早孕期胎儿畸形筛查中胎儿颈项透明层厚度超声检测的价值研究

陈敬霞 吴忠明 蔡碧琼

广东省肇庆市高要区人民医院超声科，广东肇庆 526040

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发育生长过程中发生结构或染色体异常引起的特殊发育情况，主要由遗传因素、母体因素及环境因素导致，胎儿畸形发生率约占活产儿的3%[1]。据不完全调查结果[2]显示，全世界每天大约出生500 万畸形婴儿，其中85% 出生在发展中国家，而我国先天性残疾儿童总数约为80 ～120 万，约占我国出生人口总数的4% ～6%，如严重畸形则会对其生命健康造成威胁，并为其家庭造成严重负担。因此，临床有必要尽早对其实施诊断，诊断为畸形后应立即进行引产，减少对其家庭造成影响的同时，使我国出生人口质量得到提升。本院就516 例孕妇采用彩色多普勒超声诊断开展研究，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

随机抽取我院2014 年1 月～2018 年9 月收治的516 例孕妇作为研究对象，纳入标准：（1）孕妇经临床综合诊断确定为单胎；（2）明确研究开展主题，并自主配合研究开展；（3）研究方案拟定后送往医院伦理委员会，经审核批准后实施；（4）研究对象均知情同意，且签署知情同意书。排除标准：（1）存在其他妊娠合并症，如高血脂、高血糖等；（2）抵触或抗拒研究开展；（3）合并严重脏器受损；（4）合并认知功能障碍；（5）参与其他研究者。本研究的516 例孕妇中初产妇300 例，经产妇216例。初产妇年龄21 ～39 岁，平均（29.6±1.2）岁，孕周20 ～26 周，平均（23.6±0.4）周；经产妇年龄22 ～39 岁，平均（29.9±1.4）岁，孕周24 ～26 周，平均（23.8±0.3）周。经产妇与初产妇年龄及孕周比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。具有可比性。

1.2 方法

所有孕妇均接受彩色多普勒超声诊断，采用GE 公 司 的VOLUSON730（GE Medical Systems Kretztechnik GmbH & Co.OHG、国 药 管 械( 进) 字2003 第3230478 号、产品编号：09000235137）和VOLUSONE8（上海聚慕医疗器械有限公司、批准文号：药（械）准字2011 第3231422 号、产品编号：型号IU22），将仪器调节为胎儿条件最佳状态，使用多平面变频探头进行扫描。经由患者腹部对胎儿结构结构进行观察，详细记录胎儿颅骨光环、脉络丛、脑中线、脊椎骨、腹壁、心脏四腔观、胃泡、上下肢情况等，并测定胎儿NT 厚度，包括股骨颈长度等情况。一旦发现能够导致胎儿死亡的畸形结构者，应及时通知孕妇及其家属，并准备开展引产工作。在扫描诊断过程中，使用超声诊断仪应充分使用高分辨率影像回旋功能，尽可能准确到0.1mm 标识，当胎儿体位不佳时，应等待胎儿运动到标准切面后再次开展测量工作；同时检查过程中，以胎儿鼻骨下缘向脊椎为垂直线时进行测量，将交点处作为测量起止点，尽可能测量胎儿颈部软组织与皮肤之间透明组织的最大厚度；为确保测量准确性，共需测量3 次，取最大值作为参考数值。

1.3 观察指标

记录胎儿结构，观察有无脐膨出症状、三体综合征症状、先天性心脏病症状、颈部水囊瘤合并其他畸形症状及多发畸形症状，并对胎儿NT 厚度进行测量。

1.4 统计学处理

本研究数据处理采取SPSS21.0 统计学软件开展，计数资料以百分比（%）表示，采用χ2检验，计量资料以（）表示，采用t检验。P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 诊断结果

