第1足趾甲下NORA病诊疗分析

姚隽，宋会江，林嘉祥，王信佳

（广东省中西医结合医院 手足外科，广东 佛山 528200）

NORA病即奇异性骨旁骨软骨瘤性增生（bizarre parosteal osteochondromatous proliferation，BPOP），是一种罕见的良性骨膜外软骨瘤样增生病变。由Nora等于1983年首次报道，故称NORA病。主要由骨、纤维组织和钙化软骨混杂排列而成。其中钙化的软骨，即“蓝骨”是诊断的特征性和标志，因软骨细胞具有轻度的异型性，故称之为“奇异性”。该病临床罕见，目前BPOP属于反应性增生还是瘤样病变至今仍存在争议。回顾性分析2017-2018年我院收治的2例NORA病患者临床资料，结合文献对其影像学、病理组织学特征、诊断及手术治疗等进行分析，以提高对NORA病的认识。

1 资料与方法

1.1 一般资料

患者1男，11岁，发现右足第1趾肿物1个月余，家属诉有外伤史。查体：右足第1趾甲下见一局部隆起，无发热、红肿、渗液，质地坚硬，无明显压痛，趾关节活动正常。X线片示：右足第1趾骨远端局部骨质向内侧错位，见错位融合，余各趾级关节活动正常。初步诊断：右足第1趾远节趾骨陈旧性骨折。

患者2女，33岁，右足第1趾甲下肿物3年。检查：右第1足趾甲下见肿物隆起，大小约为9.0 mm×6.5 mm，质硬、肿物边界清晰、压痛，趾间关节活动可，末端血运、感觉未见异常。X线片示：右足第1趾远节趾骨远端内侧旁骨性密度影，考虑为骨软骨瘤。诊断：右足第1趾骨软骨瘤。

1.2 手术方法

患者1，予拔除部分趾甲、肿物边缘行梭形切除，与骨质关节密切，完整切除肿物及包膜。术后第3天复查X线片示：原右足第1趾远节趾骨向内侧错位，斑片状骨样密度影现已切除，骨质完整，余右足各跗骨、跖骨、趾骨质未见明确异常，各关节关系正常。术后1个月复诊，查体见：右足第1趾甲下可见一局部隆起，大小约为9.0 mm×5.5 mm，质地坚硬，触痛，无红肿及渗出，关节活动度正常，考虑肿物复发。二次手术切除肿物及部分趾骨，12个月后复查无复发（图 1，2）。

患者2，予拔除部分趾甲，肿物边缘行梭形切除，术中可见肿物包膜完整，膜内为软骨状物，与末节趾紧密相连，完整切除肿物，清除肿物基底部的骨质及内侧甲床，以骨腊封闭骨髓腔，修整缝合残端甲床。术后随访半年，复查X线片示：右足第1趾未发现肿物复发（图3-5）。

图1 患者1术前正斜位X线片

图2 患者1术后正斜位X线片

图3 患者2术前正斜位X线片

图4 患者2术后正斜位X线片

图5 术中所见

2 结果

结合病例分析，其中患者1误诊，以致所选手术方案疗效欠佳，术后1个月复查病情复发，二次术后观察一年无复发；患者2诊断准确，所选手术方案疗效佳，术后6个月随访，复查X线片提示骨皮质光滑，无复发。NORA病临床极易误诊或漏诊，以致疾病复发率升高，目前对NORA病仍需加强认识，其病理特征独特，术后应密切随访是否复发，以提高临床疗效，降低疾病复发几率。

