胎儿颈项透明层厚度在妊娠筛查中的应用价值

熊妍敏，韦秀燕

1.广西壮族自治区南宁市上林县人民医院超声科，广西南宁 530500；2.广西壮族自治区南宁市上林县人民医院产科，广西南宁 530500

近年来，国家鼓励优生优育，而大家对于人口出生质量的重视度越来越高，为进一步提高人口出生质量，实现优生优育，必须要尽可能促进出生缺陷发生率的降低，加强妊娠筛查工作，减少新生儿出生缺陷，避免新生儿死亡[1]。目前，临床上对于产前筛查以及产前诊断工作的重点已经逐步从中孕期转移到了早孕期阶段。有研究认为，针对孕周在11周+6～13周+6内的妊娠女性，其胎儿之所以出现胎儿染色体异常或者结构异常，在很大程度上是因NT增厚造成的[2]。现阶段，相当一部分产科中心开始将11周+6～13周+6作为针对胎儿NT进行测量的最该次研究选择2017年6月—2019年3月该院2 330例行胎儿颈项透明层厚度检查的妊娠女性，对其实施妊娠筛查，观察分析其筛查结果，现将详细研究过程呈现如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择该院2 330例行胎儿颈项透明层厚度检查的妊娠女性作为研究对象。该次研究中受检者孕周均在11周+6～13 周+6之间，平均孕周（12.3±0.5）周；孕妇年龄均在 20～45岁之间，平均年龄（29.2±2.5）岁。该次研究对象对无法配合该次研究的受检者进行排除。所有研究对象均通过医院伦理委员会审批，均为自愿加入该次研究，并签署相关知情同意书。

1.2 方法

该次研究通过GE VolusonS8、Voluson E10彩色多普勒诊断仪作为筛查仪器，将其具体探头频率控制在3.0～5.0 MHz之间。引导受检查选择仰卧位，取胎儿自然屈曲位，通过正中矢状面对其头臀长进行科学测量，明确其孕周处于在11周+6～13周+6周范围内，对图像进行放大处理，以实现对胎儿头部以及上胸部位的有效显示，清晰观察胎儿颈部皮下无回声带状况，胎儿颈项透明层具体位置在皮肤高回声带以及深部软组织高回声之间，通过超声诊断仪中的SonoNT软件对该层进行科学测量，获取最终的颈项透明层厚度。对NT检测结果进行分析，以NT检测结果≥2.5 mm为异常结果。

1.3 观察指标

观察该次研究对象孕周范围，对其单胎例数及占比以及双胎例数及占比进行观察和计算；观察该次研究对象NT检测结果，统计NT检测结果异常例数，统计该次研究中的畸形例数以及畸形引产例数。

1.4 统计方法

该次研究通过SPSS 23.0统计学软件对该次研究中的相关数据资料开展统计学分析和处理，以例数和（%）表示研究中的计数资料，数据对比采用χ2检验，以均数±标准差表示研究中的计量资料，数据对比采用t检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 基本情况

该次研究中受检者NT检查孕周11+6～13周+6d；单胎2 298例，占98.6%，双胎32例，占1.4%；该次研究中胎儿结果异常17例，畸形7例，畸形引产4例。

2.2 妊娠结局

随访共发现胎儿异常17例,其中染色体异常6例,畸形7例（含畸形引产4例），自发性流产4例。见表1。NT厚度≥2.5 mm的34例胎儿中,15例(88.2%)发现胎儿异常，其中4例属于先天性心脏病，占11.8%。

2.3 不同NT厚度诊断胎儿异常的灵敏度、特异性

随着NT厚度界值增加,其预测胎儿异常的灵敏度及阴性预测值下降,但特异性、阳性预测值有所升高,以NT厚度≥2.5 mm为诊断临界值,其灵敏度、特异性、阳性预测值及阴性预测值均较为平衡。见表2。

