Chiari I畸形并脊髓空洞症的诊疗进展

张永 代垠 侯小红 综述 谢明祥△ 审校

(1.遵义医科大学，贵州 遵义 563000；2.遵义医科大学附属医院神经外科，贵州 遵义 563000)

Chiari畸形(CM)是一组涉及脑干、小脑和上段脊髓的先天性畸形，分为Ⅰ～Ⅳ型[1]，常见于年轻人和儿童。Chiari I型畸形(CMI)临床上更为常见，且20%～40%合并脊髓空洞症(SM)。近十年来随着MRI普及，有症状或无症状的CM病人检出率明显增加，在男性、女性和儿童中的发病率分别为1%、2%和3%[2]。CMI发病机制尚不清楚，就CMI的外科治疗仍未达成共识[3]。目前，CMI最佳外科手术方式存在争议。最近，CMI患者的颅颈交界区稳定性问题也受到了关注。

1 发病机制及相关学说

目前公认的引起小脑扁桃体下疝的学说为由Badie提出的中胚层发育不良学说。Nishikawa等人对后颅凹参数进行测量并推测，中胚层发育异常致使颅底头骨发育不全，导致后颅凹容积过小，且仍要容纳成年人正常发育的小脑，导致后颅凹过度拥挤，小脑进行性变形，疝在大孔以下。研究发现在2/3的CM病例中观察到小后颅凹和短斜坡，且后颅凹越小，小脑扁桃体下降率越高[3-4]。Gardner和Angel提出“水锤理论”，认为在胚胎期四脑室流出道延迟开放或开放不全导致中脑导水管与四脑室脑脊液(CSF)潴留，阻塞CSF从枕大池流出进入脊髓蛛网膜下腔，CSF收缩波对脊髓中心管壁水动力冲击，从而导致管腔扩张和脊髓空洞的形成。Williams“泼溅理论”认为颅内及椎管内的压力差导致CSF被在Valsalva样动作下“吸”入脊髓中央管，形成脊髓空洞。Oldfield发现下疝的小脑扁桃体闭塞枕骨大孔区部分蛛网膜下腔，并形成活瓣，致使颈部蛛网膜下腔CSF压力明显增大，使CSF向脊髓中央管内流动，形成空洞[3，5]。Grietz提出“髓内脉压理论”，认为脊髓空洞内积液不是CSF而是细胞外液，中央管内快速流动的液体致使管内压力降低促进了细胞外液的生成反而形成了脊髓空洞。CM也可继发于与后颅凹发育不全无关的疾病，颅颈交界区韧带的生物力学差异导致颅颈交界不稳定可能与CM的发病机制有关[6-7]。

2 临床表现

CMI临床表现多样复杂且没有特异性，但无论是年长的儿童或成年人最典型的症状是颈痛和头痛[8]，它被经典地描述为枕下头痛或颈部疼痛，由Valsalva样动作触发或加重[9]。其他症状如，脊髓中央管损伤相关症状：肢体或身体分离感觉障碍，以及手或上肢肌肉萎缩等；神经根刺激的症状：疼痛，以及颈部、肩部、背部或上肢的灼伤感觉等；后组颅神经和小脑损伤相关症状：步态不稳、呛咳、吞咽困难、声音嘶哑等。椎体束损伤相关症状：肌张力增高、反射亢进和肌肉无力等；颅内压升高相关的症状；后屈齿状突压迫腹侧脑干引起中枢型睡眠呼吸暂停综合征、打鼾、吞咽困难等；4岁以下的患者可出现口部运动性失用症状，部分病人合并脊柱侧弯。成人有14%～30%的患者无症状，儿童在最初的诊断CMI时约37%～57%的患者无症状。

