荆州市700例新生儿α地中海贫血筛查结果分析

汪德秀

434020湖北省荆州市妇幼保健院

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病[1]，属常染色体隐性遗传病，是位于16号染色体末端16p 13.3位点上的人α珠蛋白基因的先天性遗传缺陷导致[1]，是湖北省常见的遗传性疾病之一。为探讨荆州市新生儿α地中海贫血的筛查情况，收集2017年5月-2018年5月筛查的情况，汇报如下。

资料与方法

2017年5月-2018年5月收集筛查婴儿700例，男380例，女320例。

方法：所有受检婴儿均于出生后72 h～7 d取足底血置于特种筛查滤纸上，血斑直径＞8 mm，待自然干燥后置入塑料袋内封口，放入4℃冰箱保存，送筛查实验室检查。筛查方法：用打孔器打出38 mm大小的血斑，加入检测小杯中，再加入蒸馏水50μL充分振荡混匀，手工溶血。于4℃冰箱湿盒放置8～72 h后加入已处理好的溶血标本，上机进行电泳检测，根据各血红蛋白电泳条带，扫描计算出百分比含量。使用仪器：法国CAPILLARYS-2 NEONAT FASTSEBIA新生儿血红蛋白电泳仪。对于检出Hb Bart "s者行进一步地中海贫血基因诊断。基因诊断：采用PCR扩增仪，用多重gap-PCR法和PCR-RDB反向点杂交法检测-SEA、-α3.7、-α4.2 3种缺失型和QS、CS、WS3种点突变。

判断标准：脐血检出Hb Bart "s可判断为α-地中海贫血，根据HbBart "s的含量分为4种类型：Hb Bart "s 0%～5.0%为静止型，Hb Bart "s 5%～15%为标准型，Hb Bart "s 15%～40%为HbH病，Hb-Bart "s≥70.0%为Hb Bart "s水肿综合征。

结 果

700例婴儿α地中海贫血筛查结果与基因结果比较：脐血检出Hb Bart "s带80例，基因结果检出78例为α地中海贫血，其中静止型31例，基因诊断29例，诊断符合率93.5%；标准型45例，HbH病3例，Hb Bart "s水肿综合征1例，均与基因诊断相符合，见表1。

讨 论

人类α地中海贫血属常染色体隐性遗传病，表现为α珠蛋白肽链合成减少或缺如，使血红蛋白生成障碍，并导致无效造血和红细胞破坏而产生溶血性贫血。人类每条16号染色体有2个α珠蛋白基因，正常二倍体细胞含4个α珠蛋白基因拷贝。α地中海贫血患者缺陷α珠蛋白基因越多，病情越严重。α地中海贫血在临床上分为静止型、标准型、HbH病及Hb Bart "s水肿综合征，分别有1～4个α珠蛋白基因缺陷。

Hb Bart "s是新生儿血中特殊的血红蛋白，也是国际公认的诊断α地中海贫血既简便又准确的检测指标。故检测新生儿血斑可早期发现α地中海贫血，且血液中Hb Bart "s水平与α珠蛋白基因缺陷数目密切相关。当血斑Hb分析发现Bart "s带时，对α地中海贫血的诊断率非常高，Hb Bart "s含量高时，几乎100%可诊断为α地中海贫血，对Hb Bart "s水肿胎的诊断更是简单、准确、直观[2-3]。

总之，新生儿采集血斑检测Hb，分析筛查α地中海贫血，简便、快捷，诊断符合率高，值得临床推广。

表1 筛查结果与基因结果比较