胎儿唇腭裂产前超声表现与产后病理的对照分析

许明明，刘华俭，余玉华，黄浩良，何淑贞

（东莞市第三人民医院 广东 东莞 523320）

胎儿颜面部畸形中唇腭裂发病率最高，占先天性畸形的9%～14%，新生儿发病率约为1/700。其发病率具有明显的种族差异，我国最近的统计显示唇腭裂的发病率大约为1.8%[1]。唇腭裂患者不但出现外形缺陷，也合并语言和饮食功能障碍，常在学习、就业及婚恋等多方面受歧视[2]，所以产前超声筛查唇腭裂意义十分重要。

1资料与方法

1.1 一般资料

回顾对象是2015年1月—2019年4月期间在东莞市第三人民医院引产或出生的62例唇腭裂病例。其中孕妇最大年龄为41岁，最小年龄为21岁，中位年龄数值为（31.23±3.33）岁，最长孕周30周，最短孕周16周，中位孕周（27.21±1.33）周。

1.2 方法

使用GE公司Voluson E8 Expert超声诊断仪进行检查，二维探头频率2.0～5.0MHz，容积探头频率4.0～8.0MHz。受检孕妇取仰卧位，经腹部对胎儿行常规二维超声扫查。参照中国医师协会《产前超声检查指南（2012）》[3]，对孕妇行系统胎儿超声检查及生物参数测量。二维超声通过冠状切面显示鼻、唇，获取上唇水平横切、下唇水平横切面、颜面部正中矢状切面常规切面对颜面部进行多角度多切面联合观察，当二维超声发现上唇连续性中断时可诊断唇裂，测量唇裂的宽度、观察单侧或双侧、唇裂的程度、有无鼻翼塌陷、上牙槽突连续性是否完整，经口咽观察悬雍垂是否完整。必要时启动三维功能，应用表面成像、断层超声显像技术（TUI）及三维超声自由解剖成像（OmniView）对唇腭裂进行综合评价。

2 结果

2.1 分析62例唇腭裂胎儿颜面部产前超声表现

62例唇腭裂病例中，除去漏诊一例Ⅰ度唇裂（唇红裂）及一例孤立性腭裂，其余60例中经产前超声均有异常超声表现，占96.8%，其中有6例为全前脑合并正中唇腭裂，显示上唇中部连续性中断，两侧鼻孔间显示不清，并可见颌骨前突朝前突出，部分合并其它系统畸形。另有13例发生单纯唇裂，均显示上唇线连续性存在中断。42例唇裂合并腭裂，除了显示上唇线连续性存在中断外，并且存在低回声凹槽样裂隙现象，存在鼻歪向病侧，也可能发生唇部裂隙与鼻孔相通及其鼻孔变形、鼻孔变扁等严重情况。经引产或产后证实为唇腭裂的62例病例中具有腭裂的有49例（42+1+6），占据比例是79.03%，产前检查检出率为97.95%（48/49）。腭裂病例中均发现存在不完整的腭部，依据腭裂程度，顺着牙槽突裂口至悬雍垂存在不同程度贯穿整个上腭纵行裂隙现象，完全腭裂表现为上腭部空虚，牙槽裂、硬腭裂、软腭裂三部均裂，不完全腭裂表现部分硬腭裂和（或）软腭裂，部分软腭裂仅表现为悬雍垂裂。

表 62例唇腭裂胎儿颜面部产前超声检查成像情况

2.2 唇腭裂病例产前超声表现与产后病理的对照

病例一：孕29+周（外院提示唇裂，不除外腭裂），Ⅲ级产前超声筛查，诊断单纯Ⅲ度唇裂。

图1A～C显示胎儿左侧上唇连续性中断，上牙槽突完整，悬雍垂“等号征”存在。

图1D为出生时证实为单纯唇裂。图1E、图1F为唇裂修补术后情况。

图1A

图1B

图1C

图1D

图1F

病例二：孕22+周，Ⅲ级产前超声筛查，诊断Ⅲ度唇裂并牙槽突裂

图2A～D显示胎儿左侧上唇连续性中断，相应位置上牙槽突中断，悬雍垂“等号征”存在，三维表面成像显示Ⅲ度唇裂。图2E为出生时证实为Ⅲ度唇裂并牙槽突裂。图2F为唇裂及牙槽突裂修补术后情况。