3 诊 断

CMI解剖学或影像学定义为小脑扁桃体下缘疝入枕骨大孔水平以下5 mm以上者[10]。正常界限认为下疝<3 mm，边界界限在3～5 mm之间，病理界限>5 mm。然而小脑扁桃体下疝的正常界限仍然存在争议，有研究[11]认为，如果伴有典型的临床症状，合并小脑扁桃体延长、脊髓空洞症、或异常变长的第四脑室，则下疝3 mm也认为是病理性突出。下疝的小脑扁桃体使枕骨大孔区变得拥挤，影响脑与脊髓的CSF循环，致使出现脊髓中央管扩张或脊髓空洞、脑积水、脊髓脊膜膨出、脊柱侧弯等。特别是脊髓空洞常与这些患者的症状和预后有关。其中对于小脑扁桃体和脑干疝入或突出在McRae线以下患者，部分学者称之。

Chiari 1.5型，此型好发于较年轻的患者且表现出更严重的症状，特别是球麻痹症状[12]。目前CMI的诊断是通过核磁共振(MRI)检查来明确的。虽然在下疝程度测量上存在误差[13]，但MRI能够清晰显示出扁桃体位置，明确下疝的程度，脑干周围及与小脑扁桃体间的CSF间隙是否消失，脑积水和/或脊髓空洞的存在与否及严重程度。利用相位对比CSF电影磁共振成像，可以了解患者枕骨大孔区CSF流量动态变化，有助于术前诊断及术后效果评估。快速磁共振成像(fsMRI)对于儿童CMI的筛查和监测，具有更快的获取时间、更低的成本和减少对麻醉的需求等优点[14]。颅颈交界区的X线或CT检查主要用于评估路径交界区的稳定性及有无合并颅颈畸形。

4 治疗及疗效评估系统

4.1非手术治疗 大多数外科医生都认为，没有合并脊髓空洞的无症状的CMI患者不应该接受预防性手术。越来越多的病人接受磁共振成像检查，很多的无症状患者被检出CMI，此类病人发病率为0.4%～2.4%，此类患者需定期随访。

