不同人群对基因检测认知度和接受度调查研究*

刘 健 林绪芳 昂 韦 李 磊 张礼菊 邓晓辉

安徽医科大学第三附属医院 合肥市第一人民医院，安徽省合肥市 230061

精准医疗的本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对大样本人群和特定疾病类型的生物标志物进行分析、验证与应用，从而精确找到疾病发生的原因和治疗的靶点，提高疾病诊治和预防效果[1]。精准医疗包括但不仅限于基因检测技术。基因检测是指通过对人的体液、血液或其他组织标本的基因序列进行测定，发现基因序列中的异常序列，从而用于疾病诊断、评估风险、制定个体化药物治疗方案[2-3]。美国及我国药品管理部门也非常重视药品说明书中基因多态性内容的修改和补充[4]。

为了了解不同人群对基因检测技术的认知度及接受度，本研究主要面向合肥市居民、医院患者及家属，各级、各类医务人员，采用问卷调查的形式，初步探索人们对基因检测知识的了解、态度及其影响因素，旨在推动精准医疗工作的开展。

1 对象和方法

1.1 调查对象 本次研究采用方便抽样法进行问卷调查。问卷分为两大类，选取在本院就诊的患者作为公众调查对象(以下简称公众版)，以本院专业技术人员作为医务调查对象(以下简称医务版)，同时将两种问卷发布于互联网上并进行回收。此次调查于2016年8—12月在合肥市区及互联网上同时开展，即线上、线下同时进行。样本收集：(1)本院门诊、住院患者及家属，互联网上同意并自愿参与本研究者；(2)本院医务人员，参加国家级、市级继续教育培训班的医务人员，互联网上自愿接受调查的医务人员。

1.2 调查方法 本项目研究组自行设计有关基因检测知识、主观接受度调查问卷。经过预调查发放50例问卷，研究组根据专家意见反复修改而定稿。调查内容包括以下几个方面：(1)人口学特征：年龄、性别、学历或职称、月平均收入等；(2)基因检测基本知识：基因的概念和相关知识认知，对基因检测内容的知晓情况；(3)基因检测相关态度：是否愿意接受检测，对常见基因检测技术项目关注、远景看好等。本次调查共发放问卷734份，由受访者自行填写，剔除答案不全的无效问卷，公众版369份，经审核作废24份，有效率93%；医务版398份，经审核作废31份，有效率92%。

1.3 统计学方法 将线上、线下有效问卷全部回收后统一录入Excel 2003，采用SPSS18.0软件对数据进行统计分析。合格问卷由调查员统一录入数据，并实施双人核对，以确保所采集的数据准确、有效。

2 结果

2.1 一般情况 所有接受调查者均为18岁以上成人，公众版345名，文化程度构成：高中及以下占20.1%，大专占22.0%，本科占35.1%，硕士及以上占22.6%。医务版367名，职称结构为：初级职称占44.1%，中级职称占40.6%，副高级职称以上仅有15.3%；医务版主要来自于三级医院(72.5%)，部分来自二级医院、社区医院、乡镇医院等。月收入以3 000～6 000元人群居多，超过总人数的一半(见表1和表2)。

表1 公众版问卷调查情况

2.2 认知度 公众受访者中有5.5%没听说过基因，绝大多数人表示对基因的概念、常见问题略为知道，同时11.6%的人群表示对此有较深入的了解。医务人员专业性比较强，对基因知识了解也较为全面，且相当一部分人(11.3%)接触过基因检测技术，近四成医生所在医院开展了基因检测项目。

表2 医务版问卷调查情况

2.3 接受度 对合格答卷结果进行Logistic回归分析表明(变量赋值见表3)，基因检测接受度与个人收入具有相关性，月收入3 000元以下人群接受基因检测的意愿明显较低(P=0.028)；相较于初级职称者，中级职称医务人员接受基因检测的意愿较高(P=0.048)；三级医疗机构医务人员接受基因检测的意愿显著高于其他等级医疗机构的医务人员(P=0.003)，见表4。

表3 基因检测Logistics回归分析变量赋值

表4 基因检测Logistics回归分析

2.4 基因检测项目影响因素 公众对基因检测项目关注强弱程度依次为：家族遗传病、恶性肿瘤(83.19%)，健康体检(55.07%)，优生优育(49.28%)和药物治疗(32.46%)；公众在接受基因检测时侧重考虑其对健康的影响(58.55%)、参考价值(57.68%)和价格因素(44.64%)。因为担心被歧视以及对今后的升学、就业、婚姻、保险等产生影响，使受访者对基因检测心存压力[5]。

3 讨论

本次调查研究在设计问卷内容时，着重以人们对基因相关知识的初步了解为内容，测试人们接受基因检测的意向和需求，发现公众对基因检测尚缺乏了解，信任度不够，且医生的认知水平对这项工作起着至关重要的作用[6]。提示在未来开展基因检测工作中，可以通过举办学术讲座、加强科普宣传等有效途径，提高各类人群的认知水平。

回归分析显示医院等级越高对基因知识的了解越多，接受度也越高，三级医院的医务人员在答题中比较全面掌握了基础知识。但受制于检测设备、设施等条件，许多医院尚未能开展这项工作[7-8]，可以首选一些大型医院作为示范基地逐步推广实施，同时对其他医疗机构的医务人员进行基因组学知识技能培训，带动并促进基因检测技术的发展。

基因检测应用于产科为不孕不育、习惯性流产患者带来福音[9]，在肿瘤及心血管疾病治疗领域也有着越来越广泛的应用[10-11]。本项目调查研究显示88.3%的受访者看好基因检测技术的未来，对行业的发展充满信心。我国拟于2030年以前投资600亿元用于精准医疗专项研究，随着公众认知度的提高及国家财政、医疗保险政策的支持，可以预见基因检测必将拥有广阔的前景。