中孕期超声筛查胎儿染色体异常软指标的临床应用价值

朱 莉，邹佳利*

（重庆市江津区中心医院1.超声科；2.妇产科，重庆 402260）

产前检查是女性孕期保健的内容之一，通过产前检查可以更好的发现孕妇出现的不良情况，并予以及时治疗。我国近年来超声诊断技术发展迅速，产妇在产前可以准确诊断胎儿的结构异常情况，及时发现畸形胎儿并且终止妊娠。为了有效防止遗传缺陷的胎儿降生，可以采用超声软指标诊断[1]。研究为了评价产妇在中孕期采用超声筛查对于胎儿染色体异常软指标的筛查效果，开展如下调研。

1 资料与方法

1.1 基线资料

纳入我院接诊的单胎产妇2141例，入组时间在2016年12月～2019年12月，所有产妇均接受超声软指标检测。产妇的年龄范围在23岁～35岁，中位年龄是（28.48±4.12）岁。

纳入标准：（1）单胎产妇；（2）产妇均配合检查，定期规律接受产检；（3）本次研究经过伦理委员会批准，产妇知情同意，自愿签署知情同意书。排除标准：（1）多胎妊娠产妇；（2）妊娠高血压和妊娠糖尿病的产妇。

1.2 方法

2141例产妇均接受超声检查，使用彩色超声诊断仪（生产厂家：美国Voluson，型号：E8），设置探头频率为3.5 MHZ～5.0 MHZ。主要检测：胎儿是否存在畸形、胎儿是否存在染色体异常软指标[2]。要求产妇在检查前将膀胱排空，指导产妇取仰卧位，常规检查产妇的下腹部，顺序为胎儿四肢长轴近端沿着其自然生长的方向末端扫描。在检查过程中，将肢体畸形出现的具体位置、形态和结构进行测定与记录。常规检测胎儿的股骨、肱骨、腹围、头围等指标。

1.3 观察指标

分析2141例产妇超声染色体异常软指标的检出率。（1）肠管强回声：肠管的回声强度≥髂骨回声诊断。（2）颈项软组织增厚：颈项软组织厚度≥6 mm。（3）轻度肾孟扩张：横切测量肾盂的前后径大于等于5 mm。（4）肱骨股骨偏短：股骨、肱骨长度小于同孕周的2S诊断。（5）心室强光点：心室内出现强回声光点。

2 结 果

2141例产妇中，染色体异常指标202例，超声染色体异常软指标的检出率为9.43%。其中，包括肠管强回声、颈项软组织增厚、轻度肾孟扩张、肱骨股骨偏短、心室强光点。

3 讨 论

胎儿染色体异常的筛查在国外倾向于在早孕期，通过孕妇血清学联合胎儿颈后透明层厚度进行诊断，其检出率和21-三体综合征的符合率在百分之九十。我国的产前诊断起步较晚，基于我国国情特点，产前筛查意义重大。胎儿染色体异常的诊断金标准为胎儿染色体核型分析，其中包括脐血穿刺、羊水穿刺以及绒毛活检，但是，该诊断方式具有一定的风险，侵入性诊断的流产率为百分之一，所以该诊断适用于高危产妇。基于此，在临床上挑选一种安全有效的产妇筛查方式具有重要的意义。

中期妊娠超声诊断可以对两种整倍体标记进行测试，第一种为胎儿超声软指标，第二种为胎儿结构明显的异常标记。胎儿超声软指标为非特异性，是提示胎儿存在某种潜在的风险，所以可能为一种正常变异现象。但是，一般情况下超声软指标阳性会在部分正常胎儿中出现。所以在临床上，不可以将超声软指标和畸形划等号，在妇产科门诊中，需要利用多种渠道宣传，及时向产妇及其家属进行科普，降低不必要的主观性引产。

产前检查次数不足与产前检测不准时很容易导致怀孕期间的并发症，产妇的理解能力不同，通过产检检测指标分析，能够更好地指导她们的自我调节。超声诊断具有安全、无创和快捷的特点，孕期产妇接受超声诊断，可以在第一时间进行干预。常规超声诊断可以及时发现结构畸形染色体异常的胎儿，但是，随着近年来超声技术的不断发展，在产妇妊娠十一周后，采用超声诊断可以清晰显示胎儿的全身结构[3]。中孕期超声检查，评价胎儿结构异常，需要寻找一种无染色体异常软指标。软指标会在妊娠过程中的某一过程出现，过一段时间会自行消失，即使软指标显示，产妇染色体异常的风险率不会降低。临床医师通过分析软指标异常情况，及时纠正风险率，以此降低假阳性率，提升胎儿染色体异常的检出率，降低胎儿死亡率，提高出生质量，以此降低畸形儿的出生率，避免对产妇造成不必要的伤害。

总而言之，中孕期产妇接受超声软指标检测，对于染色体异常胎儿的筛查具有重要的临床价值，可以改善围生儿结局，具有临床推广价值。