色素沉着绒毛结节性滑膜炎1例并文献复习*

唐子荣， 杨 明， 程华茂， 贾玉林△

华中科技大学同济医学院附属协和医院 1口腔科 2病理科 3耳鼻咽喉科，武汉 430022

色素沉着绒毛结节性滑膜炎(pigmented villonodular synovitis，PVNS)是一种良性的、局部侵犯的、增生的滑膜疾病，常表现为骨侵犯[1]。常发生于肌腱鞘、关节和关节囊，发生于颞下颌关节(temporomandibular joint，TMJ)者罕见[2]。临床多表现为受累关节无痛性肿胀或轻度疼痛伴肿胀。现结合文献复习对1例发生在右侧TMJ并累及颅底的PVNS病例进行报道。

1 病例资料

患者，女，36岁，因“右耳流脓伴听力下降1月余”入院。1月余前，患者无诱因出现右耳流脓伴听力下降，无耳痛、头痛，头晕等不适，于外院就诊，给予局部滴药抗炎治疗后症状好转。12 d前体检时发现右耳道新生物就诊。患者患病以来精神、食欲尚可，大小便正常，体重无变化。无特殊既往史和家族史。查体：面部基本对称，双侧TMJ活动自如，无弹响。开口度3指，开口型无异常。右侧耳屏前关节区未扪及明显包块，双侧下颌下及颈部未触及明显肿大淋巴结。右侧外耳道内黄白色新生物堵塞耳道，鼓膜不能窥及。

颞骨平扫+三维：右侧颞骨、蝶骨翼骨质破坏，略呈虫蚀样变，累及外耳道前壁、鼓室及部分乳突气房(图1A)。考虑右侧TMJ胆脂瘤可能。颌面骨CT：右侧颞骨、颞骨下颌窝及关节结节骨质破坏，边缘略呈虫蚀样变，右侧髁突骨质边缘光滑，未见明显骨质破坏，颞颌关节在位(图1B、1C)。核磁共振(MRI)：右侧外耳道壁见增厚软组织影，右侧外耳道狭窄，右侧乳突区见蜂窝状稍长T2信号影，病变在T1WI和T2WI上都呈低信号(图1D、1E)。右侧内耳未见明显异常。左侧中耳、内耳未见异常征象。穿刺活检报告为色素沉着绒毛结节性滑膜炎。术前诊断：右颞颌关节色素绒毛结节性滑膜炎。

A：CT轴位显示肿块呈等密度，未见钙化(白色箭头)；B：CT矢状位显示右侧下颌骨髁突骨质边缘光滑，未见明显骨质破坏，颞颌关节在位；C：颌面部三维重建可见右侧颞骨骨质破坏，边缘略呈虫蚀样变，与颅内相通；D、E：核磁共振T1WI(D)和T2WI(E)显示浸润性病变(白色箭头)集中在右侧颞下颌关节和周围的下颌髁突，病变在T1WI和T2WI上都呈低信号。图1 本病例CT和MRI影像Fig.1 CT and MRI images of this case

全麻下行右侧颞颌关节及颞下窝肿瘤切除术+颞骨部分切除术+硬脑膜修补术。术中见右侧颞颌关节后方、前方新生物，质韧，黄褐色，关节囊破坏，外耳道前壁骨质破坏，病变组织呈褐色色素沉着，钝性分离并切除局部病变组织，送冰冻快检，结果提示色素绒毛结节性滑膜炎。术中切除病变累及关节囊，磨除鼓室前壁，磨除病变累及的颞骨，发现颅底骨组织破坏，钝性刮除病变组织，取颞肌筋膜修剪后内植法修补硬脑膜。术后病理报告：色素绒毛结节性滑膜炎(图2)。术后患者恢复良好，无面神经损伤症状。

2 讨论

PVNS的病因及发病机制目前仍不清楚，可能的病因包括脂质代谢紊乱、新生物、炎症、创伤和出血等[3]。虽然组织学上表现为良性的巨细胞增生，但存在细胞异形性，并有恶性转移的病例报告[2]。

组织学苏木精-伊红染色(A：×40，B：×100)可见大量的含铁血红素(三角箭头)和成簇的多核巨细胞(箭头)。图2 本病例术后病检结果Fig.2 Histopathological results of this case

PVNS是一种罕见的滑膜增生性疾病，每年发病率约1.8/100万，好发于30～50岁患者，发病率无明显的性别差异，多累及大关节，发生于TMJ的病例极为罕见[4]。自2000年来，国内仅5篇文献报道了8例发生于TMJ的PVNS(表1)[5-9]。平均发病年龄为40岁。局限于关节内的患者临床主要以疼痛，张口受限前来就诊。弥漫型则主要因耳前区肿块前来就诊，未见影响听力的报道。该病具有复发倾向，故准确诊断对于该病的治疗是首要的。但回顾国内报道，我们发现近半数患者未能得到准确的术前诊断。为了加强临床医师对发生在TMJ的PVNS的认识，我们就其临床特征和需要鉴别诊断的疾病进行了讨论。

