67例胎儿马蹄足内翻畸形的超声诊断分析

张利　赵华巍　马瑶

【摘 要】目的：探讨产前彩色多普勒超声检查技术诊断胎儿马蹄足内翻畸形的诊断价值及临床意义。方法：选取2012年1月至2017年12月于我院超声科行产前超声诊断的67例胎儿马蹄足内翻畸形的超声声像图特征和临床资料进行回顾性分析，总结其声像图表现特征并将产前超声检查与胎儿尸体检查或分娩后新生儿科检查结果进行对照，分析超声诊断胎儿马蹄足内翻畸形的检出率和准确率及其诊断影响因素。结果：产前超声共诊断例马蹄足内翻畸形67例。经引产及产后的随访证实，其中双侧足内翻30例，单侧足内翻25例，单纯足内翻29例， 足内翻合并其他畸形28例。失访10例，中孕期漏诊5例，误诊0例，晚孕期漏诊0例，误诊2例，总计误诊2例。结论：产前彩色多普勒超声检查技术是诊断胎兒马蹄足内翻畸形较准确、可靠的重要方法，具有重要的临床意义。

【关键词】胎儿;马蹄足内翻畸形;超声检查技术

【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A【文章编号】1002-8714（2019）11-0277-02

【Abstract】 Object：Prenatal color doppler ultrasound technology diagnosis fetus equinus varus deformity of the diagnostic value and clinical significance.Methods： Choose between January 2012 and December 2017 in our hospital ultrasound prenatal ultrasonic diagnosis of 67 cases of fetal equinus varus deformity of ultrasonic ultrasonographic features and clinical data were retrospectively analyzed， summed up the ultrasonographic features and the prenatal ultrasound and fetal body inspection or after delivery of test results were compared， analysis of ultrasound diagnosis of fetal equinus varus deformity detection rate and diagnosis accuracy and influencing factors. Result：Prenatal ultrasound in the diagnosis of cases equinus varus deformities， 67 cases， confirmed by induced labor and postpartum follow-up， including double parapodum in 30 cases， unilateral strephenopodia 25 cases， 28 cases simple strephenopodia， strephenopodia 29 cases merger other abnormalities.10 cases lost follow-up and prenatal diagnosis in 5 cases， the misdiagnosis 0 cases， late pregnancy misdiagnosis and 0 cases， the misdiagnosis in 2 cases， a total of 2 cases of misdiagnosis .Conclusion： Prenatal color doppler ultrasound technique is the diagnosis of fetal equinus varus deformity is accurate and reliable important method， is of important clinical significance.

【Key words】 fetus; equinus varus deformity ultrasound technology

胎儿马蹄足内翻畸形是一种常见的先天性胎儿足畸形。由于受胎儿姿势、羊水量多少、孕周、母体等多种因素影响，胎儿足内翻畸形产前超声检查常易漏诊。马蹄足内翻畸形的婴儿出生，会给患儿和其家庭带来一定的负担。近年来，随着超声仪器的改进和产前超声筛查的规范化以及检查者超声诊断水平的进一步提高，胎儿马蹄足内翻畸形的产前超声检出率和准确率也明显提高。本研究回顾性分析67例经引产或产后随访证实的足内翻畸形的超声图像旨在探讨胎儿足内翻的声像图特征，以进一步提高检出率。

1 资料与方法

1.1研究对象：

2012年1月至2017年3月在北京市海淀区妇幼保健院产前超声检查的98874例孕妇中，产前超声诊断马蹄足内翻畸形67例，孕妇年龄20岁～45岁，平均年龄28.5±5.32岁。胎儿孕周16周～42周，平均32±5.11周。

1.2仪器与方法：

仪器：采用美国GE Voluson E8、GE Voluson 730、Philips IU22型彩色多普勒超声诊断仪，腹部超声扫查，探头频率3.0-5.0MHz。

方法：孕妇取平卧位，按产科超声筛查常规顺序依次扫查胎儿头颅、颜面、脊柱、内脏、四肢、胎盘及羊水。并进行双顶径、头围、腹围、股骨长和肱骨长常规超声测量。四肢检查主要采取从由近端向远端检查的逐侧连续追踪法扫查， 逐侧连续追踪腿胫、腓骨和足部。当发现或可疑一处畸形时，尤其在发现胎儿足部畸形时，则对胎儿再次行全面详细的检查， 以确定是否合并其他畸形

发生。

1.3诊断标准

胎儿马蹄足内翻畸形的超声诊断标准为：足底平面和腓胫骨长轴切面在同一平面显示， 这种关系持续存在，不随胎儿下肢包括足的运动而改变，亦不随体位及羊水的改变而改变，要求足的周围无孕妇子宫壁、胎盘、胎儿自身的躯体以及其他外在因素的压迫或承托，多次扫查均显示同样声像特征[1]。

