臀肌挛缩症诊治研究进展

祝闽 薛超 程飚 吴鹏

臀肌挛缩症(ESH)是以多种原因引起的臀肌及其筋膜纤维变性、挛缩为病理特点的疾病,临床表现为并腿下蹲困难、“蛙式腿”、交腿试验阳性、髋部弹响等髋关节功能受限及步态异常。该疾病最早由Fernandez de Valderrama等[1]首次提出，自此后国内外相继报道，但其发病机制的和临床分型目前仍不明确。

1 病因与发病机制

1.1 病因

目前对于ESH病因尚不完全明确[2]，文献报道大多考虑以下原因：①注射[3]，与臀部反复接受青霉素等药物注射密切相关；②儿童易感因素，即免疫因素和特殊的瘢痕体质[4]；③外伤、感染等，如先天性髋关节脱位术后并发症、臀部局部感染等；④遗传，国外曾报道1例患儿患双侧三角肌和臀肌挛缩，而其母也患双侧三角肌挛缩。

1.2 发病机制

目前关于ESH发病机制的观点尚未完全统一，现多考虑以下机制：ESH患者病变组织中Ⅰ型、Ⅲ型胶原蛋白和转化生长因子(TGF)-β1表达明显高于正常肌肉组织[5]，而TGF-β/Smad信号转导通路对臀肌挛缩具有刺激作用。在Ⅰ型和Ⅲ型胶原蛋白的沉积过程中，TGF-β1、结缔组织生长因子(CTGF)、热休克蛋白(HSP)47等起着重要作用，但这些细胞因子作用的信号转导通路及下游产物关系尚未完全明确[6]。

2 病理特点

ESH患者患侧臀部可见一纤维瘢痕化的束状挛缩带，方向与正常肌纤维走行大体一致，与正常肌肉及筋膜界限模糊，术中可见红色肌肉纤维由灰白色纤维组织所替代。镜检可见大部分肌细胞萎缩、横纹消失，肌间血管数目减少，肌细胞间及其肌束间纤维间隔变大，从而形成纤维束[7]。

3 临床表现

ESH主要好发于亚洲人群，在欧美人群中较为少见，且大多发病始于儿童，可能与其臀部反复注射青霉素等药物有关[8]。ESH主要临床表现为髋关节功能障碍及骨盆倾斜变形[2]。

髋关节功能障碍多表现为髋关节内旋、内收活动受限。患者站立位时下肢外旋位，双膝关节不能完全靠拢，行走常呈“外八字”、摇摆步态，快步走时呈跳跃状态。患者交腿试验呈阳性(即坐位时一侧大腿不能放在另一大腿上，无法翘二郎腿)。患者下蹲时双膝会出现“划圈征”阳性表现，即双膝在下蹲过程中，当髋关节屈曲时由于内收受限，髋关节需外旋、外展一定角度后才能进行屈髋动作，此时呈现的是双膝向外划一弧线，然后再向中间靠拢，继而双膝才能完全蹲下。病变严重者双膝下蹲时双髋呈外旋和外展位，如同蛙的姿势，称为“蛙式腿”。

ESH患者体检时可发现臀部挛缩肌肉处皮肤有一凹陷，关节髋内收时凹陷更明显，臀部可触及紧缩感和挛缩带。当髋关节屈伸时，股骨大转子表面有一可触及的挛缩带滑过并产生弹响。

ESH患者发生骨盆倾斜变形后，骨盆两侧不对称，表现为两侧髂棘间距不等，患侧下肢缩短，双下肢不等长，走路时出现跛行，骨盆挤压分离试验呈阳性。如骨盆向患侧或病变严重侧倾斜，可出现髋臼底凸向盆腔，形成Otto骨盆。骨盆倾斜变形导致的双下肢不等长会造成腰段脊柱侧凸，继而损伤患者腰椎。

4 临床分型

虽然大多数ESH患者临床症状类似，但臀肌挛缩部位、程度等各不相同，从而导致体征也不完全一致。Shrestha等[9]根据屈髋90°、屈膝90°时髋关节内收角度将ESH分为4型，即Ⅰ型(髋关节内收-5°～-20°)、Ⅱ型(髋关节内收-20°～-40°)、Ⅲ型(髋关节内收-40°～-60°)及Ⅳ型(髋关节内收>-60°)，临床症状逐级加重，手术难度逐级增加，松解效果也逐级变差。该分型方法具有较大的临床价值，可进行术前手术效果预测，从而用于指导治疗及术前医患沟通。

