完全性大动脉转位

刘阳

（大连市儿童医院心脏中心，辽宁 大连116012）

完全性大动脉转位指主动脉和肺动脉对调位置，主动脉瓣不在肺动脉瓣的右后而在右前，接右心室；而肺动脉瓣在主动脉瓣的左后，接左心室。完全性大动脉转位是新生儿期最常见的发绀型先天性心脏病，发病率仅次于法洛氏四联症，居发绀型先天性心脏病的第2位。

1 胚胎学基础

完全性大动脉转位的发生与胎生期心血管扭转和动脉圆锥发育分隔等密切相关。在胚胎第5～6周，心管发生扭转，正常时右向襻转(D-Loop)，右心室位于右侧左心室位于左侧，主动脉圆锥位于右后偏下而肺动脉圆锥位于左前偏上。心管在发育过程中如左向襻转(L-Loop)，或者由心室起源的动脉圆锥干不呈螺旋状而呈笔直发育分隔，便会形成右心室在左、左心室在右，或主动脉在右前、肺动脉在右后的位置变化。

2 分型

完全性大动脉转位依据有无室间隔缺损分为室间隔完整型完全性大动脉转位以及合并室间隔缺损型完全性大动脉转位。

3 血流动力学及临床表现

主动脉和肺动脉对调位置，主动脉连接右心室而肺动脉连接左心室，而心房和心室的关系不变。体循环的静脉血上、下腔静脉回流的静脉血通过右心房进入右心室再进入主动脉又回到了体循环，而肺静脉回流的氧合血则通过左心房进入左心室再进入肺动脉回到肺部。使体循环与肺循环形成了两个独立循环，各走各路而失去循环互交的生理原则，其间必须有房缺、室缺或动脉导管未闭的交换血流，患儿方能暂时存活，否则患儿难免死亡。即使能够进行一定程度的血流交换，患儿仍然会出现明显的缺氧，故出生后即出现较明显的发绀。

完全性大动脉转位患儿，由于右心室需要供应高压的体循环，因此压力负荷增加而出现扩大肥厚；而左心室供应低压的肺循环，左心室压力降低，出现废用性退化；故如果不及时手术，患儿除有缺氧外，术前的右心功能不全以及术后的左心功能不全将成为严重问题。

室间隔完整的完全性大动脉转位，仅靠未闭的卵圆孔及动脉导管沟通体循环及肺循环，故患儿青紫严重，＞50%出生时即存在，绝大多数在出生后1个月内出现，随着年龄增长及活动量增加，青紫逐渐加重。此类患儿出生后必须维持动脉导管开放、积极纠酸中毒、改善状态以尽早手术。

合并室间隔缺损的完全性大动脉转位，由于存在室间隔缺损，使左右心血液沟通混合较多，青紫减轻，暂时不会威胁患儿生命安危，但由于存在心内分流，肺血流量增加，肺静脉回流至左心的血流量增加，可导致心力衰竭。患儿临床表现为出生后3～4周出现喂养困难、多汗、气促、肝大和肺部细湿啰音等进行性充血性心力衰竭等症状，患儿常发育不良。

患儿出生后心脏可无明显杂音，但有单一响亮的第二心音，为靠近胸壁的主动脉瓣关闭音；伴有大的室间隔缺损或大的动脉导管或肺动脉狭窄等，则可闻及相应畸形所产生的杂音；合并动脉导管未闭，可在胸骨左缘第2肋间闻及连续性杂音；合并室间隔缺损，可在胸骨左缘第3～第4肋间闻及全收缩期杂音；合并肺动脉狭窄可在胸骨左上缘闻及收缩期喷射性杂音。

4 辅助检查

4.1 影像学检查

4.1.1 超声心动图 是诊断完全性大动脉转位的常用方法。如二维超声检查显示房室连接正常、心室与大动脉连接不一致，则可确诊。主动脉常位于右前，发自右心室；肺动脉位于左后，发自左心室。彩色超声检查及多普勒超声检查有助于心内分流方向、大小及合并畸形的判定。

4.1.2 胸部X线 由于主动脉和肺动脉干常呈左前右后或正前正后位排列，因此正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”；心影进行性增大；大多数患儿肺纹理增多，如合并肺动脉狭窄则肺纹理减少。

4.2 心导管检查 导管可从右心室直接插入主动脉，右心室压力与主动脉相等。也有可能通过卵圆孔或房间隔缺损到左心腔再入肺动脉，肺动脉血氧饱和度高于主动脉。选择性右心室造影可见主动脉发自右心室，左心室造影可见肺动脉发自左心室，选择性升主动脉造影可显示大动脉的位置关系，判断是否合并冠状动脉畸形。

4.3 心电图 新生儿期可无特殊改变。婴儿期可见电轴右偏、右心室肥大，有时有右心房肥大。肺血流量明显增加时则可出现电轴正常或左偏、左右心室肥大等。

5 诊断

根据患儿病史、体格检查并结合超声心动图、胸部X线和心电图改变，多能明确诊断完全性大动脉转位。大多数完全性大动脉转位患儿经超声心动图检查即可确诊。

6 治疗

6.1 药物治疗 患儿明确诊断后首先纠正低氧血症和代谢性酸中毒等，患儿出生后一经确诊，即静脉给予前列腺素，以使肺动脉压下降并保持动脉导管开放。

6.2 手术治疗 既往，出生后发绀严重患儿多行球囊房间隔造孔术，以减轻缺氧症状。目前，随着手术技术、麻醉技术、体外循环技术的全面提高，此类患儿多可接受急诊根治手术(Switch手术)。如左心室及肺动脉压力下降，应先行肺动脉环缩术(Banding)，同时加做无名动脉至右肺动脉分流术，以训练左心室功能，环缩术后1～2周内尽快行根治手术。

6.2.1 姑息性治疗方法

6.2.1.1 球囊房隔成形术 缺氧严重而又不能进行根治手术的患儿，可行球囊房间隔造孔或房间隔缺损扩大术，使血液在心房水平大量混合，提高动脉血氧饱和度，使患儿存活至适合根治手术。

6.2.1.2 肺动脉环缩术 完全性大动脉转位伴大型室间隔缺损者，可在出生后6个月内行肺动脉环缩术，预防充血性心力衰竭及肺动脉高压引起的肺血管病变，为根治手术做准备。

6.2.2 根治手术 大动脉调转术(Switch手术)：可在出生后4周内进行，深低温体外循环下切断主动脉肺动脉，进行位置互换，同时进行冠状动脉重新移植，达到解剖关系上的完全纠正。目前，对于缺氧明显的患儿均主张尽早手术，我院此类患儿最小手术年龄为出生后20 h，一次性根治，效果良好。

7 预后

完全性大动脉转位是一种复杂的先天性心脏病，手术操作复杂，手术开展初期死亡率高，故以往产检过程中如发现胎儿罹患本病，多建议引产。随着医学的发展，目前，完全性大动脉转位的手术成功率非常高，长期随访发现完全性大动脉转位行Switch手术患儿，在生理和心理上与健康人群无差异，可健康成长，完全回归社会。因此，随着对本病认识的不断提高，目前产前诊断为完全性大动脉转位的引产率已明显下降。