先天性高铁血红蛋白血症1例个案报道

刘燕辉

【关键词】先天性高铁血红蛋白血症

【中图分类号】R553.7 【文献标识码】A 【文章编号】1005-0019（2019）05--01

先天性高铁血红蛋白血症，属常染色体隐性遗传性疾病，通常患者的还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶（b5R）缺陷导致高铁血红蛋白血症。编码b5R的基因全长约31kb，有9个外显因子和8个内含子，定位于22号常染色体长臂。其临床表现：由b5R缺陷导致的遗传性高铁血红蛋白血症分型；1. Ⅰ型（红细胞型）：很少见，酶缺陷仅限于红细胞内，临床上仅表现为皮肤、黏膜发绀，患者寿命一般不受影响；2.Ⅱ型：Ⅱ型患者则以体内所有细胞存在酶缺陷为特征，临床症状除发绀外，还有智力发育迟缓、神经系统功能紊乱及多脏器功能损伤等，大多数患者生存期短。1845年Francois首先报道。本文结合实际案例，对先天性高铁血红蛋白血症患者临床诊断治疗进行分析，为临床实践提供参考。

1 案例资料

最近我院收治一例。报告如下：患者黄某，男性，34岁， 患者2018年08月23日 19时22分因从约4米左右高处坠落致伤全身多处入院。入院查体一般情况差。全身皮肤稍青紫，肢端发绀。T：36.1 ℃； P：72次/分； R：21次/分；BP：90/60mmHg；SPO2：55%。询问患者无明显喘息、呼吸困难及头晕头昏等不适。入院后CT及腹部彩超检查提示：脾内不均质混合性回声，腹、盆腔积液，急诊行剖腹探查+脾切除术，术中血液呈巧克力样棕色，氧饱波动于70%-85%之间，请ICU医师急会诊行纤支镜检查，镜下未见异物，无明显痰液，气道粘膜无明显异常。术中可见肠系膜、肠管青紫，仔细探查未见明显肠坏死。

术毕因氧饱低，转入ICU继续治疗。入ICU时SPO2：54%。监测动脉血气分析：pH：7.329、PO2：119mmHg、PCO2：45.7mmHg、Lac：1.9mmol/L、BE-：2.1mmol/L、cHCO3-：24mmol/L。2018年08月24日 17时23分SPO2：53%，动脉血气分析：pH：7.370、PO2：86.2mmHg、PCO2：43.4mmHg、Lac：3.8mmol/L、PO2/FiO2：261mmHg。于当日17：50分患者无呼吸困难，仔细吸净气管及口腔内分泌物后，拔除气管导管，以鼻导管给氧3L/min。拔管后患者呼吸、循环平稳，无呼吸困难，监测：P：100次/分，R：19次/分，BP：125/74mmHg，SPO2：87%，脱机拔管顺利。2018年08月24日患者血氧饱和度波动于：40%-92%之间。动脉血气分析：pH：7.370、PO2：81.1mmHg、PCO2：40.3mmHg、Lac：3.2mmol/L、BE-：1.9mmol/L、cHCO3-：23.3mmol/L、PO2/FiO2：270mmHg，P：50（act） 46.78mmHg，患者持续存在血氧饱和度低，肢端及口唇发绀，追问患者家属，患者的亲属（患者父亲、奶奶，2个姑姑及患者女儿）均存在血氧饱和度低以及肢端发绀情况，但正常活动及运动无呼吸困难症状。考虑患者为先天性高铁血红蛋白血症可能，但因患者有外伤病史，需排外肺血管损伤（如创伤性肺动脉瘤）所致血氧饱和度低，行肺动脉CTA检查未见明显异常。2018年08月25日 ：SPO2 ：43%-91%，动脉血气分析：pH：7.442、PO2：101mmHg、PCO2：39.0mmHg、Lac：2.1mmol/L、BE：2.3mmol/L、cHCO3-：26.6mmol/L、AG：10.5mmol/L、AaDpO2：53.0mmHg、mOsm：286.3sm/Kg，PO2/FiO2：305mmHg，2018年08月26日 09时20分转入普外科继续治疗。T37.5 ℃，P96次/分，R18次/分，BP120/77mmHg，PO2 ：36%，持续氧疗，肢端及口唇持续发绀。2018年08月27日SPO2在34%- 54%之间波动，持续氧疗，肢端及口唇持续发绀。2018年08月28日SPO2在30%- 58%之间波动，持续氧疗，肢端及口唇持续发绀，经特殊病例讨论后，给停止氧气吸入，患者肢端及口唇持续发绀，无加重情况。患者于2018年09月06日除肢端及口唇持续发绀外，治愈出院。

上文针对患者治疗经过及各项监测指标，临床表现来阐述了这一个案病例。

诊断的依据：1. 皮肤、口唇粘膜、甲床呈明显紫绀，正常活动及运动无呼吸困难症状。2.有家族史，持续性紫绀多年。3.氧疗难以纠正低氧血症。4.取末梢血一滴于纸上，血液呈巧克力样棕色，空气中1分钟仍不变为鲜红色，实验室检查细胞色素b5还原酶活性降低。

治疗：本例患者属于Ⅰ型高铁血红蛋白症。先天性NADH=Met-Hb还原酶系统缺乏并不一定需要治疗。核黄素和大量维生素C可以减低MHb的含量。静脉注射亚甲蓝对于纠正本病高铁血红蛋白非常有效，但不宜长期使用。患者应避免接触苯胺衍生物，硝酸盐和其他一些在正常人药物可引发高铁血红蛋白血症的药物。

2 讨论

2.1 鉴别诊断：（1）、排除心肺功能异常等其他可能出现皮肤、口唇粘膜、甲床呈明显紫绀的疾病；（2）、患者通常有家族史，持续性紫绀，除剧烈运动外正常活动及运动无呼吸困难症状；（3）、氧疗难以纠正紫绀；（4）、血液呈巧克力样棕色。

2.2 治疗：（1）、治疗中静脉注射亚甲蓝非常有效，但不宜长期使用；（2）、护理中：①护士应及时向患者针对硝酸盐和其他一些在正常人体药物可引发高铁血红蛋白血症的药物进行干预宣教；②避免接触苯胺衍生物；③鼓励患者多进食高维生素C的食物；④给予心理疏导。

2.3 本病早期诊断是治疗的关键，早期治疗，预后好，不影响寿命，也不影响生活质量，如诊断不明，失去抢救时机，可造成死亡。

2.4 本病较为特殊，临床上较少见，以上诊断及治疗过程仅供同行参考。

参考文献

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陈文彬 潘祥林.诊断学.第6版.人民卫生出版社.

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