2 结果

产前超声共诊断马蹄足内翻畸形67例， 49例引产后尸体检查证实产前超声诊断， 8例足月产后新生儿科检查证实，失访10例，误诊2例。 经引产及产后的随访证实，其中双侧足内翻30例，单侧足内翻25例（左侧13例，右侧12例）;单纯足内翻29例，足内翻合并其他畸形28例（其中合并中枢神经系统异常11例，合并其他骨骼系统异常8例，合并心脏发育异常6例）。误诊2例（其一是双胎于中孕期未诊断，晚孕早期误诊，假阳性，其一是中孕期正确诊断，但晚孕早期误诊，假阴性），见表1。其中4例于产前行染色体检查，结果均正常，5例于引产后尸解行并染色体检查，其中 21-三体1例， 18-三体2例，其余2例染色体正常。产前诊断的其他合并畸形也全部经产后尸检证实，仅漏诊了一些超声难以诊断的微小畸形，比如外耳畸形、尿道下裂、并指趾等畸形。胎儿马蹄足内翻畸形合并其他畸形的超声诊断及引产及产后所见见表2

3 讨论

先天性马蹄足内翻畸形是一种临床上较为多见的先天性胎儿足畸形，发病率1/

1000，足内翻在男性儿童的发病率是女性儿童的两倍，且高达50%的患儿为双侧足内翻[3]。本组双足内翻30例（30/67），与文献报道相仿。足内翻可单独发生，也可合并全身其他器官异常，还可能为多种遗传综合征和染色体异常的一种表现[4]。

本研究中单纯足内翻28例，复杂足内翻29例，发现染色体异常3例。马蹄足内翻畸形主要是跟骨与其他跗骨之间关系异常，从而导致前足内收、跟骨内翻、足底和踝跖屈[5]。超声检查技术因其操作方便，重复性强，可动态观察病变，以及其唯一的无创性成为诊断胎儿足内翻畸形的首选检查方法。

产前超声检查对于准确显示跟骨与其他跗骨的相互关系并判断它们之间的关系有无异常是非常困难的，但可以根据本病的特殊前足内收内翻姿势与小腿骨骼的相互关系作出诊断。在正常情况下，超声扫查显示的足底平面与胫腓骨长轴平面总是保持垂直关系，即使有外在环境影响，二者也是成一定角度的，肯定不能在同一平面显示。当关节异常状态使足呈内翻畸形时，在声像图上则显示足底和小腿胫腓骨长轴切面在同一平面。经长时间观察及多次扫查，胎儿足腿充分活动后二者仍能在同一平面显示，要求是胎儿足部周围空间足够胎足自由活动，无孕妇子宫壁、胎盘、胎儿自身的躯体以及其他外在因素的压迫或承托。

胎儿足内翻畸形易漏诊、误诊，主要原因是产前检查未能真正追踪显示足与小腿骨骼的互相关系，未能显示出有价值的切面，此外羊水过少、孕周过大也是影響足观察的重要原因[6]。因此检查过程一定要弄清胎方位，分清胎儿左右侧，然后按从上到下、从里到外依次仔细顺序的系统扫查胎儿，对于检查中出现胎儿肢体及脚部由于各种原因显示欠满意的，一定要叮嘱孕妇过段时间等胎儿尽可能大幅度活动后再次检查，直至图像满意为止。当遇到羊水量少或孕周较大的胎儿在超声检查时，由于宫内限制压迫（主要是子宫壁或胎盘）可造成胎儿足内翻的假阳性，而并非胎儿足发育的真正异常，因此必须多加注意。如拟诊断胎儿单纯性足内翻时要加倍小心，除了多切面多次扫查外，必要时须经观察一段时间后再多次扫查方可做出诊断。

当扫查发现有胎儿足内翻畸形时，要回过来更加有目的地详细检查其他解剖结构，以尽可能发现所有畸形。单纯性马蹄足内翻畸形大多预后较好，可通过按摩、夹板或石膏固定以及外科手术矫正治愈，然而也有10～13%产前诊断单纯性足内翻的胎儿产后会发现其他结构或神经发育异常，且有文献显示单纯性足内翻可合并1.7—3.6%的性染色体异常风险[7]，而合并多发畸形者其染色体异常危险性增加更明显，在本文研究中，马蹄内翻足合并多发畸形者28例，其中3例为染色体异常，因此应对此类诊断为马蹄足内翻畸形胎儿进行染色体检查，避免出现更坏的妊娠结局。单纯性马蹄足内翻与马蹄足内翻合并其他畸形的临床处理原则是不一样的，因此诊断准确才能为临床医生和孕妇本人提供更多且准确率更高的的产前诊断信息资料，会为临床医生的治疗方法选择及处理提供重要依据。单纯性足内翻应避免盲目终止妊娠，而对于足内翻合并其他严重畸形时应做染色体检查并考虑终止妊娠。

参考文献

[1] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：10.114.

[2] 超声诊断胎儿足内翻  陈琮瑛 李胜利 等 中华超声影像杂志，2003，12（1）：36-37

[3] Kelly Gray，Paul Gibbons.Clubfoot Advances in diagnosis and management[J].Autralian Family Physician，2012，41（5）：299～301.

[4] CALLEN P W.Ultrasonography in obsterics and gynecol ogy [M].5th ed. Philadelphia：WB Sauders，2007：470-471

[5] 超声诊断胎儿足内翻畸形的价值  周婷，徐倩君等 东南大学学报（医学版），2001，Jun;30（3）：511-513

[6] 陈琮英，李胜利，刘菊玲，等.超声诊断胎儿足内翻[J].中华超声影像杂志，2003，12（1）：36-37.

[7] Lauson S，Alvarez C，Patel MS，et a1.Outcome of prenatally diagnosed isolated clubfoot[J].Ultrasound Obstet Gynecol，2010，35（6）：708～14.