表1 国内色素沉着绒毛结节性滑膜炎报道病例总结Table 1 Summary of pigmented villonodular synovitis in China

在影像学上，因PVNS病变内脂质、含铁血黄素等成分比例不同可在MRI中表现多样。在T1加权像上与肌肉组织相似，而在T2加权像中，由于有磁性的含铁血黄素的沉积，病变常显示为较低信号。T2加权像上低信号是PVNS的特征性改变[10]，可排除TMJ区软组织来源病变。与CT相比，MRI对病变边界的显示更为清晰[11]。但在显示病变对周围组织的侵袭性和判断是否伴有囊性变时，CT是最佳的检测手段[11]。在本病例中，CT结果可见右侧颞骨、下颌窝及关节结节骨质破坏，提示该病例具有侵袭性，故我们在术前行穿刺活检。

在病理学上，病变因含铁血黄素的沉积可大致表现为深褐色、红褐色到黄色，有小绒毛和结节状、海绵状的突起。滑膜因色素沉着而增厚并带红色。其组织病理学表现为绒毛状增生、滑膜衬里多层上皮、含血色素沉着、血管增生和出血增多，组织内还可见单核透明的细胞、多核巨细胞和数量不等的黄色瘤细胞[12]。部分病例报道存在轻到中度不典型增生[13]，极少情况下还可见软骨样化生[14]。

发生于TMJ者，临床多表现为缓慢增大的耳前肿物或肿胀，也可以出现与TMJ紊乱病相关的症状如弹响、张口受限、咀嚼疼痛，侵犯颅底的PVNS还可以出现听力丧失、耳痛、复视、呕吐等症状，临床上常被误诊为腮腺肿瘤和TMJ紊乱病。本病例以听力下降，耳部流脓为主诉症状，颌面部未见明显肿胀，无TMJ紊乱病的相关症状，诊断主要依据影像和病理学表现。发生于TMJ的PVNS需要鉴别的疾病主要包括：①滑膜软骨瘤病，滑膜增厚不明显，多不破坏相邻骨质，关节内、外可见钙化游离体[15]。疏松的瘤体结构和关节积液则有利于未钙化的滑膜软骨瘤与PVNS鉴别[16]。②滑膜肉瘤，为高度恶性肿瘤，发病年龄通常为15～35岁[17]。主要发生于四肢，常在关节附近，关节软组织肿块呈单发结节状且有散在钙斑。滑膜肉瘤的瘤细胞呈双向分化且表现为单一性，免疫组织化学染色显示为间叶与上皮双相阳性[17]。③慢性鼓膜炎，耳内长期流脓，鼓膜上有较多肉芽，且颞骨CT示鼓室及乳突均正常。④慢性化脓性中耳炎(胆脂瘤型)，在组织学上，表现为鳞状细胞囊肿，被覆复层鳞状细胞，囊内富含角化细胞[18]。

目前，PVNS主要的治疗方法是手术治疗。由于发生在TMJ的病例较少，尚缺少对其长期研究。有研究报道关于PVNS对大关节影响，PVNS术后1年复发的风险为7%，5年为15%，25年为35%[19]。但目前还不清楚这些数据是否适用于发生在TMJ的PVNS。结合国内外文献报道，对局限于关节内的病例，可在关节内镜下行滑膜部分切除，减少手术创伤，术后无需放疗[9]。对于累及颅中窝的患者，则需通过颞部开颅术、颧弓截骨术和蝶骨大翼切除术等方式提供颅内通路，最大限度地暴露并切除病损，减少复发[19]。放疗仅作为辅助疗法，在不宜手术或复发的病例中使用，也可术后放疗避免复发[20]。当病损累及重要血管、神经等结构，难以完全清除或术后病检显示边缘阳性时，可选择术后放疗，以最大限度清除病损，减少复发并保留功能，放疗剂量一般在30～50 Gy[19]。其它治疗方式，如关节局部注射肿瘤坏死因子，对于传统疗法无效的患者也可取得一定疗效[21]。

总之，PVNS是一种可侵犯周围组织的，良性增生性滑膜疾病。因其较为少见，临床医师对其认识不足，易误诊为TMJ紊乱和腮腺肿瘤，诊断主要依据影像学和病理学表现。术前穿刺活检对明确诊断有重要价值。