4.2手术治疗 手术是目前治疗CMI唯一有效的方法。手术适应症：有症状的CMI病人，尤其是儿童和青壮年，应采取较为积极的外科治疗态度；对于无症状的CMI病人若合并脊髓空洞也应积极进行手术治疗。手术目的是阻止脊髓空洞症进一步进展，可以阻止症状和神经功能缺陷的进一步进展，但不能保证已出现的症状逆转。CMI治疗成功与否，取决于正确的手术适应证和患者对手术方式的选择，而不是手术技术本身问题。(1)单纯后颅凹骨性减压术(PFDO)：CMI患者后颅凹容积明显小于正常人，特别是合并颅底凹陷的患者，枕下减压的目的是增加枕大孔及后颅凹的空间，降低局部压力，恢复颅椎交界区的CSF循环[15]。手术核心步骤：跨枕骨大孔去除枕骨约3cm×4cm，切除C1后弓和C2棘突尖端，进行骨减压。过大的减压面积会引起颅颈不稳、皮下积液、小脑下垂等并发症，对于后期需要行枕颈融合固定无附着点[16]。(2)后颅凹骨性减压硬脑膜成形术(PFDD)：PFDO和PFDD都被证明是有效的，同时也存在着一些缺点。PFDO对儿童尤其没有合并脊髓空洞时是最好的治疗方法。针对成年人特别是已经出现脊髓空洞行PFDD患者受益更大。然而，后颅凹减压联合扁桃体切除术(PFDRT)对于PFDD是否优越，仍存在争议。核心手术步骤：松解蛛网膜粘连、电凝复位小脑扁桃体或软膜下部分切除小脑扁桃体至枕骨大孔上缘水平，探查四脑室出口、脊髓中央管开口有无蛛网膜粘连并予松解，以促进CSF从四脑室正常流出。人工补片或自体筋膜扩大硬脑膜修补，要求水密缝合，必要时缝线周围应用硬膜密封胶，以减少CSF漏的风险。单纯后颅凹减压术的支持者认为：手术时间短，住院时间短，并发症发生率低，可获得满意的减压效果。PFDD的支持者认为，手术的基本要求之一是在枕大孔处建立一个宽敞的CSF池，从而恢复CSF在颅内和椎管内蛛网膜下腔的流动，而硬脑膜成形能够更好地实现这一点。一些手术者主张通过术前评估和术中超声探查，根据CSF流量和小脑扁桃体搏动情况评估脑膜成形术的必要性[17]。而在最近的一项综合研究中，CMI无论是否有脊髓空洞，PFDD比其他手术方式显示出更好的效果。虽然PFDD的临床改善更大，但在治疗小儿CMI 术后并发症的风险高于PDFO[18]。(3)内固定术：研究[19-20]认为，CMI不管是否合并颅底凹陷，总是合并寰枢椎不稳，尽管这种不稳既没有临床也没有影像学表现。治疗方法是寰枢椎固定，而没有必要行枕大孔减压及硬膜成型。我们推测，脊髓空洞及Chiari畸形都是长期寰枢椎不稳的继发结果，不需要处理。寰枢椎脱位可以引起Chiari畸形，但Chiari畸形不都是由寰枢椎脱位所引起，这一新观点需要进一步探讨、研究、证实才能被人们接受。CM合并颈髓弯曲、齿状突内陷、不正常的斜坡颈椎角、寰枢椎融合、颅底凹陷症等，被称为复杂的Chiari畸形。复杂的Chiari畸形的治疗是更为复杂。这些患者尤其是合并寰椎枕骨关节、寰椎枢椎关节不稳定，通常对单纯的后颅凹减压没有效果，需要枕颈融合术，甚至齿状突腹侧减压。对于可复性颅颈畸形，建议采用后路固定，但对于不可复或固定的颅颈畸形，则根据腹侧和背侧的压迫位置进行治疗。对于没有颅颈或寰枢椎不稳定因素，仅后路压迫脑干的CMI，单纯后路减压有利于症状解决；对于合并颅颈或寰枢椎不稳，有必要行后路内固定。对于齿状突压迫脑干且无不稳定因素的可采用前路(经口或鼻内镜)齿状突切除，若合并不稳定因素的仍需后路关节融合术。(4)脊髓空洞-蛛网膜下腔分流术(SSS)：如果经上述方法处理后脊髓空洞未缓解，进一步行分流手术。在有经验的神经外科医生有选择地施行枕下减压治疗CMI后，对于持续不缓解、复发的或进展性的脊髓空洞患者，SSS是一种安全有效的外科治疗方法[21]。

4.3效果评估系统 CMI缺乏对疼痛、头痛、生活质量、神经功能和手术并发症的统一的评估标准。单独的具有特异性手术结局量表需进一步探讨、制定。Klekamp-Samii评分从感觉紊乱或迟钝、活动无力、步态失调、括约肌障碍四个方面评估术前、术后脊髓功能，但不够全面。目前较多的采用JOA、VAS系统评估患者的临床状况。由于在评估CM手术后临床结果时固有的主观性，CCOS能够更有效地客观的评价量表。该量表将术后结果分为4类：疼痛、非疼痛症状、功能和并发症。评分范围从4到16，分数越高预后越好。Chiari 症状谱分为“体征、功能、心理、社会功能”四大类，以问卷形式进行自我测评。具有良好的可靠性及实用性。不同量表在评估上有一些局限性，需进一步改进和统一。

5 展 望

PFDO和PFDD治疗CMI都是有效的；PFDD比其他手术方式临床改善更大，但在治疗小儿CMI 术后并发症的风险高于PDFO；复杂的Chiari畸形尤其是合并寰椎枕骨关节、寰椎枢椎关节不稳定通常对PFDO效果欠佳，需要枕颈融合术，视情况决定是否行齿突腹侧减压；对于PFDO或PFDD术后持续不缓解、复发的或进展性的脊髓空洞，SSS是一种安全有效的外科治疗方法。目前据现有资料很难制定一个统一的、标准化的手术方案或诊疗指南。应加强多中心合作，进一步探讨研究本病发病机制、制定最优的手术方式。