无色素性视网膜色素变性1例

杜福生，彭华

(云南省第二人民医院眼科，云南省眼部疾病临床医学研究中心，云南省眼病临床医学中心，昆明 650021)

无色素性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa sine pigmento，RPSP)是一种特殊类型的原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)，眼底表现除无典型的骨细胞样色素沉着以外，其眼底表现与典型性RP相同，临床上比较罕见[1]，目前仅可见少量零星的病例报道[2-3]，容易被漏诊。云南省第二人民医院眼科收治1例因无色素性视网膜色素变性而就诊的病例，现报道如下。

1 临床资料

患者，女，51岁，因“双眼夜视力下降明显5年”就诊。患者既往有夜间视力差25年，否认父母近亲联姻，有1个妹妹，目前妹妹、侄女患有无色素性视网膜色素变性，否认父母亲、父母的兄弟姐妹、祖父母患此病及否认其他低视力家族史。眼部检查：视力，双眼0.5，矫正无提高。双眼裂隙灯前节检查见轻度白内障。眼底检查：患者双眼底可见视盘颜色变淡，C/D=0.4。视网膜血管管径变细、轻度迂曲，后极部见不同程度的弥漫性斑点状色素脱失，色污黄，未见明显视网膜骨细胞样色素沉着(图1A，B)。眼底荧光血管造影(fundus fluorescein angiography，FFA)：双眼视网膜广泛弥漫性斑点状透见荧光，RPE萎缩区域呈斑驳状高荧光，未见充盈缺损区域(图1C，D)。双眼视网膜电图(electroretinogram，ERG)检查(图2)：基本呈熄灭型。双眼视野(图3)：管状视野。双眼黄斑光学相干断层成像(optical coherence tomography，OCT)(图4)：黄斑区视网膜变薄。综合上述相关检查及病史、症状、体征，诊断：“双眼无色素性视网膜色素变性”。

图1 无色素性视网膜色素变性眼底影像学检查Figure 1 Fundus imaging examination of retinitis pigmentosa sine pigmento

图2 双眼ERG：双眼(未散瞳)明适应3.0a-波b-波振幅降低，暗适应3.0b-波振幅降低Figure 2 Binocular ERG: binocular (undisturbed) visual field 3.0a-wave b-wave amplitude decreases, and visual field 3.0b-wave amplitude decreases

图3 双眼视野：管状视野Figure 3 Binocular vision: tubular vision

图4 双眼黄斑OCT：色素上皮层萎缩，周边视网膜变薄，各层结构明显萎缩Figure 4 Binocular macular OCT: pigment epithelium atrophy, peripheral retina thinning, obvious atrophy of each layer structure

2 讨论

RPSP与典型的RP相比，无色素型视网膜色素变性眼底无或仅有极少色素沉着，但不能凭色素沉积的多少来决定疾病的严重性[4]。但同样可出现夜育、典型的眼底改变如视网膜色素脱失、视网膜血管变细、视盘蜡黄以及典型性视野和ERG改变。也有学者[5]认为随着患者年龄增大，病变进展，眼底会逐渐出现骨细胞样色素沉着。据文献[6]报道：RPSP FFA表现为弥散性椒盐状透见荧光，未见骨细胞样遮蔽荧光，本病早期以影响视杆细胞为主，全视野ERG出现A波及B振幅值的降低，随着病情的逐渐发展，累及视锥细胞，晚期出现视功能的完全丧失[7]。本病与文献报道基本一致，本例患者的病史、临床表现与FFA，ERG和视野检查均符合RPSP的典型表现，故不难诊断。

因为该病缺乏视网膜色素变性典型三联征的眼底表现，因此掌握视网膜色素变性患者眼底有无色素沉着，对漏诊和误诊具有重要的意义[8]。日前对于无色素型色素变性尚无有效的治疗方法，而全身应用扩张血管药物和补充维生素A可能对其治疗有所帮助[5]，另外针刺、中药对其治疗亦有所帮助。