表1 胎儿异常17例的妊娠结局观察

表2 不同NT厚度诊断胎儿异常的灵敏度、特异性

3 讨论

近年来，产科超声技术不断发展和进步，为妊娠筛查工作的高效开展提供了良好的技术支持，而NT筛查也开始在医院妊娠筛查中大范围应用，胎儿NT筛查通常应用于孕周在11～14周内的妊娠女性，以11周+6～13周+6周为最佳筛查时间段。有研究发现，NT之所以出现增厚，可能会因为胎儿染色体异常有关，同时可能与21-三体综合征密切相关[4]。胎儿颈项透明层（NT）厚度检查在早孕期产前筛查胎儿异常中的应用价值已经受到国内外众多专家和学者的公认，特别是针对双胎胎儿，通过NT筛查能够获得更可靠的胎儿异常检查结果，其在应用效果上优于血清学检查[5]。NT检查主要通过超声针对胎儿颈后皮下积水状况进行观察分析，普通胎儿在孕周10～14周内的颈部淋巴管以及静脉窦相通会表现出一定的回流障碍，进而出现颈部透明层。因淋巴液大量积聚于胎儿颈部，造成NT出现增厚，这在一定程度上表明胎儿可能出现染色体异常现象，被认为是针对18-三体综合征进行筛查的其中一个最灵敏指标，同时也能够为21-三体综合征的临床预测提供良好参考依据。除此之外，NT出现增厚还能在一定程度上反映出胎儿先天性心脏病等结构畸形问题，对于颈部淋巴管瘤以及死胎等的诊断以及预测均有一定的参考价值。一般情况下，NT值≥2.5 mm则属于异常结果，对于异常病例，应通过胎儿染色体核型检查等加以确认，同时针对染色体核型检查无异常者加强追踪观察，尽可能对胎儿心脏结构异常等出生缺陷问题进行有效排除。

目前，大量临床研究均认为，NT增厚不但与胎儿染色体异常密切相关，同时还与胎儿结构畸形，尤其是心脏结构畸形有着密切的关系[6]。有研究针对孕周在12～14+3周的妊娠女性进行阴道超声检查，检查发现胎儿心脏四腔心的最终显示率为94.1%，左心室流出道切面显示率为90%，右心室流出道切面具体显示率为84.8%，均明显高于腹部超声检查获得的胎儿心脏四腔心、左心室流出道切面以及右心室流出道切面显示率[7]。长期以来，经阴道彩色多普勒超声均被视为妇产科超声检查工作中的主要检查方法之一，而针对11～14周孕周女性采用经腹超声即心脏筛查的研究相对较少，且经腹超声在超声图像清晰度上有待提高，仍存在一些诊断技术上的难题，而经阴道超声在检查方式以及应用安全性上均不利于广泛推广应用，除了受到胎儿体位因素的影响外，受检者姿势也可能导致经阴道超声检查难度增加，降低其检查可靠性和有效性[8]。与经腹部超声以及经阴道超声技术相比，NT增厚检查更具广泛推广应用的可行性和优势。大量研究证实，NT增厚能够在一定程度上反映胎儿染色体非整倍体以及先天性心脏病等出生缺陷问题。该次研究中受检者NT检查孕周 11周+6～13周+6；单胎 2 298例，占 98.6%，双胎32例，占1.4%；经NT检查发现，NT结果异常17例，畸形7例，畸形引产4例；NT厚度≥2.5 mm的34例胎儿中,15例 (88.2%)发现胎儿异常，其中4例属于先天性心脏病，占11.8%。该次研究中NT检查获得的畸形检出率相对较高。根据刘燕[8]关于胎儿先天性心脏病早期筛查中胎儿颈项透明层增厚检测的研究，35例NT增厚胎儿中有5例被确诊为新生儿先天性心脏病，占所有NT增厚胎儿的14.3%。该次研究NT增厚胎儿中新生儿先天性心脏病确诊率为11.8%，该研究结果与刘燕相关研究中14.3%的新生儿先天性心脏病确诊率十分接近。虽然超声测量NT增厚在胎儿出生缺陷筛查工作中的应用效果越来越突出，但是必须强调的是，超声测量NT增厚同样存在一定的假阳性率。针对NT增厚进行超声测量时，颈项透明层厚度的测量准确性在一定程度上会受到超声仪器分辨率的影响，同时，检测操作人员的专业技术水平以及个人经验因素、孕妇个人腹壁厚度等因素也可能会对具体测量结果造成一定的干扰。所以，超声测量NT增厚对于测量操作的精确性有着极高的要求，一定要确保所选测量平面属于胎儿标准矢状切面，同时必须要确保其能够实现对胎儿羊膜层的有效、清晰显示。

综上所述，胎儿颈项透明层增厚与胎儿异常之间有着十分密切的关系，其透明层厚度越厚，则越可能出现胎儿异常现象，两者之间呈现出正比例的关系。NT检查在检查直观性上较明显，且具备非介入性的特点，更易被广大妊娠女性所接受，能够为妊娠筛查及早期妊娠干预的开展提供一定的参考依据。