儿童肾恶性横纹肌样瘤1例

夭志刚 周 念 严 兵 李金荣

1 病例资料

患儿男性，4月龄，因间歇性全程血尿6天入院。体检：体温、心率、呼吸正常，体质量 6 kg，生长发育正常。查体:心肺无特殊，腹部平软，双肾区无叩痛，双侧输尿管走行区无压痛，膀胱稍充盈，无压痛。既往无血尿史，否认家族遗传病史。实验室检查：血红蛋白113 g/L，绒毛膜促性腺激素、癌胚抗原、甲胎蛋白均正常；尿常规：红细胞(+++)，血尿素氮及肌酐正常。影像学检查：B超示右肾下部探及一包块，大小5.3 cm×4.6 cm×4.0 cm,椭圆形，边界清，内部呈低回声及稍高回声混杂(图1)；彩色多普勒血流显像(color doppler flow imaging，CDFI)可见短棒状血流信号。左肾、膀胱未见明显异常。静脉肾盂造影(intravenous pyelography，IVP)示右侧肾盂肾盏受压变形移位(图2)，左侧肾盂肾盏大小形态未见明显异常。CT：右肾中下部较大圆形混杂密度灶(图3)，边界欠清，最大层面4.3 cm×4.4 cm，边缘可见少许弧形钙化，CT值20～33 HU，增强可见轻度不均匀强化，CT值12～68 HU，右肾动脉分支穿行其内，右肾实质受压，右肾下盏受压变形，右肾盂受压移位；肝、胰、脾、左肾、膀胱形态及大小正常，实质密度均匀，边界清晰，未见异常。患儿无绝对手术禁忌，全麻下行右肾切除术，术中见右肾中下部肿大变形，质地呈囊实性，表面凹凸不平，完整取出肾脏，肿瘤大小5 cm×4 cm×4 cm，切除右输尿管，探查肾蒂、肾周围及沿输尿管均无肿大淋巴结。病理检查：肿瘤细胞呈圆形、梭形，片状或弥漫分布，包绕部分肾小管和肾小球，肿瘤细胞囊泡状染色质，显著的红核仁和胞浆内嗜酸性包涵体，核分裂多见，边缘区见残余的肾小球和肾小管结构。免疫组化染色：S-100(+)、结蛋白(散在+)、威廉姆氏瘤基因(部分+)、G1/S-特异性周期蛋白-D1(部分 +)、细胞角蛋白(cytokeratin，CK)(部分+)、上皮膜抗原(epithelial membrane antigen，EMA)(+)、细胞增殖抗原(+80%)、跨膜糖蛋白34(+)、波形蛋白(vimentin，Vim)(+)、INI-1基因表达(-)、肌生成素(-)、MYoDa基因表达(-)(图4)。术后诊断：右肾恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumorof the kidney,MRTK)。手术顺利，术后3天转入肿瘤科继续治疗，全身正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography -computedtomography，PET-CT)检查未见肿瘤转移。予以长春新碱+阿霉素+环磷酰胺等化疗，术后6个月，患儿定期复查，暂未见肿瘤转移及复发。

图1 B超示右肾下部包块(箭头示)

图2 静脉肾盂造影示右肾盂肾盏受压移位

图3 增强CT扫描示右肾下部包块(箭头示)

图4 右肾肿瘤组织免疫组化 Vim(+)(100×)

2 讨论

2.1 MRTK的流行病学情况与病因 MRTK是一类临床上少见,主要发生于儿童的高度侵袭性恶性肿瘤[1]。在所有儿童恶性肿瘤中，肾脏肿瘤约占7%，而MRTK仅占儿童肾脏肿瘤的0.9%～2%[2]。目前关于MRTK的发病机制尚未清楚，但MRTK患儿均存在22号染色体上的hSNF5/INI1基因突变，提示该病的发生与分子遗传学关系密切[4]。大多数学者[3]认为MRTK起源于具有多分化潜能的原始细胞，但目前仍将其列为组织来源不明的肿瘤。

2.2 MRTK的临床表现、诊断与鉴别诊断 MRTK临床表现以肉眼血尿最为常见及典型，本病侵袭性强、进展迅速、转移率较高。目前，MRTK的诊断仍以病理学检查为金标准。增强CT及MRI主要表现为肿瘤不均质、可见包膜下积液/出血，组织常有坏死等。MRTK肿瘤标本切面呈鱼肉样，典型的肿瘤细胞中等大小，形态较一致，卵圆形或圆形，细胞核偏位，核呈空泡状，染色质丰富，胞浆内嗜酸性包涵体，核分裂多，出血坏死明显。免疫组化染色显示多数病例Vim、CK、EMA、CD99表达阳性。本病例以肉眼血尿就诊，术前检查难以确诊，通过术后病理检查发现免疫组化染色Vim阳性确诊。MRTK需与肾母细胞瘤、神经母细胞瘤等鉴别，但与其它肿瘤相比，其缺乏特异性影像学表现，术前常难以鉴别，需通过术后病理学检查鉴别及确诊。

2.3 MRTK的治疗与预后 目前，MRTK的治疗方式主要以手术切除为主，辅以化疗结合放疗。关于术后的化疗方案不统一，有报道[5]应用VDC(长春新碱、阿霉素、环磷酰胺)与ICE(异环磷酰胺、卡铂、依托泊苷)交替方案治疗可改善MRTK的预后。但由于MRTK侵袭性强、进展性快，手术切除后即使辅助化疗和放疗，仍会快速出现复发或进展，患者预后极差，存活率低。本病例因肿瘤发现较早，切除及时，且未出现转移，预后可，随访至今暂未出现复发及转移。

综上所述，MRTK好发于儿童，多因血尿就诊，术前检查常难与其它肿瘤鉴别，确诊依赖于术后病理检查；该肿瘤侵袭性强，恶性程度高，复发及转移率高，预后极差，治疗上主要以手术切除为主，辅以放化疗。