先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤一例

涂瑶筠，肖 慧，冉玉平

临床资料

患儿，女，4 月龄。因左上肢、左手背、左肩背部红斑4个月就诊。患儿出生后即发现左上肢、左手背、左肩背部环状、条索状、树枝状红斑（图1a），未治疗；随着年龄增长，红斑颜色略变浅、呈网状分布。患儿系第2 胎足月剖腹产，出生时Apgar 评分10 分。患儿父母非近亲结婚，其母妊娠期间未服用任何药物。患儿叔祖父出生时也有相似皮损，未予治疗，现已消退。患儿一般情况较好，系统检查无明显异常。皮肤科情况：左上肢、左手背侧可见沿血管走向的网状或树枝状红斑，压之褪色，部分血管网交汇处皮肤凹陷，皮损整体呈大理石花纹样外观（图1b）。皮肤镜检查见红色背景基础上有明显的树枝状毛细血管扩张。浅表软组织超声多谱勒示：左侧上肢及肩背部皮肤及皮下多发实性结节。血、尿、粪常规及微量元素均无异常。诊断：先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤。治疗：多磺酸粘多糖乳膏每日1 次外用，马来酸噻吗洛尔滴眼液（5 mg/ml）每日2 次湿敷，每次1 h，总疗程3个月。3 个月后随访，左肩背部红斑消退，左上肢红斑颜色变淡（图1c），皮肤萎缩较前好转，皮肤镜检查见背景红色变淡，树枝状毛细血管网管径明显变细、颜色变淡。

讨论

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤（cutis marmorata telangiectatica congenita，CMTC）是一种罕见的先天性血管畸形，多散发，偶见家族聚集发病，发病机制不明。有学者认为携带突变基因的杂合个体表型正常，只有当早期胚胎发生合子后突变，导致杂合性丢失突变为纯合子或半合子时才表现出症状[1]。Abumansour 等[2]认为ARL6IP6 基因纯合突变可能与CMTC 的一种综合征表现形式相关。本病的典型皮损为局限或泛发性的网状淡红色至紫红色斑，在哭闹、运动、低温时皮损加重。与生理性大理石样皮肤不同，CMTC 的皮损不会因温度升高而消失，部分患者的皮损可出现溃疡和坏死[3]。该病为良性病变，肢体不对称是最常见的皮肤外表现，还可并发某些系统性病变，如尿道下裂、甲状腺功能减退症、先天性色素痣、脊柱侧凸等[4]。本病临床上需与生理性大理石样皮肤、Bockenheimer 综合征、Klippel-Trénaunay综合征等鉴别[4]。随着年龄增长，儿童皮肤逐渐发育成熟，皮损可随之消退[5]，通常无需治疗。强脉冲光可用于治疗持续性溃疡[6]。

追溯家族史，本例患儿叔祖父出生时曾有相似病变，符合之前提及的遗传学观点。本病的组织病理学特征属血管畸形，其形成与血管发育生成有关，因此，抗血管生成的药物有望用于治疗[7]。笔者探索性应用马来酸噻吗洛尔滴眼液（5 mg/ml），是基于噻吗洛尔为非选择性β 受体阻滞剂，可与血管内皮细胞的β2肾上腺素受体结合，抑制血管内皮细胞生长因子的表达从而抗血管生成[8]；多磺酸粘多糖乳膏具有抗血栓、改善局部微循环、抑制瘢痕形成等作用[9]，还可通过刺激内源性透明质酸合成增加水合作用，提升皮肤弹性[10]。笔者预防性使用该药以期防止形成溃疡及瘢痕，并改善现有的皮肤萎缩情况。本病常在2岁内明显缓解，并有望在青春期完全消失[11]。对该例患儿联合两种外用药物的目的是以期缩短病程。实践证实，在治疗3 个月后患儿红斑较前消退、皮肤萎缩情况改善。

图1 先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤患儿临床皮损变化