多发性毛发平滑肌瘤一例

邓思思，杨希川，张 恋，翟志芳

临床资料

图1 毛发平滑肌瘤患者左腰背部皮损

患者，男，42 岁。因左腰背部丘疹、结节12 年，于2018 年3 月5 日就诊。12 年前，无明显诱因患者左侧腰背部出现数个粟粒至绿豆大小、质硬的红色丘疹，无自觉症状，皮损数量缓慢增多、体积增大，无明显自觉症状，无寒冷或情绪障碍时疼痛情况。患者既往体健，家族无类似病史。系统查体：一般情况好，各系统检查未见明显异常。皮肤科情况：左腰背部密集分布绿豆至黄豆大小的红色丘疹及结节，部分融合，表面光滑，无鳞屑，触之较硬，无明显压痛（图1）。实验室检查：血、尿、粪常规及血生化检查均无异常。皮损组织病理示：真皮内可见大量成束状排列的肿瘤细胞，细胞呈梭形，胞质嗜酸性，核细长、两端钝圆，位于细胞中央，未见明显异形性及核分裂像；肿瘤无包膜，周围有散在的淋巴细胞及组织细胞浸润（图2a，2b）；Van Gieson（VG）染色阳性，肿瘤细胞呈黄色，其间夹杂被染成红色的胶原纤维（图2c）。免疫组化染色示：SMA、Desmin 均阳性（图3）。诊断：多发性毛发平滑肌瘤。由于该例患者皮损多发、面积较大，无明显自觉症状，故未行治疗。随访 9 个月，皮损无明显改变。

图2 毛发平滑肌瘤患者左腰背皮损组织病理

图3 毛发平滑肌瘤患者左腰背部皮损免疫组化（SP法 ×40）

讨论

平滑肌瘤（leiomyoma）是起源于平滑肌组织的良性肿瘤，一般分为毛发平滑肌瘤、生殖器平滑肌瘤及血管平滑肌瘤。其中，毛发平滑肌瘤（piloleiomyoma）多于青春期或成年早期发生，男女发病率大致相等。典型皮损表现为皮肤单发或多发的红褐色、粉红色或肤色质地偏硬的丘疹或结节，基底活动度大，部分可融合成斑块，最常见的受累部位是四肢伸侧。本病多伴疼痛，虽然疼痛的原因尚不清楚，但常常伴随肌肉组织的收缩或附近神经的压迫，触摸、寒冷或情绪障碍都会加重疼痛。也有少量无痛性皮损的报道，且无痛性平滑肌瘤通常伴有其他非典型表现，甚至经局部治疗后反而出现病理性疼痛[1,2]。多发性毛发平滑肌瘤多为对称发病，单侧发病相对少见；部分家族性多发性毛发平滑肌瘤患者可并发子宫平滑肌瘤，称为Reed综合征或家族性子宫内膜平滑肌瘤病，是一种非常罕见的遗传相关性疾病，可并发肾细胞癌、慢性髓细胞性白血病、红细胞增多症和乳腺癌，应予筛查并定期随访[3]。本例患者成年发病，病程长达12 年，皮损表现为单侧发病的无痛性多发性丘疹、结节，组织病理符合毛发平滑肌瘤的诊断，提示该病除疼痛性、对称性皮损外亦可为无痛性、单侧皮损。患者无家族史，系统检查无明显异常，提示其预后相对良好。

毛发平滑肌瘤的组织病理学特征是真皮或皮下组织内散在分布大量增生粗大的平滑肌束，纵横交错，核细长而两端钝圆，无异形性及核分裂。HE 染色诊断困难时，可应用 VG 染色或 Masson 染色区别胶原纤维和平滑肌纤维，有助于诊断。单发损害应注意和皮肤纤维瘤、神经鞘瘤、神经纤维瘤以及一些附属器肿瘤相鉴别，多发损害则应注意和神经纤维瘤、转移癌等鉴别。

毛发平滑肌瘤治疗方式应根据皮损位置、数量及相关症状而选择。对于单发病灶，手术完整切除即可，且复发几率低。但对于多发病灶，病变范围广泛时可选择CO2激光治疗。冷冻治疗和电凝治疗已被证实疗效不佳。如果伴有疼痛，可采用钙通道阻滞剂、苯氧苄胺、多沙唑嗪、加巴喷丁等治疗。此外，局部注射肉毒杆菌毒素[4]或曲安奈德[5]也是暂时性缓解疼痛的辅助疗法。