3 讨论

NORA病是一种罕见、易复发良性病变，4～67岁均可发病，以20～30岁多见，好发于手足管状骨，亦可见发于颅骨、肩胛骨、鼻骨的相关病例[1]，部分病例有创伤史。本组2例均病发于右足第1趾甲下，其影像学特点：X线片表现为骨性密度影，基底部骨性融合。其他部分病例CT提示也有皮质侵蚀及与髓腔相通的影像学表现[1-2]，及MRI表现为T1中等或低信号，T2高信号，增强后病灶明显强化，内信号欠均匀，其主要与病灶成熟程度有关[3]。组织病理学特征：光镜见表面为致密的纤维组织，其下为软骨帽盖，其基底部由海绵骨组织组成。本组1例以发病1个月余就诊，平素有踢足球等剧烈运动爱好，家人诉有外伤史。X线片示：右足第1趾骨远端局部骨质向内侧错位，可见错位融合，余各趾级关节活动正常。结合病史、体征及X线片，第一次术前诊断为右足第1趾远节趾骨陈旧性骨折，形成误诊，故第一次手术以去除骨性突起为主，手术时仅切除包膜及其增生组织，未扩大清除基底部，最终患者于术后1个月复查见病情复发。另1例以发现右足第1趾甲下肿物3年就诊，X线片示：右足第1趾远节趾骨远端内侧旁骨性密度影，诊断为骨软骨瘤。手术治疗时除完整切除包膜及膜内组织外，扩大清除基底部。术后半年复查未发现肿物复发。

NORA病为罕见疾病，临床诊疗过程中极易误诊或漏诊，其临床特点与多种疾病相似，缺乏临床病史的特异性，主要依靠病理鉴别，其组织学有共同特征：具有高度分化的梭形细胞，骨软骨界面蓝色着色（即蓝骨，实际为特殊形态的钙化软骨）和散在的双核或离奇放大的软骨细胞[4]，亦存在不同分化程度的骨、纤维及软骨细胞成分。研究显示，BPOP比骨软骨瘤表达更多的成骨蛋白（BMP-2、BMP-4、bFGF等）[5]。细胞遗传学研究方面提示：BPOP染色体存在7号染色体易位[6]。X线片示：病灶均起源于骨膜下完整的骨皮质，与所附着骨骨髓腔不相连的骨旁界限清楚的高密度影，其特征与陈旧性骨折十分相似。因此类疾病临床诊疗过程中，快捷、廉价的X线检查常为患者首选检查，CT、MRI、病理学检查等难以作为常规检查予以完善，所以在影像学有限的分辨率下与相同部位的其他疾病容易发生混淆，甚至部分病例显示局部骨皮质破坏更易被误诊为恶性肿瘤等其他疾病，以致诊疗方案出现偏差。因此，在诊治过程中常需与下列疾病相鉴别：⑴纤维骨性假瘤：好发于手指、足趾，骨膜反应明显，镜下为典型或非典型成纤维细胞，成骨细胞浸润及不同成熟程度的骨小梁，少软骨成分[7]；⑵陈旧性骨折：多有明确外伤史，可伴有周围软组织损伤；⑶骨外软骨瘤：可见于全身任何部位，镜下可见软骨成分，缺乏纤维成分及蓝骨，另外，NORA病来自骨皮质表面，与骨髓腔没有相通，在放射和病理上具有侵袭表现[8]。

此病易误诊、复发且未见转移，故目前仍主张完整切除病灶，包括周围包膜及基底部骨质的切除。本组2例均采用此法手术切除，其中1例术后1个月余复查见病情复发，另1例术后半年未见复发，其复发原因：⑴此病临床较为罕见，诊疗经验不足则临床诊治时容易忽略形成误诊、漏诊；⑵此病病因为病灶以骨质为基底，软骨为帽，软骨细胞有轻度不典型增生，核奇异性并见双核，伴骨化倾向；⑶手术时仅切除包膜及其膜内增生组织，未切除软骨帽及扩大清除至基底部。总之，NORA病是一种罕见的良性病变，目前普遍称之为良性肿瘤，主要借助影像学与病理组织学特点进行鉴别诊断，故易被误诊或漏诊，以致影响疾病的治疗及预后。对于该病的诊断应尽量完善相关检查并进一步研究其发病机制、可能的分子遗传学改变及相关反应性改变，并需积累更多病例进一步分析。