5 影像学诊断

ESH患者早期X线检查无明显改变。近来多数文献报道，在临床表现不明显时，骶髂关节旁致密线影即双侧骶髂关节旁髂骨纵行、条状致密线影可作为诊断ESH标志之一，但其阳性检出率也不是100%[10]。该致密线形成的原因可能为挛缩的臀大肌持续牵扯髂骨后部，使髂骨后部附着处臀大肌长时间保持一外向作用力，臀大肌逐渐增厚、变形，当挛缩臀肌形成与X 线轴位投影方向一致的前后走形时，即在骨盆X线片上的表现为纵向致密线影[10]。临床上骶髂关节旁致密线普遍存在于较严重的ESH患者中，所以初步认为该致密线与ESH严重程度密切相关。大多数Ⅲ、Ⅳ型ESH患者出现该致密线，而Ⅰ、Ⅱ型ESH患者则出现较少。

6 治疗

大部分学者认为，一旦确诊ESH，如果无明确的手术禁忌证，均应尽快进行手术治疗，手术松解挛缩臀肌是有效的治疗措施[11]。如果错过早期手术时间，臀肌长期挛缩不仅给患者带来疼痛，而且还会导致骨盆结构改变、遗留下肢畸形，造成骨关节炎、功能障碍等一系列并发症[12]。ESH手术方法主要有开放性手术和微创手术。

6.1 开放性手术

ESH开放性手术多选择侧卧位，手术切口主要有直切口、弧形切口、斜切口、波状切口等，手术方式有臀肌挛缩带切断术、臀肌挛缩带“Z”形延长术、臀肌挛缩带切除术、臀大肌起点下移术或止点松解术、臀肌松解联合臀大肌止点上移术等[12]。虽然开放性手术能松解挛缩组织，但创伤较大，加上臀肌挛缩患者多伴瘢痕体质，易导致患者形成瘢痕较大的不美观切口，且开放性手术容易发生松解不彻底，导致手术失败及复发等问题[13]。

6.2 微创手术

传统的开放性手术因瘢痕常给患者造成外观不适等心理负担，且术中易损伤重要神经或血管，并易导致臀肌松解过度或松解不彻底，从而影响髋关节稳定性。Dai等[14]比较关节镜手术与开放性手术治疗ESH的效果，证实关节镜下松解术是一种安全有效的治疗ESH方法，具有瘢痕小、术后疼痛轻及并发症少等优点。目前关节镜下松解术逐渐成为ESH主流手术方式。但关节镜下松解术对术者技巧要求较高，需要术者熟练掌握局部解剖结构，可以在术前进行超声检查并在局部标记一些重要的血管和神经位置，以避免损伤这些重要组织[15]。唐翔宇等[16]根据髋部局部解剖结构特点将ESH手术区域分为9个区，这将有助于术者了解髋部血管和神经走行，便于设计松解路径和区域，避免在术中损伤这些血管神经，降低手术风险。

有些ESH患者因髂胫束挛缩导致髌骨外脱位，关节镜下彻底松解髂胫束后，臀肌挛缩得到松解，髌骨脱位也明显改善。Huang等[17]研究证实，关节镜下松解挛缩臀肌，可减少髌骨倾斜和侧移，通过髂胫束松解提高髌骨稳定性。然而，目前对于ESH关节镜下松解术手术入路及术中松解平面选择，尚没有统一标准。邹文等[4]选择在股骨大转子上方2 cm、距挛缩带前后缘2 cm处作2个切口，沿着股骨大转子C形松解横向切断挛缩带。Dai等[14]选择在股骨大转子顶点上方作第1个切口，在挛缩带前缘距第1个切口5 cm处作第2个切口(即松解平面切口)，以此切口横向切断挛缩带。Zhang等[18]采用关节镜下松解术治疗Ⅱ型ESH时第1个切口位于股骨大转子顶点与髂后上棘连线的中下1/3处，第2个切口为松解平面切口，根据术前测定的挛缩带与预期松解释放区域沿着股骨大转子调整此切口，即松解平面随之改变。Rai等[19]在关节镜下松解术中采用F和C松解方法松解挛缩臀肌。而我们的关节镜下松解术第1个切口位于股骨大转子顶点后约1 cm处，在该切口远端 3～4 cm 处再作第2个长约 0.3 cm的松解平面切口[9]。

7 结语

临床上根据患者特有的步态、体征，再结合交腿试验、“蛙式腿”，以及幼年反复臀部注射史，一般不难诊断ESH。影像学检查中 骶髂关节旁致密线影有重要诊断意义。ESH主要在于早期诊断和早期手术治疗，一旦保守治疗无效，患者症状无改善，均应早期行关节镜下松解术，该术式具有创口小、出血少、恢复快、并发症少等优势，术后及时进行髋关节功能锻炼，不仅基本可以达到痊愈，而且能防止粘连，减少复发[20]。但对于严重的ESH患者，因关节镜下视野狭小、挛缩组织较大、易损伤周围血管神经等原因，常无法进行彻底松解[13,21]，患者术后常主诉髋部外展、外旋肌力减弱或下肢不等长。因此，对于一些重症ESH患者，是否能够在松解挛缩带后重建髂胫束或臀肌以维持部分臀肌肌力来改善这种情况，仍值得深一步研究。