孕早期胎儿颈项透明层在产前超声筛查胎儿畸形中的价值

张微

【摘要】 目的：探討孕早期胎儿颈项透明层（NT）在产前超声筛查胎儿畸形（特别是心脏畸形）中的价值。方法：选取2014年1月-2017年6月至本院进行产前筛查且结果为胎儿畸形的孕妇72例为观察组，同期本院产检胎儿正常孕妇100例为对照组。所有孕妇均给予常规超声检查，并进行NT测量。比较两组孕妇孕11、12、13周NT值，追踪两组孕妇的生产结局，记录观察组胎儿畸形情况。结果：孕11～13周时，观察组NT值均高于对照组，比较差异均有统计学意义（P<0.05）。观察组72例胎儿中均为胎儿畸形，其中42例在孕11～13周发现，30例在孕13周后发现；畸形胎儿中染色体异常45例；67例孕妇采用人工流产终止妊娠，5例胎儿畸形轻微，父母决定保留胎儿，正常生产。对照组100例胎儿均为健康胎儿，正常生产，母婴平安，无胎儿畸形。观察组72例胎儿畸形中先天性心脏病所占比例最高，共计21例，占29.17%；其次为唇腭裂19例（26.39%）；食管闭锁与食管瘘胎儿最少，各1例，共计2例，占2.78%。结论：孕早期NT检查在产前超声筛查胎儿畸形中有重要的应用价值，能够为胎儿发育的健康程度以及染色体异常情况的预测提供重要依据。

【关键词】 孕早期； 胎儿； 颈项透明层； 产前筛查； 畸形

【Abstract】 Objective：To investigate the value of early pregnancy nuchal translucency in prenatal ultrasound screening for fetal malformations（especially cardiac malformations）.Method：A total of 72 pregnant women who had prenatal screening and the results were fetal malformations from January 2014 to June 2017 were selected as observation group，and in the same period，100 normal fetuses were selected as control group.All pregnant women were given routine ultrasound examination and NT measurement. NT values of pregnant women at 11，12 and 13 weeks in two groups were compared，the outcome of two groups were tracked，and fetal malformations in observation group were recorded.Result：At 11-13 weeks of pregnancy，NT value of observation group were higher than those of control group，the differences were statistically significant（P<0.05）.In the observation group，72 fetuses were fetal malformation，of which 42 cases were found at 11-13 weeks of pregnancy，30 cases were found after 13 weeks of pregnancy，45 cases were chromosomal abnormalities，67 cases were aborted by abortion，5 cases of fetal malformation were mild，and the parents decided to keep the fetus and normal production.In control group，100 fetuses were healthy fetus，normal production，maternal and child safety，no fetal malformation.72 cases of fetal malformation in the observation group，the proportion of congenital heart disease was the highest，a total of 21 cases，accounting for 29.17%.The second was cleft lip and palate in 19 cases（26.39%）.The esophagus atresia and the esophagus fistula were the least in the fetus，1 case each，a total of 2 cases，accounting for 2.78%.Conclusion：NT examination in the early pregnancy is of great value in prenatal ultrasound screening for fetal malformation，and it can provide important basis for the health of fetal development and the prediction of abnormal chromosomes.

【Key words】 Early pregnancy； Fetus； Nuchal translucency； Prenatal screening； Malformation

First-authors address：Jiamusi Central Hospital，Jiamusi 154002，China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2018.18.020

作为产前筛查的重要手段，超声因其无辐射、无创、简便等特征被广泛应用[1]。随着超声技术的发展，超声筛查的精确度也在不断提升，更多的诊断指标也在不断地探索并应用于临床[2]。近年来有关胎儿颈项透明层（NT）的研究成为热点，NT的增厚被认为与胎儿畸形密切相关，成为胎儿畸形筛查的新指标[3]。为了观察孕早期胎儿NT在产前超声筛查中的应用价值，本院进行了本次研究，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2014年1月-2017年6月至本院进行产前筛查且结果为胎儿畸形的孕妇72例为观察组，同期本院产检胎儿正常孕妇100例为对照组。观察组纳入标准：至本院产前检查发现异常，且通过引产、随访等方法确诊孕妇；孕周11～14周；对本次研究知情同意[4]。观察组排除标准：疑似胎儿畸形，但未证实，或者失访的患者；因为胎位等原因不能准确测量NT[5]。本次研究经过医院伦理委员会研究通过，所有参与研究孕妇均对本次研究知情同意。

1.2 方法 两组均给予常规超声检查，并进行NT测量。具体检查方法如下。使用日本TOSHIBA公司生产的TA510型彩色多普勒诊断仪，探头为PVT-375BT，频率为3.5 MHz。首先对胎儿的解剖结构进行常规检测，包括颅骨光环、脑中线、心脏等结构进行详细检测，观察是否有解剖异常；然后对胎儿NT进行测量，测量时将图像放大至最大，测量精度为0.1 mm，选择胎儿颜面正中矢状切面，仔细辨别胎儿的皮肤，对胎儿皮肤与颈椎上的软组织之间的无回声带的最大距离进行测量，反复测量3次以上，记录最大值。NT测量要求：以英国胎儿医学基金会定制的NT测量标准为依据进行测量，测量时应注意以下事项：（1）NT测量应在孕11～14周内测量；（2）超声仪器的精确度为0.1 mm；（3）在超声的显示图面上胎儿占据至少75%，测量起始部位设定为焦点，且将该部位图像进行50%放大；（4）如果胎位不佳，待胎儿位置发生改变后再进行测量；（5）NT标准切面为同时能够显示胎儿鼻梁、鼻尖皮肤、鼻骨、间脑、NT的正中矢状面。胎儿为面向探头的自然屈曲；（6）区别羊膜层回声与皮肤回声，勿将二者混淆；（7）测量的止点为胎儿鼻骨下缘垂线与颈椎的焦点；（8）游标尺应放置于白线边界。

