探讨胎儿心脏超声对胎儿先天性心脏病诊断的价值

周晓东，凌 翔，张灵艳，惠品晶（通讯作者）

（苏州大学附属第一医院颈脑血管超声科 江苏 苏州 215006）

胎儿先天性心脏病是胎儿时期比较常见又严重的先天缺陷，我们国家的发病率约为6‰～8‰[1]。患有先天性心脏病的胎儿一般在胎儿时期或出生后不久即死亡，即使存活下来的也需要反复多次进行手术治疗，但仍无法得到理想的生活质量，给患者本人和家庭带来了极大的精神和经济负担。目前，医学上已经基本明确了胎儿先天性心脏病与遗传因素、环境因素、病毒感染等的相关性[2]，因此如果孕妇有先天性心脏病家族史、接触不良环境史或孕早期病毒感染史，这些孕妇应在孕中期选择对胎儿进行全面系统的胎儿心脏超声筛查就显得尤为重要。胎儿心脏超声筛查是指在孕24～26周期间，利用超声观察胎儿心脏的结构和大血管的连接关系，直观的显示胎儿心脏实时活动状态，达到排除胎儿先天性心脏病目的。本文旨在探讨胎儿心脏超声筛查对发现胎儿先天性心脏病的重要价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取从2014年1月至2019年12月在门诊完成胎儿心脏筛查29763例孕妇作为研究对象。孕妇年龄19～47岁，平均年龄（28.2±2.6）岁，孕周24～26周，平均孕周（25.1±0.3）周。其中具有先天性心脏病家族史的孕妇117例，占4.0‰，有明确接触不良环境病史（如接触甲醛、放射线）孕妇21例，占0.7‰，在孕早期有明确诊断病毒感染史孕妇76例，占2.6‰。

1.2 方法

所有接受检查的孕妇需在产科门诊建卡，并于建卡时来超声科提前预约。检查前首先孕妇本人签署患者知情同意书，告知胎儿心脏筛查的检查方法、注意事项、目前超声所能筛查出的胎儿先天性心脏病种类以及目前条件下所不能排除的胎儿先天性心脏病种类。胎儿心脏筛查均使用飞利浦IU-22彩色多普勒超声诊断仪，选用频率为3.5MHz的探头。检查过程中，孕妇采取仰卧位为主，根据胎儿体位，必要时嘱咐孕妇左侧或右侧卧位。借鉴美国超声心动图学会所提供的胎儿超声心动图检查标准和规范性指南，制定以下操作规程。首先对胎儿进行常规检查，确定胎儿孕周大小及胎位，明确胎儿胃泡、肝脏在腹腔位置，然后观察胎儿胸腔内与心脏毗邻的脏器，确定胎儿心脏位置、心尖指向及心轴，确认无异常后开始对胎儿心脏结构、功能情况逐一进行观察，具体内容包括心脏位置，四腔心大小、房室瓣膜形态及活动情况，房室连接关系，房室与大血管连接关系，大血管的走向及内径，心脏的心率、节律及功能等。具体检查切面包括：四腔心切面，左、右室流出道切面，三血管及三血管气管切面，主动脉弓及导管弓切面，上、下腔静脉长轴切面，肺静脉切面（至少检查到一支肺静脉明确进入左房）六大基本切面。每一位孕妇都由两名经验丰富的主治以上医师进行检查诊断，对有异常或怀疑有异常的胎儿在科内由多名高年资医师会诊，作出诊断，并且及时跟踪随访了解进一步检查的结果，如有引产，则经孕妇及家属同意进行尸体解剖，明确胎儿心脏情况。

2 结果

2.1 在所有29763例孕妇中，其中先天性心脏病胎儿336例，占所有胎儿1.1%，其中复杂先天性心脏病173例，占所有胎儿0.6%。在先天性心脏病中，单纯室间隔缺损143例，占所有先天性心脏病43%，房间隔缺损20例，占所有先天性心脏病5.9%。法洛四联症40例，占所有先天性心脏病12%，完全型心内膜垫缺损8例，占所有先天性心脏病2.3%，部分型心内膜垫缺损5例，占所有先天性心脏病1.4%，右室双出口5例，占所有先天性心脏病1.4%，永存动脉干6例，占所有先天性心脏病1.7%，完全型大动脉转位8例，占所有先天性心脏病2.3%，矫正型大动脉转位4例，占所有先天性心脏病1.2%，左心发育不良综合症7例，占所有先天性心脏病2.0%，右发育不良综合症8例，占所有先天性心脏病2.3%，主动脉弓缩窄11例，占所有先天性心脏病3.3%，主动脉弓离断2例，占所有先天性心脏病0.6%，主动脉瓣重度狭窄16例，占所有先天性心脏病4.8%，肺动脉瓣重度狭窄或闭锁23例，占所有先天性心脏病6.8%，三尖瓣下移畸形4例，占所有先天性心脏病1.2%，三尖瓣重度狭窄或闭锁11例，占所有先天性心脏病3.3%，二尖瓣重度狭窄或闭锁9例，占所有先天性心脏病2.7%，完全型肺静脉异位引流2例，占所有先天性心脏病0.6%，单心腔3例，占所有先天性心脏病0.9%，下腔静脉离断1例，占所有先天性心脏病0.3%。（见表1）。

