营养的重要性，加强营养可增强机体免疫力，嘱其少食多餐，饮食以高热量、优质蛋白、高维生素、富含铁、钙，易消化吸收的低脂饮食为主，进食时细嚼慢咽，避免坚硬、辛辣、刺激性食物。

2.3 安全护理 向患儿及家属做好安全指导。 患儿血小板低，股骨皮质变薄，易发生骨折，脾肿大，组织变脆且储存大量血液，容易出血，因此指导患儿及家属提高安全意识，比如穿防滑鞋子，活动时动作要慢，注意保护腹部，避免碰撞、剧烈运动，外伤等，注意休息，防止出血、骨折。 此外，因患儿免疫力低下，避免去人群密集的地方，预防感染。

2.4 用药护理 伊米苷酶这种生物制品生产使用成本高， 药品储存和配置要求严格， 需2～8 ℃避光保存，在我院配液中心，使用专用的药液配置安全柜，由专职护士进行配置。 药液配置完成后，立即送至输液室为患儿进行输液治疗，做到现配现用。 伊米苷酶是一种蛋白溶液，稀释后偶尔会出现轻微絮凝（即生成轻度不透明的纤维）。 给药时，稀释后的溶液可通过与输液管相连的0.2 mm 滤器膜过滤 (该滤器膜不吸附蛋白或吸附程度甚微)， 此外输注前后用生理盐水冲管，静脉滴注时间为1～2 h。

伊米苷酶临床应用安全性高， 严重不良反应较少[3]，常见的不良反应有超敏反应和注射相关反应[1]，如：呼吸困难、发热、恶心、面色潮红、呕吐和咳嗽。 因此在输注过程中加强巡视， 严密观察患儿病情及生命体征变化，注意控制输液速度，告诉其不得随意调节输液滴速，互相配合，以防意外。 本例患儿在初次输注伊米苷酶时出现了轻微的呼吸困难、面色潮红，采用降低输液速度及给予皮质类固醇地塞米松后消失，后继续进行治疗。 此外，向患儿及家属讲解药物的作用及不良反应，指导患儿及家属遵医嘱用药。 患儿出现肝脾肿大， 肝功能受损， 注意定期监测肝功能，注意药物的配伍禁忌及不良反应。

2.5 心理护理 由于患儿发育落后，身体活动受医源性限制，学习精力差，产生了自卑、悲观心理。 通过各种途径了解患儿心理状态，积极进行心理疏导，鼓励安慰患儿，多与之沟通交流并适时赞美，指导家属多给予情感和生活支持，使患儿重建自信心。 患儿再来院就诊时情绪稳定，积极配合治疗。

伊米苷酶是目前最有效且选择最为广泛的治疗药物，但有报道其治疗成本可以达到年均40 万元以上[1]，并需终生使用，因此给患儿家属带来了沉重的经济负担，加之需长期照顾患儿，会造成身心疲惫，容易产生无助感。 医护人员注意多关心患儿照顾者及家属，倾听他们的感受，理解他们的处境，尽力帮他们解决困难，使其在患儿面前保持良好的心态，以便给患儿更好的家庭支持。

3 小结

戈谢病是一种罕见的常染色体隐形遗传病，伊米苷酶可明显改善Ⅰ型戈谢病患儿的临床症状体征，维持其正常生长发育，提高生活质量[4]。 本例患儿经过一年的酶替代治疗及饮食、安全、用药及心理护理，效果良好，肝脾体积缩小，血红蛋白和血小板计数有所增加，乏力、骨痛等不适症状得到明显改善，提高了患儿的生活质量。