不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析

秦昌红

（山东省临沂市妇幼保健院，山东 临沂 276000）

0 引言

染色体疾病是新生儿临床中常见的遗传病。根据相关报道指出染色体疾病主要有21 三体综合征，18三体综合征以及13 三体综合征为主，其中占据了所有出生缺陷的6.9%左右。近年来对人群出生缺陷的相关研究指出，因遗传因素染色体异常所导致出生缺陷的新生儿占总出生缺陷新生儿的19.07%左右[1]。在当前对该病还暂无有效的治疗方式，只能通过对高危人群进行准确的产前检查与诊断，来对病情进行判断，从而预防该类患儿的出生，提高新生儿质量。但是针对技术以及准确率的等方面进行综合考虑，当前常用的产前诊断被称为羊膜穿刺术，是当前临床诊断中较为常用的诊断方式[2-3]。其主要指针包括胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）高风险，B 超胎儿多发畸形，血清学筛查高风险以及父母染色体异常等。随着我国医疗技术的不断发展，近年来采用NIPT 进行的筛查已经在临床中广泛使用。此外，随着我国二胎政策的开放，许多高龄产妇也不断增加，从而导致了胎儿染色体病的发生率也出现了明显的增长，因此对高龄妊娠也成为产前诊断的一个重要指标之一[4-5]。本次研究针对不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型进行分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

取我院自2019 年11 月至2020 年1 月收治的360 例具有产前诊断指征并采用羊水穿刺行羊水细胞染色体核型分析的患者，年龄20～38 岁，平均（29.53±3.42）岁。孕周16～29 周，平均孕周（23.67±2.15）周，产前诊断包括B 超胎儿畸形、唐氏血清筛查高风险、父母染色体异常、高龄以及不良孕史等。

纳入标准：符合产前诊断指征者。

排除标准：不愿配合的患者；失访者。

本此研究经过我院伦理委员会慎重研究决定并予以批准，并对所有患者及患者家属对本次研究目的、研究方法、研究意义进行充分说明，并使其充分了解后，患者及家属经过深思熟虑决定参与本次研究，并自愿签署知情同意书。

1.2 方法

所有患者均行羊膜腔穿刺术，抽取20 mL 羊水，并分装于2 支离心管中，采用2000 r/min 离心机进行离心5 min，随后去除上清液，留取约0.5 mL 制成细胞悬液，按照两种培养的方式分别接种于两个4.5 mL 羊水培养基中并分别混匀。随后将其置入37 ℃环境的CO2培养箱中进行为期7 d 的培养，之后在显微镜下对羊水细胞壁生长情况进行观察。待其生长旺盛并由3 个以上大克隆或7 个以上中克隆时，便可进行传代处理，并将其分布于4 个培养瓶中进行2～3 d 的培养，待传代细胞融合率超过70%则行两种细胞收获、制片，并行常规染色体G 显带。采用全自动染色体扫描仪对核型进行分析，并对父母染色体核型进行分析，参照人类细胞遗传学国际命名标准进行。

1.3 观察指标

不同产前诊断指征下染色体异常核型的检出情况。

羊水细胞染色体异常核型分布情况。

NIPT 三体高风险与羊水细胞染色体诊断结果。

1.4 统计学方法

运用SPSS 22.0 统计软件，采用t检验和卡方检验分析各产前诊断指征与产前诊断结局的关系，P＜0.05 为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 不同产前诊断指征下染色体异常核型的检出情况

针对360 患者进行产前诊断，在羊水标本中共检出染色体异常核型346 例，其中T21 患者131例，占总数的37.86%，T18 患者82 例，占总数的23.70%，T13 患者41 例，占总数的11.85%，性染色体异常患者45 例，占总数的13.01%，易位28 例，占总数的8.09%，嵌合体12 例，占总数的3.47%，其他7 例，占总数的2.02%。见表1。

表1 不同产前诊断指征下染色体异常核型的检出情况（n）

2.2 羊水细胞染色体异常核型分布情况

在346 例染色体异常核型中，常染色体数目异常261 例，性染色体异常45 例，平衡性结构异常26例，嵌合体12 例，倒位2 例，见表2。

3 讨论

染色体核型异常是临床中较为常见的产科遗传疾病，对新生儿的健康造成极为严重的影响。当前还尚未有成熟的治疗措施，因此，只能通过加强对新生儿染色体核型异常的筛查，减少染色体核型异常新生儿的出生[6-7]。而在针对不同诊断指征的临床研究中发现，对于NIPT 高风险、B 超畸形患儿以及父母染色体异常等胎儿的筛查中能有效的对染色体是否存在异常进行准确的诊断[8-9]。

在当前对染色体核型异常的诊断中，羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分型是当前对胎儿染色体疾病诊断中最为常用的方法之一[10-11]。根据相关研究指出，在研究中发现的T21 所占比例显著大于T18，与本次研究结果相符合，因此，我们认为，采用羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分型能有效的对胎儿染色体疾病进行诊断，从而提高胎儿出生质量[12-13]。

在本次研究中发现，针对360 例患者进行产前诊断，在羊水标本中共检出染色体异常核型346 例，其中T21 患者131 例，占总数的37.86%，T18 患者82 例，占总数的23.70%，T13 患者41 例，占总数的11.85%，性染色体异常患者45 例，占总数的13.01%，易位28 例，占总数的8.09%，嵌合体12 例，占总数的3.47%，其他7 例，占总数的2.02%；在346 例染色体异常核型中，常染色体数目异常261 例、性染色体异常45 例、平衡性结构异常26 例、嵌合体12 例、倒位2 例。因此，我们认为，通过对有诊断指征的患者行羊水细胞染色体核型分析，能准确地对胎儿染色体疾病情况进行表达，提高胎儿的出生质量[14-15]。

综上所述，不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型能有效对胎儿染色体疾病进行诊断，从而提高胎儿出生质量，值得广泛推广使用。

表2 羊水细胞染色体异常核型分布情况（n）