无颜面部血管瘤的脑面血管瘤病1例报道

刘星苗，张玉琴，朱 近，李 鸿，韦新平

(天津市儿童医院神经内科 300074)

脑面血管瘤病(Sturge-Weber综合征，SWS)又名脑三叉神经血管瘤综合征，是一种少见的先天性神经皮肤综合征，一种特殊的脑血管畸形，亦是一种特殊的错构瘤病，主要表现为一侧颜面三叉神经分布区的

A～D：2015年7月头部MRI不同层面的T1、T2成像；E～H：2018年2月头部MRI的T1、T2成像及增强MRI

图1患儿MRI图像

红葡萄酒色血管瘤、软脑膜血管瘤病和青光眼。SWS多伴有颜面部血管瘤，因此对于不伴颜面部血管瘤的病例很容易被漏诊，以致影响治疗，影响预后。现报道1例2018年2月在天津市儿童医院神经内科住院的SWS患儿，以提高对SWS的认识。

1 临床资料

患儿，女，3岁，主因“间断抽搐2年余”入院。患儿于1岁6个月起出现无热抽搐，表现为头向右扭转，双眼向右侧凝视，口周发绀，呼之不应，四肢无明显改变，持续数分钟后自行缓解，间隔1个月后再次抽搐1次，表现同前。于外院就诊，诊断为癫痫， 2015年7月曾行头部MRI检查：未见明显异常，行脑电图检查示左侧额、中央区小棘波发放，左侧枕、颞区不典型尖波发放。予奥卡西平抗癫痫治疗后未再抽搐，监测脑电图仍可见痫样放电(以左颞枕叶为主)，将奥卡西平逐渐减量(约8 mg·kg-1·d-1)。于本次入院前2 h再次出现抽搐，表现为头向右扭转，双眼向右侧凝视，口周发绀，意识存在，持续至入院。患儿系G1P1，母亲孕期曾保胎，孕34+3周因羊水早破行剖宫产，否认出生后窒息史。患儿精神、运动发育适龄，家族史阴性。查体：神质清醒，精神反应可，未见牛奶咖啡斑、色素脱失斑及血管痣。心、肺、腹查体无异常，神经系统查体未见阳性体征。辅助检查：2018年2月(本次就诊)行头部CT检查：左枕叶皮层多发条片状高密度影(考虑钙化)。入院后进一步行头部平扫联合增强MRI：左枕叶T2WI及FLAIR序列高信号影伴脑回样异常强化，考虑Sturge-Weber综合征的可能。于T2WI及FLAIR序列见双侧顶叶白质区片状高信号影，考虑髓鞘发育延迟(图1)。肝功能、肾功能、血常规、免疫功能检查未见异常。血钙、血磷在正常范围。遗传代谢病尿液筛查未见异常。入院后继续给予奥卡西平抗癫痫治疗，并逐渐加量，在加量过程中仍有抽搐发作，抽搐表现同前，并予吸氧、减轻脑水肿、营养神经等对症支持治疗。奥卡西平加量至治疗量(约26 mg·kg-1·d-1)，转往上级医院神经外科进一步行术前评估检查。

2 讨 论

SWS是一种偶发的先天性神经皮肤综合征，而非遗传性疾病，多为散发病例，与性别、种族无明显相关，与体细胞嵌合突变有关。国外报道的发病率为1/2万至1/5万[1]。SWS的特征性表现为颜面部红葡萄酒色血管瘤，软脑膜血管瘤病和青光眼[2]。颜面部血管瘤多见，多为红葡萄酒色，出生即有，主要分布于三叉神经支配范围内，多累及第1支，也常波及第2、3支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干。SWS最常累及软脑膜，异常的软脑膜血管瘤使局部脑组织继发缺氧、萎缩、钙化，从而导致神经系统症状，最常见的神经系统症状包括癫痫、智力减退、卒中样症状(最常见的为病灶对侧肢体活动障碍)、偏头痛、其他脑血管畸形等。其他症状包括颜面部血管瘤、脉络膜血管瘤、青光眼和其他系统畸形(如睾丸发育不全、手足畸形、两耳不对称、咽弓过高等)[3]。

SWS的影像学特点为(1)颅内钙化：可见点线状、脑回样钙化影；钙化部位以枕叶、顶叶钙化最为多见，多脑叶可同时受累。与脑回一致的脑回状或双轨状钙化为最具特征性的影像学改变。颅内钙化可以从无到有，从小到大，从点状发展到“脑回状”。(2)脑萎缩：患侧颅腔容积缩小、脑回排列紊乱，脉络丛增大、脑室增大。(3)颅骨代偿性增厚；(4)眼球增大或缩小。(5)CT及MRI增强情况：CT及MRI增强均能显示粗大的静脉团，尤其MRI增强图像可显示受累脑表面及深入脑沟内粗大扭曲的血管影。(6)PET及SPECT：可显示受累部位低灌注表现[3-6]。SWS的脑电图改变：70%～80%可见异常，包括痫样放电、慢波等改变。对典型的癫痫患者，脑电图的阳性率高，视频脑电图更进一步提高了癫痫的诊断率[5-6]。SWS的病理改变：可见蛛网膜增厚，蛛网膜下腔呈海绵状血管瘤结构，皮质神经元减少、排列紊乱、发育不良，胶质细胞及微血管增生，出现皮质钙化，并可见血管管壁增厚、玻璃样变性及钙化[7]。

目前本病尚无统一的诊断标准，一般认为面部、脉络膜和软脑膜3个部位中同时累及两个部位的血管瘤可诊断，国外文献认为颅内软脑膜血管瘤的存在为必要条件[8]。有文献曾对SWS进行分型：Ⅰ型又称经典型SWS，即脑和面血管瘤，伴或不伴青光眼；Ⅱ型仅有面部血管瘤；Ⅲ型为孤立性软脑膜血管瘤[9]。SWS是少见的先天性疾病，控制癫痫是治疗的主要目的，癫痫往往属于药物难治性癫痫，手术治疗是唯一有效的方法。有癫痫发作和智力损害的脑面血管瘤病患者一旦确诊，大多主张应尽早手术，除控制癫痫外，还可防止周围正常脑组织发生不可逆损伤，防止智力进一步衰退。手术年龄越小，大脑功能可塑性越好，术后恢复越理想[10-11]。

本患儿仅有癫痫发作，无颜面部血管瘤，无肢体活动障碍、智能减退、青光眼及其他症状，病初(2年前)行头MRI检查未见异常。本次发病行头CT检查可见左枕叶皮层多发条片状高密度影(考虑钙化)，进一步行头强化MRI示左枕叶T2WI及FLAIR序列高信号影伴脑回样异常强化，考虑Sturge-Weber综合征可能。回过头来仔细阅读老片，可发现病灶侧枕叶皮层较对侧略萎缩。由于发病之初未行头CT检查，对于钙化是否为新发病变不明确，可能发病之初即有钙化而头MRI对钙化不敏感，亦可能随病情发展，钙化逐渐出现。而SWS需行增强CT或MRI方可显示异常血管影。因此，对于形式刻板的局灶发作、脑电图放电部位较恒定，可能存在潜在致痫灶的患儿，应定期监测神经影像学检查，头部CT与头部MRI检查可互相补充，互相弥补不足。对于存在偏侧脑萎缩或颅内钙化的病例，尤其是顶枕叶病灶，应警惕脑面血管瘤病可能，进一步行头部增强CT或MRI检查明确。对于癫痫控制不理想、存在智力减退的病例，可考虑手术治疗改善预后。