孕前优生遗传咨询与筛查的价值及意义研究

勾宪飞

【摘 要】目的：研究孕前优生遗传咨询与筛查的价值及意义。方法：选取2017年1月-2020年1月我院1800对新婚夫妇为研究对象，随机分为咨询前和咨询后两组，各900对，咨询前不签只要求孕前优生遗传咨询与筛查，咨询后采用强制孕前优生遗传咨询筛查，对比两组研究对象孕产期知识掌握情况以及新生儿出现情况。结果：咨询后的研究对象孕产期知识掌握情况显著好于咨询前（P<0.05），且咨询后研究对象新生儿出生缺陷发生率显著低于咨询前（P<0.05）。结论：在新婚夫妇指导中给予孕前优生遗传咨询与筛查价值显著，能够提高其孕产期知识掌握能力，对新生儿出生缺陷预防具有一定帮助，故可在实践中推广。

【关键词】孕前检查;遗传咨询;筛查分析;价值研究;意义探索

【中图分类号】R394.1【文献标识码】A【文章编号】1672-3783（2020）11-33--01

孕前检查作为我国计划生育政策实施后比较重要的一项检查内容，是现有社会发展中比较重要的一项检查项目[1]。一般情况下，在孕前优生遗传咨询与筛查指导中，能够针对基因检查、遗传病检查以及其他检查内容作出评估，对新生儿出生缺陷预防具有显著优势，因而在现有社会发展中，对于孕前检查的重视程度在逐渐提升[2]。本研究选取我院1800对新婚夫妇为研究对象，研究孕前优生遗传咨询与筛查的价值及意义，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2017年1月-2020年1月我院1800对新婚夫妇为研究对象，随机分为咨询前和咨询后两组，各900对。其中咨询前不强制要求孕前优生遗传咨询与筛查，研究对象年龄范围为（26.32±6.31）岁。咨询后采用强制孕前优生遗传咨询与筛查原则，研究对象年龄范围为（27.52±4.51）岁。经过研究对象同意后，签署同意研究书，且研究对象资料对比无差异（P>0.05），有可比性。

1.2 方法

咨询前不强制要求孕前优生遗传咨询与筛查，咨询后采用强制孕前优生遺传咨询与筛查原则，具体方法如下：①优生咨询，结合优生优育原则，在给予新婚夫妇咨询指导中，应该将优生的意义告知，并且应该针对双方的家族病史以及遗传病史进行分析，做好妇科疾病检查。②遗传咨询，由于很多疾病是具有一定遗传特性的，因而在遗传咨询中应该通过遗传咨询指导，帮助相关人员解答遗传咨询中的相关信息，为其提供完整的遗传咨询指导方案，提升遗传咨询指导能力。③孕前筛查指导，主要针对一些遗传疾病进行筛查，如通过B超、CT诊断以及MRI诊断等，就相关疾病进行检查评估，确定是否存有缺陷，从而判断是否适合优生。

1.3 观察指标

①两组研究对象孕产期知识掌握情况比较以孕期保健及应用、遗传病咨询、围产期保健和出生缺陷预防四项对比评价为主，采用评分制，满分100分，分数越高代表掌握情况越好。②两组研究对象新生儿出生缺陷情况对比，主要从早产儿、唐氏儿和先天性智障三方面对比，统计组内相关人数，用于计算新生儿出生缺陷率。

1.4 统计学处理

用SPSS22.0统计软件作数据处理，计数资料用（x2）校验;计量资料用（t）校验，P<0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 两组研究对象孕产期知识掌握情况比较

咨询后的研究对象孕产期知识掌握情况显著好于咨询前（P<0.05），见表1。

3 讨论

孕前检查作为当前我国社会发展中比较重要的一项检查内容，是针对人口优生优育检查控制中比较重要的一种检查方式[3]。在现有社会发展中，由于对人口控制要求越来越高，因而对新婚夫妇进行孕前优生检查，能够提高婚育夫妇相关认识水平，尤其是在孕产期知识掌握情况指导上更是具有显著优势。且通过孕前检查分析，能够有效预防新生儿出生缺陷，对新生儿出生后的人口质量保障具有重要指导意义。本研究结果显示，在咨询前后对比中，由于采取的指导方法不同，所以最终检查的意义出现了显著的差异。首先，在两组研究对象孕产期知识掌握情况对比中得出，咨询后孕产期知识水平掌握能力显著好于咨询前。其次，两组研究对象新生儿出生缺陷情况对比中得出，咨询后新生儿出生缺陷率明显降低。综上所述，在孕前优生遗传咨询与筛查指导中，能够改善孕产期知识掌握能力，对新生儿出生缺陷预防具有显著优势，故而在现有社会发展中，应该将孕前优生遗传咨询与筛查推广，从而为提高人口素质奠定基础。

参考文献

刘惠玲，廖冬梅.孕前进行优生遗传咨询与检查155例的回顾性研究及临床意义探究[J].中国优生与遗传杂志，2018，0=26（003）：70-72.

袁红娟.孕前优生遗传咨询与检查的临床意义[J].中国继续医学教育，2019，11（16）：73-75.

王晓霜，刘大纯.大样本孕前保健检查在优生遗传咨询中的应用价值研究[J].中国妇幼保健，2018，33（019）：4457-4459.