室间隔缺损

孙亚男

（大连市儿童医院心脏中心，辽宁 大连116012）

室间隔缺损指室间隔在胚胎时期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，约占先天性心脏病的20%，可单独存在，也可与其他畸形并存。

1 分型

缺损可发生在室间隔的任何部位，系不同部位胚胎期发育不完全所致，根据缺损的位置可分为以下3种类型。

1.1 膜周型室间隔缺损 由于膜部是胚胎期室间隔最后闭合的区域，故此型最多见，位于室间隔膜部并累及邻近的肌性室间隔，根据缺损的延伸方向又可分为膜周流入道型及膜周流出道型，大型缺损可有向≥2个部位延伸，称为膜周融合型。个别膜周型室间隔缺损患者，尤其是膜周流入道型室间隔缺损，可见衍生自三尖瓣隔瓣的纤维组织黏附于缺损边缘，随年龄增长逐渐形成假性室隔瘤，使缺损变小或完全阻止分流而达到自然闭合。

1.2 肌部型室间隔缺损 膜部完整，根据所在部位可分为平滑部型及小梁部型，部分患者小梁部发育不良，呈多发缺损，形似瑞士奶酪，亦称瑞士奶酪样室间隔缺损。

1.3 双动脉下型 亦称为肺动脉瓣下型或干下型，缺损位置高，其主要特征是缺损的上缘为主动脉与肺动脉瓣环的连接部，圆锥部室间隔发育差或缺如。由于缺乏瓣下肌性组织支撑，主动脉瓣易发生脱垂，此时可以减少左向右分流，但易导致主动脉瓣反流。缺损多为单个，也可多发。可合并房间隔缺损、动脉导管未闭或主动脉缩窄等。

2 血流动力学与临床表现

室间隔缺损由于心室间存在交通，而左心室的压力高于右心室，就产生了左心室向右心室的异常分流，分流量多少取决于缺损大小。由于分流发生于收缩期，由左心室分流过来的血液并未在右心室停留，而是直接由右心室进入肺动脉，继之经过肺循环由肺静脉回流入左心房，在舒张期再由左心房通过二尖瓣进入左心室。故左心房和左心室承担了过量的容量负荷，所以室间隔缺损虽为心室内左向右分流，但却是左心房和左心室扩张。因此，查体时可见心尖搏动增强并向左下移位，心界向左下扩大。缺损位置和分流量不同，心脏杂音的位置和级别也不同。膜周型室间隔缺损位于三尖瓣水平，典型体征为胸骨左缘第3～第4肋间闻及3/6～4/6级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，是否伴有震颤则取决于高速分流是否直接冲击心室壁，如直接冲击心室壁，则可扪及震颤，反之则无震颤。干下型室间隔缺损由于缺损位置较高，位于肺动脉瓣下，则可于胸骨左缘第2～第3肋间闻及响亮粗糙杂音，多伴有震颤。小梁部室间隔缺损则多于心尖听诊区闻及收缩期粗糙杂音。如分流量较大，左心回流血量过多，舒张期由左心房通过二尖瓣的血流量明显增加，造成二尖瓣相对性狭窄，此时心尖部可有舒张期杂音。

由于长期肺循环血流量增多导致肺动脉压增高，右心室收缩期阻力负荷也增加，因此随着病情进展右心室可增大，最终可导致全心增大及衰竭。与房间隔缺损相同，肺循环血量增加，肺血管出现生理性调节，主动收缩限制入肺血量，这时的肺动脉压力升高称为动力型肺动脉高压，当畸形得以矫正后可很快恢复正常；随着时间的推移，肺血管长时间持续处于痉挛状态，且一直受超负荷高压血液冲击，则出现血管内皮增厚、管腔狭窄，即使畸形得以解除，肺血管也难以恢复正常，此时的肺动脉高压称之为梗阻型肺动脉高压。随着肺动脉压力的进一步上升，右心室压力升高甚至超过左心室压力，出现右心室向左心室分流，静脉血在左心室内与动脉血混合经主动脉进入体循环，导致患者发绀，出现艾森曼格综合征，为手术禁忌证。肺动脉高压严重时，由于右心室与左心室之间的压力阶差减小，分流速度减慢，原有的收缩期杂音可减弱或消失。

室间隔缺损小者，分流量较小，可无症状；缺损大者，由于肺循环充血、体循环缺血以及左心室容量负荷增加导致收缩功能受损，症状出现早且明显，生长发育受影响。中型缺损在婴儿期即出现症状；大型缺损于出生1～2个月后出现呼吸急促、多汗，吸奶时常因气促中断，体质量增加缓慢，面色苍白。伴慢性左心功能不全时，经常在夜间出现烦躁不安，有“哮喘”样喘鸣声，即心源性哮喘。由于肺血流量增加，病原体易在肺内定植，幼儿常有呼吸道感染，易患肺炎，冬季尤甚。年长儿可出现消瘦、气短、心悸、乏力等症状。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。若缺损随年龄增长而缩小，症状亦随之而减轻。随着病情进展，心室过度增大导致心肌过度牵拉，亦可出现室性心律失常。全心衰竭时则会出现颈静脉怒张、肝脏增大等充血性心力衰竭表现，均提示病情较严重。