图2A

图2B

图2C

图2D

图2E

图2F

病例三：孕16周，Ⅱ级产前超声筛查，诊断双侧Ⅲ度唇裂并完全腭裂

图3A～D显示胎儿大脑中线存在、丘脑未见融合。双侧上唇连续性中断，相应位置上牙槽突中断，上腭部空虚，鼻中隔回声显示清晰，鼻腔与口腔相同。

图3E～图3F引产后证实为双侧Ⅲ度唇裂并完全腭裂。

图3A

图3B

图3C

图3D

图3E

图3F

病例四：漏诊一例“I度唇裂（唇红裂）”，产前超声未发现异常。

图4A为出生后显示左侧唇红裂情况；图4B、图4C为1岁及4岁术后情况。

图4A

图4B

图4C

病例五：漏诊一例“孤立性腭裂，产前超声未发现异常。

图5示软腭裂，大小约：1.5×1.0cm

图5

3 讨论

唇腭裂是产前超声筛查中最常见的颜面部先天性畸形，据统计大约50%的病例为唇裂合并腭裂，而且唇裂及腭裂可以单独存发生，也可合并其他系统的先天性畸形。在胚胎发育第7～9周时，两侧球状突、上颌突、外侧突、腭突、原发腭与继发腭之间彼此未能正常融合，便形成正中唇裂、单侧唇裂、双侧唇裂及原发腭裂或牙槽突裂不同类型及不同程度的唇腭裂[4]。唇腭裂目前认为是遗传因素和环境因素协同作用导致的。胎儿唇腭裂产前筛查主要依靠超声，唇裂和腭裂的不同类型呈现不同的超声特点，也依赖超声诊断医生的技术水平。当胎儿体位不佳（枕前位或骶前位）、肢体或脐带遮挡及胎儿颜面部紧贴胎盘或子宫壁时，唇腭裂超声诊断受到限制。文献报道唇腭裂的检出率为16%～93%。孤立性Ⅰ度唇裂（唇红裂）及孤立性腭裂产前很难诊断[5]。

本研究漏诊1例孤立性Ⅰ度唇裂（唇红裂），该病例仅为上唇粘膜连续性中断。分析主要可能是因粘膜裂隙较小、未对唇部作多切面放大细致观察，以及颜面部所处的空间位置所限等所致。该例孤立性I度唇裂（唇红裂）出生后做了缝合修补（仅缝一针），从八个月及4岁的相片可了解到其预后较好。本研究也漏诊1例孤立性软腭裂，位置位于软腭部，其位置深且范围小，分析主要是由于腭位于口腔顶部，其前方和两侧均有上牙槽突遮挡，软腭与周围组织声像相似，而且没有明确的解剖定位标志，常规超声切面难以显示，致使二维超声对腭裂尤其是孤立性腭裂的检出率一直较低。但这也不能代表二维超声就完全不能诊断孤立性腭裂，继发腭位于切牙孔后方，由上颌突的腭突发育融合而来。正常情况下自中线处切牙孔后方从前向后融合，止于悬雍垂即软腭处，如果悬雍垂正常则可推断其前方的软腭是完整的，故Wilhelm等报道中孕期应用二维超声经胎儿咽水平切面上观察软腭，悬雍垂呈“等号征”，而且该征象显率达90.7%，从而来间接判断软腭是否完整，看到“等号征”基本可排除软腭裂[6]。

随着超声技术的不断发展，三维超声技术在妇产科得到广泛应用，为产前诊断胎儿唇腭裂提供新的、重要的诊断方法。其中断层超声显像（TUI）技术及三维超声自由解剖成像（OmniView）技术为近年来应用最多的三维超声成像技术，能断层分析采集的容积数据及能自由获取任意解剖结构，进而对唇腭裂位置、范围、严重情况进行综合判断、分析，能显示一些细微的病变。与二维超声技术比较，三维超声技术更直观、更容易显示一些微小病变，属于一种补充诊断技术，但因受胎儿体位条件限制以及不同医生对三维技术的熟悉程度、诊断经验、三维重建各参数等影响，也存在一定局限性。所以二维超声与三维超声的联合应用是产前诊断胎儿唇腭裂最有效的方法[7-8]。