孕11～13+6周超声规范化结构筛查在胎儿四肢畸形诊断中的应用

刘利娜 佘玲娜 曾梅 谢玉珍 黄淑娴

在胎儿的发育缺陷中, 四肢畸形的构成比逐渐升高。产前超声检查是诊断胎儿畸形的重要手段, 有助于早期发现并给予干预, 对提高分娩质量具有重要意义［1］。孕11～13+6周是国际妇产科超声学会推荐的孕早期胎儿超声筛查的最佳时间, 此时进行超声规范化结构筛查, 可发现胎儿大部分严重的结构畸形, 能为致命性胎儿畸形的终止妊娠提供早期干预的机会［2］。基于此, 本研究为了进一步探讨孕11～13+6周超声规范化结构筛查在胎儿四肢畸形诊断中的应用价值, 选取本院产前诊断中心3132例孕妇的筛查情况进行回顾性分析,报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取本院产前诊断中心2017年1月～2018年6月的3132例孕妇作为研究对象, 纳入标准：①临床资料完整、有效；②自然受孕；③妊娠11～13+6周；④单胎；⑤对本研究知情且同意。排除标准：①胎儿四肢畸形生产史；②未完成随访者。孕妇年龄20～45岁, 平均年龄(27.1±6.8)岁。

1.2 方法 运用GE Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪, 三维容积胎头, 探头频率4～8 MHz, 置于孕妇腹壁, 选择产科检查模式。孕妇取仰卧位, 必要时取侧卧位。有效暴露腹部,根据不同胎位变换探头位置与声束方向, 选取最佳透声窗。确定胎儿存活, 以胎儿腹部切面为准, 测量头臀长度、颈项透明层厚度、羊水深度、胎盘厚度。超声图像采集标准及观察内容：运用连续顺序追踪超声法显示上肢及双手、下肢及双足切面, 尽量于同一平面上显示双上肢与双下肢的三个节段, 头臀长度＞70 mm时加测股骨与肱骨长度；从长轴近端开始扫查, 连续追踪扫查至肢体最末端, 分析各肢体在各个节段及骨骼的情况, 观察手腕和前臂、足与小腿等位置关系,多切面检查手掌、手指、足掌、足趾有无异常。为了确保图像的清晰度, 扫查时的图像均放大至屏幕1/3以上, 保存超声图像至工作站。

1.3 观察指标 产前及产后随访：对超声检查发现四肢畸形的胎儿追踪随访, 引产胎儿均进行尸检, 产前与出生后检查结果对照, 总结四肢畸形胎儿孕11～13+6周超声图像特征。

2 结果

3132例孕妇分娩3132例胎儿, 超声规范化结构筛查确定为四肢畸形的胎儿共9例, 占比0.287%, 均予以引产, 引产后经外观检查及尸检发现, 9例四肢畸形的超声规范化结构筛查结果与产后诊断结果相符。其中1例胎儿双下肢姿势固定合并骶尾部囊性暗区稍膨出, 引产后诊断结果为脊柱裂；3例合并水肿胎, 仅有1例染色体核型异常, 为18-三体；其余5例染色体核型正常, 引产后诊断结果相符。见表1。

表1 超声规范化结构筛查结果与产后诊断结果

3 讨论

产前胎儿畸形的筛查, 是超声检查的主要项目之一［3］。近几年, 随着国家对优生优育政策的推广与普及, 以及产前胎儿畸形筛查的发展, 产前超声检查越来越受重视。胎儿的结构畸形预示着胎儿存在着较高的风险, 经后期相关检查明确诊断后, 可通过选择性流产的方式达到选择胎儿的目的,以此减少出生胎儿的畸形率, 进而提高优生优育质量, 改善人口素质, 体现产前诊断的最终目的［4］。

胎儿四肢畸形产生的原因尚不明确, 或与染色体异常、基因突变、骨发育不良等因素相关, 也可能和宫内感染、羊膜带综合征有一定的关联［5］。诸多研究报道指出, 当前一致认可的超声检查是发现胎儿四肢畸形的重要手段, 且进一步的研究还发现, 孕11～13+6周超声规范化结构筛查在胎儿四肢畸形的诊断中可发挥较高的应用价值［6］。本研究通过对3132例孕妇进行孕11～13+6周超声规范化结构筛查, 共检出9例胎儿四肢畸形, 发生率为0.287%, 所有四肢畸形胎儿均给予引产, 对比尸检结果发现, 9例四肢畸形胎儿的诊断结果相符。

综上所述, 孕11～13+6周超声规范化结构筛查在胎儿四肢畸形诊断中可发挥一定的应用价值, 可及早发现胎儿畸形,进而采取有效的干预措施, 有助于提升出生人口质量, 值得推行。