同时出现四种病理表现的促结缔组织增生性纤维母细胞瘤一例

刘珺 王园园 潘庆 韩小于 魏红权

浙江省立同德医院病理科，杭州 310012

患者男，48 岁，因右大腿皮下肿块 20 d 于 2016年 5 月26日就诊于浙江省立同德医院皮肤科。患者20 d前发现右大腿皮下肿块，表面正常皮色，无痛痒等自觉症状。既往体健，家族中无类似疾病。体检：各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：右大腿一肤色结节，约0.8 cm×0.8 cm，略隆起于皮面，表面光滑，结节质地硬，可滑动，无压痛。超声检查：右大腿内侧皮下见约1.7 cm×0.7 cm 的低回声团，边界欠清，内部回声欠均匀，未见明显血流信号。手术切除后送病理检查：2.3 cm×1.7 cm×1 cm 结节状物1 个，表面灰白灰黄色，局部边界欠清，伴脂肪样组织附着，切面灰白至灰黄色，质韧（图1A）；肿瘤无明确包膜，小灶区域与周围脂肪组织穿插生长（图1B），肿瘤由大量致密的胶原纤维和稀疏的梭形及星芒状成纤维细胞组成（图1C）；成纤维细胞核染色质均匀或呈空泡状，核仁细小，无明显核分裂象，胶原纤维排列紊乱，局灶区域黏液变性（图1D）；肿瘤周边可见明显增生的厚壁血管（图1E）；肿瘤局灶区伴见灶性红细胞外渗（图1F）和炎症细胞浸润。免疫组化：波形蛋白阳性（图2）、平滑肌肌动蛋白局灶阳性、CD117阴性、CD34阴性、Dog-1 阴性、Ki-67 阳性 ＜ 1%、S100 阴性、神经丝蛋白阴性。诊断：促结缔组织增生性纤维母细胞瘤。术后随访22个月无复发。

图1 切除肿物组织病理 1A：呈结节状，切面灰白、灰黄色，质韧；1B、1C：肿瘤小灶区与周围脂肪（箭头所示）组织穿插生长，肿瘤由稀疏的梭形及星芒状的成纤维细胞和大量致密的胶原纤维组成（HE×40）；1D、1E：胶原纤维排列紊乱，局灶区黏液变性（箭头所示），肿瘤周边可见明显增生的厚壁血管（箭头所示，HE×100）；1F：灶性红细胞外渗（箭头所示），炎性细胞浸润（HE×200）

图2 切除肿物免疫组化EnVision法示波形蛋白阳性（×100）

讨论促结缔组织增生性纤维母细胞瘤（desmoplastic fibroblastoma，DFB）是一种罕见的良性软组织肿瘤，好发于男性，主要发生于成人的皮下或骨骼肌组织。临床表现为局部缓慢生长的无痛性肿块，以四肢和背部多见，多为孤立性病变，半数以上发生于皮下，部分可位于肌肉内甚至浸润骨组织［1］，肿块呈结节状或类圆形，周界清晰，无包膜。

DFB 镜下常观察到与周围组织界限清楚的结节，肿瘤由大量致密的嗜伊红染色胶原纤维和稀疏的梭形细胞或星形细胞组成。个别病例可伴有以下特点：①浸润脂肪组织、骨骼肌和骨组织；②胶原黏液变性；③肿瘤周围见厚壁血管；④红细胞外渗等［1-3］。以上特点多单独出现，但本例同时出现4种表现，并且镜下可见炎细胞浸润，这些特点与以往报道的病例有所不同。DFB 一般表达波形蛋白，局灶表达平滑肌肌动蛋白，而结蛋白、S100和CD34均阴性。目前，关于DFB的分子遗传学研究有限，现有的数据表明，DFB 存在t（2；11）（q31；q12）基因重排，11q12重排可引起FOS样抗原1（FOSL1）过表达，并且与其他类似的软组织肿瘤相比FOSL1的过表达具有特异性［4-5］。

DFB 需要和多种良性及低度恶性病变鉴别，主要包括腱鞘纤维瘤，结节性筋膜炎和低级别纤维黏液肉瘤等。腱鞘纤维瘤与DFB 有相似的t（2；11）（q31；q12）染色体易位，使二者的界限模糊，最重要的鉴别之处在于腱鞘纤维瘤生长方式多样，增生血管呈裂隙样，而DFB 的生长方式均一，细胞稀疏，血管少［2］；免疫组化染色显示DFB的细胞核强阳性表达FOSL1，而与DFB相邻的非肿瘤性成纤维细胞、腱鞘纤维瘤及其他与DFB相似的纤维性肿瘤无强阳性表达。结节性筋膜炎与DFB 临床表现不同［6］，结节性筋膜炎为自限性疾病，常发生于年轻人，肿瘤生长迅速，病程短，可有触痛，镜下可见细胞丰富区，有时可见大量的核分裂。低度级别纤维黏液肉瘤肿瘤向周围组织浸润生长，瘤细胞常呈漩涡状排列，并可见巨菊形团及特征性的弓形血管；MUC-4阳性，并有FUS-CREB3L2或FUS-CREB3L1基因融合可与DFB鉴别。

促结缔组织增生性纤维母细胞瘤为一种罕见的良性肿瘤，截至目前，最长随访10年未见复发。本病治疗以局部切除为主，诊断时要与其他的良性及低度恶性肿瘤鉴别。本文报道1例特殊病理形态DFB，是对DFB的一个补充，可进一步加强临床和病理医师对该病的认识，但个例报道具有局限性，期待积累更多病例，进一步明确本病的临床病理特征。

利益冲突所有作者均声明不存在利益冲突