青少年上肢远端不对称性肌萎缩1例报告并文献复习

陈颖超， 李海鹏， 涂 柳， 徐文豪， 邓佳心， 黄仁彬

青少年上肢远端肌萎缩症又称平山病(Hirayama disease，HD)，是一种以单侧上肢远端肌萎缩及肌无力为主要特征的良性自限性疾病，好发于青少年男性，隐匿起病，具有特征性MRI影像学表现，其临床表现与运动神经元病相似，极易误诊。若早期诊断及治疗，预后良好。此病多好发于日本、中国及印度等亚洲国家。现将我院收治的1例平山病患者报道如下。

1 临床资料

患者男性，22岁，因渐进性左上肢远端无力伴肌萎缩半年，于2019年6月29日至我院就诊。患者半年前无明显诱因出现左手拇指无力，逐渐累及其余四指，伸指困难，持物不能，精细活动明显受限，寒冷时显著，症状进行性加重，伴左手及前臂肌萎缩，无伸指震颤、肌束震颤，无疼痛、感觉异常等。其余肢体无感觉、运动障碍及肌萎缩，无言语含糊，吞咽困难等。既往体健，无外伤史及青少年时期明显生长过快史。体查：心、肺、腹未见明显异常。神清语利，双侧瞳孔等大、等圆，直径约3 mm；颅神经检查未见明显异常，左手虎口区、骨间肌、大小鱼际肌肉萎缩，以背侧第一骨间肌为著，左前臂尺侧肌群萎缩，无明显活动受限，左前臂较右侧纤细(距腕关节10 cm处左侧周径较右侧短1.5 cm)(见图1)，右上肢无明显肌萎缩及活动障碍，左上肢远端肌力5-级、左上肢近端、左下肢和右侧肢体肌力5级、肌张力均正常，四肢腱反射()，共济运动和深浅感觉未见明显异常，病理征(-)。实验室检查：肌酶学、免疫学、脑脊液检查均正常。肌电图示：双侧正中神经、尺神经、桡神经的运动神经传导速度及感觉神经传导正常。左侧正中神经运动传导的CAMP波幅降低，左正中神经、左尺神经F波出现率降低。左右指总伸肌、第一骨间肌、左拇短展肌检肌放松下见失神经电位。提示双上肢慢性神经源性损害，考虑左侧C6～8，右侧C7～8神经根性或前角细胞损害，左侧为重。影像学检查：颅脑MRI未见异常。颈椎中立位MR平扫：颈椎曲度稍变直，C4～7椎体节段颈髓变细(见图2)。颈椎屈曲位MR平扫：硬膜囊后壁前移，椎管变窄、低位颈髓受压变细、硬膜外间隙增宽伴流空信号影(见图3)。根据病史、查体及辅助检查诊断为平山病。予以佩戴颈托，B族维生素营养神经等治疗，出院6 m后随访，症状未见明显改善，肌萎缩无进展。

2 讨 论

平山病由日本学者Hirayama于1995年首次报道，主要表现为单侧或双侧上肢远端肌无力、肌萎缩，肌萎缩以鱼际肌和前臂尺侧屈肌肌群为主，可见“斜坡征”，病变部位多位于下颈段C7～T1脊髓前角，无感觉障碍及椎体束征，可有“寒冷麻痹”，手部伸展时可见不自主震颤。通常在发病2～5 y后会停止进展，有研究证实，约有7.5%的患者5 y后仍进展，甚至可达30 y之久[1]。HD致病机制未明，目前国内外学者普遍认同生长发育学说和脊髓动力学说，生长发育学说认为青少年时期身高的快速增长导致脊柱与硬脊膜之间的生长发育不平衡导致屈颈位时低位脊髓受压缺血[1]。脊髓动力学说认为过度屈颈使硬脊膜前移，相应脊髓前部受压、血供障碍，引起脊髓前角运动神经元损伤[2]。本例患者从事影视行业，需长期保持屈颈姿势，无青少年时期生长过快史，且佩戴颈托后病情无进展，较符合上述脊髓动力学说。

图1 A:左手第一背侧骨间肌明显萎缩(箭头所指)；B：可见左前臂肌肉萎缩较右侧明显，左前臂较右侧纤细(箭头所指)

图2 AB：中立位MRI矢状面颈椎曲度稍变直，C4-7椎体节段颈髓变细；C：横轴位可见LOA现象(见白箭头)

图3 AB：屈曲位MRI矢状位T1WI及T2WI示硬膜囊后壁前移、脊髓受压，硬膜外腔增宽，内见血管流空影；C：横轴位可见LOA现象(见红箭头)，脊髓不对称性受压变形，可见髓内异常高信号(见白箭头)

颈椎MRI及神经电生理检查对诊断HD有重要价值。中立位颈椎MRI可见颈椎曲度变直、消失，低位颈髓萎缩变扁，颈髓内异常高信号。硬脊膜背侧与邻近椎弓存在失连接现象(loss of attachment，LOA)，LOA现象为HD患者最有诊断价值的征象[3]。屈颈位时可见典型的“膜-壁分离”现象，即矢状位硬膜囊后壁前移压迫颈髓，多见于C7～T1段，相应节段颈髓内可见变性导致的异常高信号。研究证实屈颈角度在35°可采集最佳图像[4]。最新研究表明后硬脊膜前移最大距离/椎管前后径距离的比值增加，最大脊髓前后径/与其垂直的最大脊髓横径的比值减少为HD的重点诊断要点[5]。该患者颈椎MRI符合典型HD表现。肌电图特征性表现为患侧C7～T1神经支配区肌肉呈神经源性损害，神经传导速度正常，但可有F波缺如或潜伏期延迟。尺神经/正中神经CMAP波幅比值明显降低，其比值<0.6强烈提示HD的诊断。针极肌电图可在患者出现临床症状之前即出现失神经电位，其中以C8～T1所支配的第一骨间肌，拇短展肌与小指展肌的失神经支配最为常见[6]。本例患者肌电图符合HD的特点，健侧无萎缩的肌肉也出现神经源性损害，说明疾病损伤部位比临床受累范围广泛，下胸段的脊旁肌及胸锁乳突肌通常不受累，有助于同运动神经元病相鉴别。

HD虽为良性自限性疾病，但仍会造成患肢永久性肌肉萎缩，早期佩戴颈托可有效改善转归后的功能障碍，甚至可以明显缩短病程。由于其致病机制未明，并非所有手术治疗均可取得良好疗效。本例患者予颈托制动配合理疗，半年随访证实病情无进展，目前保守治疗有效，但仍需进一步随访。

临床上对于表现为局限于单侧上肢远端肌无力与肌萎缩的青年男性，应警惕HD的可能。应尽早完善屈颈位磁共振及神经电生理检查，并注意与其他引起肌萎缩的疾病相鉴别。由于早期保守治疗有效，早期诊断及治疗是改善HD预后的关键。