2013～2017年清远市新生儿筛查情况分析

罗 炼 张丽仙 吴文华

广东省清远市妇幼保健院，广东清远 511500

出生缺陷指的是胎儿形成器官过程中受到不良因素的影响导致其出生携带的结构或者功能方面的缺陷，其中表观畸形具有最高的诊断率，但是遗传代谢性疾病因无显著症状和表观畸形具有较高的诊断难度，这对新生儿的身体健康及成长发育十分不利。为此本次研究针对2013～2017年期间清远市全市所有活婴进行代谢性疾病筛查，包括新生儿甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症等，通过统计分析清远市CH、PKU、G-6-PD等三病发病率，并对比全国平均发病率，提示早期、积极开展新生儿筛查的重要意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料

通过对2013年9月30日～2017年9月30日清远市全市出生的300890例活婴进行常规新生儿疾病筛查（三病），其中包括男183462例，女117428例，日龄 2～ 15d，平均日龄（7.3±1.4）d。本次研究已经过伦理委员会批准，所有参与研究的活婴监护人对研究知情，已自愿签署同意书。

1.2 方法

1.2.1 标本采集 新生儿出生72h后，充分哺乳6次以上；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20d。采学工作者由专业培训合格的医务人员进行，经家长同意后，认真填写采血卡片的信息[1-3]。采血前清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套，按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样，将滤纸片接触血滴，勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，不重复滴血，至少采集3个血斑[4-5]。及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存[6-8]。7d内送到清远市妇幼保健院优生遗传代谢科-全市新生儿筛查中心进行实验室检查。

1.2.2 检查方法 清远市妇幼保健院优生遗传代谢科采用芬兰新生儿疾病筛查分析仪，使用自动化化学发光免疫技术检测血斑中促甲状腺素（TSH）和苯丙酮酸（Phe）的浓度，TSH大于10μIU/mL、Phe＞120μmol/L为筛查阳性，葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症筛查采用NBT纸片法，正常者滤纸呈紫蓝色，中间者呈淡蓝色，显著缺乏呈红色[9-11]。三病筛查阳性者，均予电话通知回院复查，可疑CH新生儿予静脉采血查FT4、FT3、TSH确诊。可疑苯丙酮尿症新生儿，予复查苯丙酮酸（Phe）的浓度，并告知到广东省妇幼保健院进行四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验及静脉采血查Phe等确诊。可疑（G-6-PD）缺乏症新生儿予静脉采血测定红细胞G6PD活性确诊[12]。

1.3 统计学方法

本次实验过程中择取统计学软件SPSS17.0对研究中涉及的相关数据进行分析对比，计数资料的表达拟定为[n（%）]方式，统计学检验设定为χ2；若检验结果的显示P＜0.05，判定本次实验差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 筛查情况

2013年9月30日～2017年9月30日我市共筛查300890例新生儿。每年的筛查例数、筛查率及标本合格率，具体见表1。

表1 2013～2017年我市300890例新生儿筛查情况

2.2 筛查结果

2013年9月30日～2017年9月30日共筛查新生儿300890例，确诊新生儿甲状腺功能减低症（CH）患儿275例，年发病率为0.064%～0.2%，在1∶500～1∶1562之间；确诊苯丙酮尿症（PKU）患儿10例，年发病率为0.003%～0.0035%，1∶28571～1∶33333之间；确诊葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症（蚕豆病）患儿22179例，年发病率为6.89%～7.94%，1∶125～1∶145之间。具体见表2和表3。

表2 2013～2017年我市300890例新生儿筛查结果（n）

表3 2013～2017年我市遗传代谢疾病发病率与全国10年间发病率分析

2.3 干预治疗

确诊甲状腺功能减低症（CH）患儿均予电话告知和宣教，予规范左甲状腺素口服替代治疗，确诊苯丙酮尿症（PKU）患儿予宣教，并介绍至广东省妇幼保健院根据不同亚型予低苯丙氨酸饮食治疗，或联合口服氢生物蝶呤、神经递质前质（多巴、5-羟色氨酸）等治疗。确诊（G-6-PD）缺乏症患儿予告知及宣教，避免口服和接触禁忌药物、食物等。

3 讨论

社会的不断发展使得越来越多的人对新生儿健康给予了更多的关注，遗传性代谢疾病属于先天性疾病，多为基因突变所致，该疾病不仅可在新生儿幼年阶段发生，还可对其全年龄段进行覆盖，对新生儿的健康成长造成了严重的不良影响。因此做好新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断及后期追踪治疗对新生儿的成长发育具有积极意义。在本次研究中针对2013 ～ 2017年在清远市出生的300890例活婴进行CH、PKU及G-6-PD缺乏症检验筛查发现：（1）经过统计，清远市新生儿疾病筛查率较高，已达国家合格标准。（2）清远市先天性甲状腺功能减低症（CH）高于全国发病率，并呈现逐渐递增的趋势，笔者推测应为近年新生儿筛查的宣教和相关代谢疾病知识的普及，还有网络查询平台完善后，家长对于先天性疾病的认识大大增加，对诊治的依从性也相应的提高，从而使CH的发现率也不断增加。清远市的（G-6-PD）缺乏症发病率高于全国平均水平，属于全国高发区，应大力普及此病的相关知识，告知、宣教避免口服和接触相关禁忌药物、食物。清远市的苯丙酮尿症（PKU）发病率则低于全国平均发病率。（3）通过对清远市2013 ～ 2017年新生儿甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症等三病筛查的回顾分析，统计得出清远市CH、G-6-PD缺乏症的发病率均较高，二者均属于先天性遗传代谢疾病，特别是CH，可导致患儿智力、身高、运动的发育障碍，甚至出现呆小症等残疾儿，只有早期筛查、早期诊断和及时的干预，才能最大限度的降低先天性遗传代谢病对患儿的损害和致残。因此应早期新生儿筛查有重要的意义，积极开展新生儿筛查工作，减少漏筛，加强宣教和普及[13-16]。