由于存在心室内的异常通道，高速血流冲击心室壁易造成心内膜损伤，此时如果有细菌、真菌等病原体进入血液易在损伤的心内膜处定植，因此易发生细菌性心内膜炎。

3 辅助检查

3.1 影像学检查

3.1.1 超声心动图 超声心动图对室间隔缺损诊断非常敏感。二维超声可直接显示缺损，有助于缺损大小及部位的诊断。多普勒彩色血流显像可直接显示分流的位置和方向，区别分流的大小，多普勒超声可探测到最大分流流速。

3.1.2 胸部X线 小型缺损心影多无改变，或只有轻度左心室增大或肺充血。中型缺损心影有不同程度增大，以左心室为主，表现为心尖向左下移位。大型缺损心影中度或重度增大，以左心室为主或左、右心室及左心房均增大，甚至出现“球形心”。肺动脉段如凸出明显，则提示肺动脉高压。由于心室内存在分流，由左心室进入主动脉内的血流量减少，因此主动脉结较小。肺循环充血，胸部X线可见肺野充血、肺门血管影增宽、肺纹理增粗增多。有梗阻型肺动脉高压时，肺门血管影虽增粗，但由于肺内小动脉收缩痉挛及管腔狭窄，肺野外侧带反而清晰，肺血管阴影有突然中断现象(肺门截断现象)。

3.2 心导管检查 右心室血氧含量高于右心房；肺动脉或右心室压力可有不同程度的增高；左心室造影可见收缩期造影剂通过室间隔缺损进入右心室，从而确定缺损的位置。

3.3 心电图检查 缺损小者，心电图正常或有电轴左偏；缺损较大者，随分流量和肺动脉压力增大而出现左心室高电压、肥大或左右心室肥大表现；严重肺动脉高压者，出现右心肥大或伴心肌劳损样ST-T段改变。

4 鉴别诊断

根据患者典型的症状和体征，结合心脏超声、心电图、胸部X线检查，室间隔缺损的诊断和分型并无困难。对于无典型症状和体征的患者，可借助心导管检查确诊。

5 治疗

5.1 药物治疗 药物治疗并不能促进室间隔缺损闭合，主要是防治感染性心内膜炎、肺部感染和心力衰竭。通过给予洋地黄制剂、利尿剂，限制钠的摄入和(或)降低后负荷，以及积极处理呼吸道感染等，使心力衰竭得到控制，为手术创造条件。

5.2 手术治疗 在室间隔缺损对患儿产生严重不良影响之前进行手术，即最佳手术时机。如患儿有明显左心房、左心室增大，呼吸急促、心源性哮喘、反复呼吸道感染、运动耐力下降、生长发育迟缓等表现，主张早期进行手术。

5.2.1 心导管介入治疗 如患儿年龄较大，室间隔缺损位置及大小合适，距离主动脉瓣较远，可在放射线或超声的引导下经血管途径行心导管介入治疗，无需开胸手术。经股动脉及股静脉插管，建立股动脉-主动脉-左心室-室间隔缺损-右心室-右心房-下腔静脉-股静脉导丝轨道，经股静脉途径将镍钛合金封堵器放置于室间隔缺损处，闭合室间隔缺损达到治疗目的。

5.2.2 经胸微创封堵 室间隔缺损的介入治疗对患儿年龄和缺损位置的要求较高，适应证较窄。但经胸微创封堵不受年龄的限制，且由于直接穿刺心室，封堵路径短且可做到输送装置的角度尽可能适应缺损的具体情况，故适应证较广。只要缺损边缘可满足封堵器需求，且置入的封堵器不会造成心室顺应性下降及传导问题，均可行经胸微创封堵。经胸壁做一小切口，在心室上缝制荷包，直接穿刺右心室，在食管超声的引导下通过输送系统将封堵器固定在室间隔缺损处，如封堵器稳定，未出现传导问题，手术即成功。笔者应用经胸微创封堵技术治疗各种类型无法行介入治疗的室间隔缺损，如患儿年龄较小、边缘合适的较大室间隔缺损、合并主动脉瓣脱垂的高位室间隔缺损、部分干下型室间隔缺损、肌部室间隔缺损等均取得良好效果。

5.2.3 外科手术治疗 大型膜周部室间隔缺损、无法置入封堵器的干下型室间隔缺损等不适宜进行介入治疗的患儿，应行外科手术治疗。在气管插管全身麻醉下行正中胸骨切口，建立体外循环；阻断心脏循环后，依据缺损位置的不同，选择性切开右心房、右心室流出道前壁或肺动脉，以自体心包补片、牛心包补片或涤纶片进行修补。晚期梗阻型肺动脉高压出现艾森曼格综合征者不宜手术。

6 预后

本病为先天性疾病，无有效预防措施，应做到早发现、早诊断、早治疗。对于室间隔缺损不大者预后良好，其自然寿命甚至可达＞70岁。缺损小者甚至有可能在＜10岁自行关闭；缺损大者甚至在出生后2～3个月即可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压者预后差。室间隔缺损及时进行手术治疗，基本上可以恢复到健康人的状态。