孕前优生健康检查高风险人群评估及优生指导技术平台建设

韩秀娟 林 雪 王 蒙 徐有涛

1.山东省日照市东港区妇幼保健院(276800)；2.山东省日照市人民医院；3.山东省日照市妇幼保健院

国家免费孕前优生健康检查项目是原国家人口计生委组织实施的出生缺陷一级干预项目，山东省日照市东港区是第一批试点县(区)。为提高孕检效果，2013年在全市启动建设孕前优生健康检查高风险人群风险评估及优生指导技术平台(简称技术平台)，指导各区县规范免费孕检工作，筛查高风险人群，进行复诊、确认，根据不同的风险分级评估，进行个性化咨询和优生指导，降低高风险因素对母婴健康的影响，提高出生缺陷干预水平。本文对该技术应用进行总结。

1 研究对象与方法

1.1 研究对象

研究对象来源于技术平台建设完成后开展工作的2014—2016年本市参加免费孕检人群。

1.2 技术平台建设

技术平台由日照市科技局立项，市卫健委统筹协调，市妇幼保健院、区县妇保院及相关综合医院参与合作共建组建。市和各区县妇保院分别设立项目管理领导小组，市里设立项目专家组及高风险人群评估指导小组，区县设立免费孕检评估指导组。

1.2.1组织机构项目管理领导小组，由有关管理人员组成，负责项目的组织、发动、协调、督导、考核等工作。项目专家组，由临床、遗传、检验、护理等各相关专业的专家组成，负责制定高风险人群分级标准，各类高风险因素的指导原则和建议，培训基层优生检查项目工作人员，评估指导效果。高风险人群评估指导组，由市县相关专家及技术人员组成，负责对区县筛查出的高风险人群进行召回，进行必要的复查，根据高风险因素出具评估建议告知书，对高风险人群进行面对面指导。区县免费孕检评估指导组负责前期筛查、风险人群初步评级及一般指导，妊娠后早孕随访以及妊娠结局随访。

1.2.2风险因素筛查由区县妇保院负责对辖区待孕夫妇进行免费孕检。重点了解夫妇基本人口学特征，如年龄、职业特点、既往健康状况、家族史、孕育史、生活习惯、心里特点、营养状况、不良嗜好等。临床检查包括体格检查、实验室检查、病毒筛查、影像学检查等共16项内容。通过病史询问及临床检查筛查出待孕夫妇存在的影响妊娠结局的风险因素。

1.2.3风险评级及指导筛查后综合分析进行风险评级。未发现风险因素为一般人群，由区县进行普遍性指导，出具《孕前优生健康检查结果及评估建议告知书》。高风险因素人群按何杨等[1]分类法分为6类：①A类，为一般风险人群，有不健康生活方式如烟酒嗜好、药物使用，或不良生活工作环境如接触放射线及有机溶剂、农药、高温作业等，或不良心理因素如工作生活经济压力、人际关系紧张等，不需要医学干预，通过戒除不良生活方式，改变工作环境或调解心理状态。由市专家组根据风险因素制定指导方案，区县指导组负责实施。指导原则为告知对象目前存在的风险因素，应如何规避，同时告知在规避风险因素后多长时间妊娠为宜。②B类，指目前具备有效的医学治疗手段，通过治疗即可备孕的人群。指导原则为告知对象目前存在的疾病，建议接受治疗治愈后妊娠。③C类，指目前医疗手段难以治愈但通过干预可以控制疾病，密切监测下可以妊娠。指导原则为告知对象目前存在疾病的风险，建议对象需接受专科检查、诊治及评估意见，选择妊娠时间。④D类，指不宜妊娠。指导原则为告知对象目前存在风险及可能给母儿造成的危害。⑤X类，孕前做再发风险评估及预测，孕期做产前诊断。指导原则为告知对象目前存在的遗传风险，建议对象孕前接受遗传医学专家咨询及检查明确诊断，评估再发风险选择是否妊娠，可妊娠者孕期需做产前诊断。⑥U类，初诊结果汇总后暂无法明确的风险分类，经市级检查明确诊断后分别归于上述几类人群中，统计处理中不作为单独一类。B、C、D、X等4类风险人群作为高风险人群，上报市技术平台高风险人群评估指导组，按照上述指导原则，进行个性化评估咨询指导。

