产前检查很重要，先天愚型不再扰

张红梅

【中图分类号】R714.53【文献标识码】A【文章编号】1672-3783（2020）01-03--01

1 什么是产前检查

产前检查是指妇女在妊娠期间，医生为其提供一系列的护理建议和医疗措施，它的主要目标是对孕妇和胎儿的产前监护以及早预防并且看是否有无并发症，减少对孕妇和胎儿的不良影响，而降低胎儿死亡率以及孕产妇死亡率的关键因素就是为孕妇和胎儿提供正确的医学建议以及产前检查。

2 为什么要做产前检查以及产前检查的重要性

产前的定期检查，我们可以一方面观察胎儿在妈妈子宫内是如何发育的情况，及时准确发现和处理胎儿异常;另一方面，我们也可以通过产前的检查来了解妈妈的健康状况，看宝妈在怀孕期间是否容易得产科方面合并的疾病，例如，我们在怀孕期间中常见的的妊娠期高血压，缺钙或者贫血，胎盘前置，以及妊娠期糖尿病等各种并发症，如果我们能够及时发现是有很大可能阻止并预防的。并且定期产前检查有很多好处：（1）对孕妇全面的健康检查可以及时并纠正孕妇身体的不足甚至缺陷，如果发现有明显的遗传性疾病和发现孕妇有疾患情况，不宜继续妊娠的宝妈应该建议及早的终止妊娠;（2）通过系统全面的检查可以对分娩时产生理论指导，并保证宝妈和胎儿的安全以及分娩时的顺利;（3）再者就是通过产前检查，医生可以向孕妇说明产前跟产后应该注意的事项，打消孕妇的紧张情绪。所以在做产前检查是非常有必要的，宝妈们千万不要因为麻烦而省略了这一步骤。

3 产前检查为什么对先天愚型那么重要

先天愚型病是一种遗传性疾病，它的病机机制是由于人体内21号的染色体出现异常而发生的疾病，先天愚型病在临床上也称为21-三体综合征即唐氏综合征。现在对唐氏综合征的病因，临床上还未给一个准确的答案，但是根据临床的相关研究表明，唐氏综合征的发生人群常常是高龄孕妇，所以唐氏综合症的发病与孕妇的年龄，还有卵子有无活性有着非常重要的关系。先天愚型在临床上主要表现的体征为特殊面容，例如鼻梁低平，眼外侧上斜，眼距变宽，耳位低，有内眦的赘皮，舌底胖大，把舌头伸出唇外，流涎多，身材比较矮小，头部比正常人要小，枕部成扁头平，头前、后径较短，头发较少而且细软，前囟闭合时间较长，脖子较短，皮肤松弛，韧带松弛，关节不可伸直，过度弯曲以及手指短粗，四肢以及指骨同样短于正常人，患儿拇指大鱼际处可见有异常成弓行的皮纹，有通贯手，同时腹部可见有脐疝，膨隆状态，可伴有先天性心脏病，消化道的畸形等症状。

4 唐氏综合征（先天愚型）在临床上方法

由于唐氏综合征是由染色体畸形而导致，所以目前为止，临床上缺乏有效的治疗方法，虽然说先天不足，但我们可以后天努力，在日常护理方面，我们更应该重视对患儿的照顾，因为唐氏综合征患儿免疫力比正常人低，容易生病，在有先天性心脏病，其它畸形或者胃肠道疾病的情况下，我们更应该注重于护理方面，例如给食要有耐心。臨床上不放弃手术治疗，必要时可以手术治疗纠正，智力发育的落后是先天愚型患儿最大的特点，所以孩子是不能够像正常人一样自理生活的，家长应该帮助患儿掌握基本的生活技能，临床上由于对唐氏综合征病因不是特别的清楚，所以没有行之有效的治疗措施，临床上建议唐氏综合征最好的预防就是宝妈在怀孕早期内做定期的产前检查，以便能够及时发现有无染色体异常，如果能够及时发现有染色体异常，可以及早的终止妊娠，避免给家庭以及社会造成巨大的负担。所以综上所述，产前检查的诊断，可以有效防止唐氏综合征患儿的发生。

5 定期检查时间以及产前诊断的重大意义

根据中华医学会围产会制定的指南，妊娠期间妇女无合并并发症者，推荐在10周内进行第一次产检并且在医院登记相关信息，孕妇应该有七次的规范化产检，他的时间分别是在16周，18-20周，28周，34周，36周，38周，41周，如果从没有生育过的女性，应该在25，31，40周分别增加一次，共计四次，其增加的次数可按孕妇以及病情发展来增减检查次数。正常者来说，整个预期7次左右较为合理，高危的产妇可适量增加检查次数。产前诊断，简单来说，就是对高风险胎儿进行明确诊断的过程，根据有关卫生部门的管理规定，产前诊断的门诊需要由卫生机构认可的医疗机构进行诊断，因为产前检查需要专业的妇科医师进行检查，在检查之后，医生应该充分了解孕妇的既往史，个人史以及产前诊断的指征，帮助孕妇正确理解胎儿可能患有染色体畸形的风险，以及该染色体病畸形后胎儿的临床表现。与此同时，还应该让孕妇明白并采取手术可能发生的各种并发症的风险，高龄产妇以及有产前诊断指征的孕妇，都应推荐做产前诊断。而产前诊断指征主要有以下方面：高龄孕妇一般都在35岁以上;在产前排查中，胎儿染色体有发生畸形的高风险孕妇;携带染色体异常的夫妇，可是一个或者两个;产前B超有极大怀疑胎儿染色体异常的孕妇;既往生过染色体异常患儿的孕妇。总之先天愚型即唐氏综合症是个遗传方面的问题，是染色体异常的问题，宝妈应该在了解遗传咨询的基础上，更应该通过影像学检查以及遗传学的方法，对可能患有染色体高风险胎儿进行明确诊断，对于排除先天愚型即唐氏综合征有着重大的意义，同时为我国社会降低胎儿的缺陷率以及死亡率有着巨大意义，对于人口素质的提高有着巨大的影响。