516 例孕妇经彩色多普勒超声诊断，正常胎儿为474 例，占（91.86%），胎儿畸形为42 例，占（8.14%），差 异 有 统 计 学 意 义（χ2=720.004，P=0.000）。

2.2 胎儿畸形诊断结果

42 例畸形胎儿中，NT 值≥2.5mm 有27 例，有18 例胎儿出现脐膨出症状、8 例出现21- 三体综合征症状、4 例出现先天性心脏病症状；共有8 例出现颈部水囊瘤合并其他畸形症状、6 例出现多发畸形症状。

2.3 NT临界值不同情况下胎儿畸形敏感度及特异度观察

NT 临界值增加，其灵敏度则以反比的趋势递减，NT 值≥2.5mm 时，其灵敏度，特异度、阴性预测值及阳性预测值可处于相对平稳水平，漏诊率可随之降低；故而将NT=2.5mm 为临界点，NT 值≥2.5mm 为异常情况。见表1。

表1 NT临界值不同情况下胎儿畸形敏感度及特异度观察

3 讨论

胎儿畸形是临床中一种较为常见的出生缺陷，是指胎儿在子宫内发生结构及染色体异常，可导致围产儿出现死亡[3]。据临床资料[4]记载，导致胎儿畸形的原因包括遗传、环境、食物、药物、病毒感染、母儿血型不合等因素，而畸形出现后未能得到有效干预，便会对母亲自身健康造成影响，且出生后不仅会对其家庭造成负担，其自身成活率也极低。因此，临床有必要采取有效诊断，及时确诊胎儿是否存在畸形表现，一经确诊应及时给予引产干预，从而避免不良妊娠结局发生。胎儿畸形的准确诊断，其关键在于对胎儿进行仔细的超声诊断及部分畸形特征的了解，从而得出准确的诊断结果。

颈项透明层是指胎儿颈后皮下组织液内液体聚集的厚度，经超声诊断可清晰的反应在声像图上[5-8]。有临床指出，颈项透明层厚度增加，表明发生胎儿异常的可能性也会增加，且由于颈项透明层变化与孕周关系密切，故而针对厚度实施检测制定了明确的规定，即在妊娠后11 ～13+6周对孕妇实施诊断，且临床增厚情况发生率明显增加，但其增厚表现可逐渐消退，仅有少数胎儿可形成颈部水瘤[9-12]。近年来随着临床诊断技术及水平不断提升，在针对孕妇实施诊断时通常以NT 厚度来表现早孕期胎儿颈后部皮下组织中液体聚集的厚度，且诊断结果指出胎儿NT 厚度越高，胎儿出现无脑儿、联体双胎等畸形率越高，故而认为可见NT 值厚度作为早孕期胎儿畸形的重要观察指标[13-14]。本研究结果，516 例孕妇中42 例出现胎儿畸形，占总例数的（8.14%）；且42 例畸形胎儿中，NT 值≥2.5mm 有27 例，进一步检测结果显示畸形胎儿中出现21- 三体综合征症状、先天性心脏病症状、颈部水囊瘤合并其他畸形症状及多发畸形症状。通过观察临床其他学者围绕早孕期胎儿超声畸形诊断开展研究及调查结果指出[15]，该研究中选取312 例孕妇使用彩色多普勒超声进行诊断并观察胎儿结构，均认为通过检测NT 值厚度能够对胎儿是否畸形进行预测，当NT 厚度≥2.5mm 时其灵敏度，特异度、阴性预测值及阳性预测值可处于相对平稳水平，而厚度增加其灵敏度则以反比的趋势递减；该结果进一步证实早孕期胎儿畸形筛查中胎儿颈项透明层厚度的诊断价值。

综上所述，胎儿颈项透明层厚度在早孕期胎儿畸形超声诊断中具有显著效果，能够协助临床对胎儿畸形畸形诊断，并明确NT 厚度≥2.5mm 可作为判断胎儿是否出现畸形的重要指标，值得应用于临床推广。