1.3 追踪随访

由区县负责对受检夫妇妊娠12周内早孕随访，了解孕情信息，督促落实各项干预措施，告知孕期注意事项，指导产前检查，给予必要的健康指导和咨询。分娩后6周或其他妊娠结局后2周内了解孕妇妊娠结局，收集不良妊娠结局信息，为评估服务效果、提高服务质量提供资料。

1.4 分析指标

分析2014—2016年全市接受免费孕检服务人群的各类风险因素发生情况，高风险人群分类，进行系统优生指导措施后出生缺陷发生情况和不良妊娠结局发生情况。

2 结果

2.1 一般特征

共接受免费孕检160357人，完成妊娠结局随访159887人(男性79174人、女性80713)，失访470人(男性312人、女性158)，随访率99.7%。3年二胎人群占比逐年增加(60.0%、70.1%、76.3%)。

2.2 高风险人群检出及分类

参检160357人中共检出风险因素226970项，平均每人1.42项，见表1。 根据评估指导方案，由区县对一般人群和一般风险人群(A类)进行咨询指导共146327人，上报市技术平台进行个性化咨询指导的高风险人群14030人(8.7%)。见表2。

表1 各年度接受免费孕检情况(人次)

表2 高风险人群分类[例(%)]

2.3 免费孕检夫妇妊娠结局

3年中，接受免费孕检160357人，完成妊娠结局随访159887人，随访率99.7%。孕检1年内妊娠并完成妊娠20670例，占受检女性25.6%。正常活产19287个新生儿，不良妊娠结局1340例(65.0‰)，其中早产170例(8.2‰)、低出生体重儿175例(8.5‰)、出生缺陷111例(5.4‰)、自然流产196例(14.4‰)、医学原因终止妊娠556例(27.0‰)、异位妊娠1例(0.04‰)、死胎死产31例(1.5‰)。

3 讨论

出生缺陷的发生对家庭、社会和国家都会造成沉重的负担。有关统计显示，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷病例总数约90万例[2]。2015年山东省共调查17个地市当年出生新生儿 99181 人，其中出生缺陷婴幼儿691人，总发生率6.97‰[3]。因此加强出生缺陷干预，预防出生缺陷发生是长期和艰巨的任务。

本文对本市2014—2016年接受免费孕检的待孕夫妇进行系统检查和分析，筛查出高风险人群，通过市级技术平台进行个性化的咨询指导，有效降低了出生缺陷发生，3年平均出生缺陷发生率(5.37‰)低于全国和山东省平均水平，也低于上海市(11.1‰)水平[4]。孕前检查不仅减少出生缺陷患儿发生，而且明显降低不良妊娠结局发生率[5]。以自然流产为例，文献报道女性人群总自然流产发生率为10%～15%[6]，本研究自然流产发生率仅为1.44%。

国家免费孕检项目目标人群庞大，工作主要由区县妇幼保健机构承担，但基层妇幼保健机构技术水平和设备配备不能满足项目的要求，难以保证出生缺陷干预效果[7]。为提高项目工作水平，日照市建立了孕前优生健康检查高风险人群风险评估及优生指导技术平台，组建了专业的管理组织和技术服务队伍，规范高风险筛查标准，统一咨询指导路径，确保了出生缺陷干预效果。风险因素的准确界定对保证干预效果十分重要[8]。本技术平台借鉴了何杨等分类法，根据检查结果将待孕夫妇分为未发现风险因素的一般人群和有风险因素的风险人群，又将风险人群分为6类，根据分类制定不同的咨询指导措施。并通过加强各个层面培训，开展免费孕检质量控制等措施，确保待孕夫妇检测结果的准确可靠，并指导基层对高风险人群进行筛查上报，避免遗漏。

高风险人群的科学指导是保证出生缺陷干预效果的关键[9]。日照市市级技术平台通过相关领域组成的专家组，制订各类高风险人群的指导原则，培训基层人员，评估指导效果等，使筛查、评估、优生咨询指导等工作有章可循；评估指导小组，负责高风险人群的召回和复查，并根据不同的高风险因素出具有针对性的评估建议告知书，进行面对面指导，保障项目的实施效果。经过3年探索，我们认为该技术平台建设能够有效整合市县(区)技术力量，形成多学科参与共建模式，根据参检人群风险分级针对性优生咨询指导，有效提高了项目效果，减少出生缺陷发生。