表1

2.2 胎儿心脏超声检查结果与胎儿心脏磁共振检查、新生儿心脏超声检查、及引产后尸体心脏解剖结果比较，复杂先天性心脏病173例无一出现漏诊和误诊，检出率100%，其中漏诊单纯室间隔缺损6例，均为室间隔膜部缺损，漏诊房间隔缺损11例，均为继发型房间隔缺损。

3 讨论

胎儿心脏超声筛查主要由四腔心切面，左、右室流出道切面，三血管及三血管气管切面，主动脉弓及导管弓切面，上、下腔静脉长轴切面，肺静脉切面（至少检查到一支肺静脉明确进入左房）六大常规切面组成，通过这六大切面可以提高胎儿先天性心脏病诊断的准确性[3-4]，诊断出90%的常见胎儿先天性心脏病（见表2）。四腔心切面，主要观察心胸比例，心脏在胸腔内的位置、心尖指向、心轴，四个心腔的大小，房室瓣膜的位置、形态及活动状况，心腔房室交界处十字结构，右房顶端肺静脉切迹，从四腔心切面可以诊断的先天性心脏病有房、室间隔缺损，完全型、部分型心内膜垫缺损，左、右心发育不良综合症，二、三尖瓣重度狭窄或闭锁，三尖瓣下移畸形及完全型肺静脉异位引流。从表三可以发现，如果只依靠四腔心一个切面所能排除的先天性心脏病仅占52%。从左、右心室流出道切面，可以观察左、右心室流出道内径，瓣膜的形态及活动状况，瓣口的血流情况及流速，大动脉与房室的连接关系，在这一切面可以诊断的先天性心脏病有室间隔缺损，法洛四联症，右室双出口，永存动脉干，完全型、矫正型大动脉转位，主动脉瓣重度狭窄，肺动脉瓣重度狭窄或闭锁。在三血管及三血管气管切面主要观察大动脉内径比例关系、大动脉数量及大动脉相互位置关系[5]，在这一切面可以诊断的先天性心脏病有法洛四联症，右室双出口，永存动脉干，完全型、矫正型大动脉转位、主动脉弓缩窄及离断。主动脉弓切面同样可以对主动脉弓的缩窄及离断作出诊断。导管弓切面则可以进一步明确主、肺大动脉是否存在着包绕关系，用于诊断大动脉异常。上、下腔静脉主要观察上、下腔静脉的内径、走行，可以诊断下腔静脉离断。通过肺静脉切面主要观察肺静脉是否直接进入左房，可以诊断完全型肺静脉异位引流。如果一个经验丰富的医师配合一台清晰的超声检查仪，结合以上六大切面多角度多切面观察（见表3），将大大提高先天性心脏病的检出率，尤其是复杂先天性心脏病的检出率。

在本次研究中，出现6例室间隔膜部缺损和11例继发型房间隔缺损漏诊，考虑，室间隔膜部缺损漏诊原因为缺损位置较高，缺损口较小，缺损处左右心室压力无明显差异，而房间隔缺损漏诊原因则由于胎儿房间隔薄弱，加上胎儿时期特殊通道卵圆孔的存在，所以在某些检查位置不是很理想的情况下会出现较高的漏诊率。因此，在检查过程中，如果发现可疑室间隔膜部缺损，需要胎儿变换体位后多切面观察，而在检查胎儿卵圆孔间距＞8mm时，应高度怀疑房间隔缺损。

尽管胎儿心脏超声检查在对一些胎位受限，肢体严重遮挡，羊水过少、体型肥胖的孕妇检查中有较大的影响，对胎儿心脏细微结构，细小血管的连接、走行方面也没有胎儿磁共振有优势。但胎儿心脏超声同样具备胎儿磁共振所不具有的优势，如检查操作的简便性、可重复性，胎儿心脏动态观察的实时性，检查费用的经济性，检查过程中孕妇的舒适性等。因此，胎儿心脏超声在目前对胎儿先天性心脏病的诊断过程中仍具有不可替代的作用。

表2

表3