1.3 观察指标 观察两组孕11、12、13周NT值的变化情况并进行比较。追踪两组孕妇的生产结局，记录观察组胎儿畸形情况。

1.4 统计学处理 使用SPSS 19.0软件对所得数据进行统计分析，计量资料用（x±s）表示，组间比较采用t检验；计数资料以率（%）表示，比较采用字2检验。以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两组基线资料比较 观察组年龄24～41岁，平均（33.06±6.12）岁；孕周11～13+6周，平均（12.43±0.71）周。对照组年龄21～40岁，平均（32.92±4.41）岁；孕周11～13+6周，平均（12.85±0.64）周。两组孕妇年龄、孕周比较差异均无统计学意义（P>0.05），具有可比性。

2.2 两组孕11～13周时NT值比较 孕11～13周时，观察组NT值均高于对照组，比较差异均有统计學意义（P<0.05），见表1。

2.3 两组孕妇生产结局 观察组72例胎儿中均为胎儿畸形，其中42例在孕11～13周发现，30例在孕13周后发现；畸形胎儿中染色体异常45例；67例孕妇采用人工流产终止妊娠，5例胎儿畸形轻微，父母决定保留胎儿，正常生产。对照组100例胎儿均为健康胎儿，正常生产，母婴平安，无胎儿畸形。

2.4 观察组胎儿畸形情况 观察组72例胎儿畸形中先天性心脏病所占比例最高，共计21例，占29.17%；其次为唇腭裂19例（26.39%）；食管闭锁与食管瘘胎儿最少，各1例，共计2例，占2.78%。见表2。

3 讨论

胎儿畸形是对新生儿智力和生长发育最为严重的威胁，产前筛查是使用各种手段观察胎儿在子宫内发育是否异常，对胎儿先天畸形、遗传性疾病、非遗传性疾病、胎儿宫内窘迫等情况进行诊断，为选择性流产、宫内治疗、出生后治疗提供依据[6-7]。对于无法治疗的严重畸形，早期诊断，早期终止妊娠能够减少对孕妇的损伤以及对家庭和国家的负担，而对于轻度的胎儿畸形，在妊娠中筛查出来能够及时进行弥补，从而增加胎儿治愈率，改善胎儿的生活条件[8-9]。

产前诊断的方法有多种，包括影像学、生物化学、细胞遗传学、分子生物学等，通过这些手段可了解胎儿的发育情况，分析胎儿染色体是否有异常，判断胎儿是否有先天性遗传疾病，减少严重遗传性疾病、智力障碍和畸形的胎儿出生[10-11]。胎儿畸形的原因包括先天染色体、孕期母体原因以及人体受到有害物质影响等多种原因，高龄孕妇体内因为叶酸代谢出现问题，因此是导致胎儿染色体异常的一个重要原因[12-13]。染色体疾病主要依靠胎儿组织的培养并给予染色体核型分析等方法进行检验。对于这些畸形发生风险较高的胎儿，通常是有创检查的直接指征。但是有创检查一方面有使妊娠丢失的风险，另一方面阳性检出率并不高。因此寻找一种可靠的、准确率高，且无创，孕妇容易接受的筛查方式就成为临床研究的重点课题。由于超声的原理使超声成为胎儿筛查的主要手段。首先超声无辐射，可以重复检查，对胎儿基本没有影响；其次，对于子宫而言，超声检查具有很高的准确性，能够比较准确地对胎儿发育情况进行观察。尤其是近年来超声技术的发展，更为妊娠早期胎儿筛查提供了条件[14-15]。研究发现，染色体异常的胎儿绝大多数在身体的解剖结构中体现出来，而且85%～95%严重的畸形在孕18～24周时能够检查出来，但是由于此时胎儿的结构发育无特征性表现，因此使用超声检查具有很高的误诊和漏诊。

胎儿颈项背部的皮肤层和筋膜层之间的软组织厚度被称为NT。NT是由淋巴液在颈部淋巴囊和淋巴管内聚集后所形成的，在胎儿14周前，淋巴系统处于发育阶段，所以由NT的出现，同时也反映了胎儿皮下组织淋巴液的情况[16]。超过14周后，淋巴系统发育健全，颈部的淋巴液会向颈内静脉回流，至16周NT会逐渐消失，成为颈后褶皱皮层。现代研究发现，NT的异常变化与诸多因素密切相关，其中包括胎儿畸形、生长异常、染色体异常等。因此在孕11～13周，NT就可以成为胎儿早期产前筛查的重要指标[17-18]。而NT在畸形胎儿中会增厚的病理学尚未完全清楚，目前有淋巴系统延迟发育、颈淋巴囊淋巴间隙异常、胎儿早期心衰、染色体异常、胎动消失、胸腔内压力升高几种学说[19]。本研究结果显示，孕11～13周时，观察组NT值均高于对照组，比较差异均有统计学意义（P<0.05），说明畸形胎儿的NT与正常发育的胎儿相比的确发生了增厚，因此NT能够成为胎儿畸形的筛查标准。观察组72例胎儿中均为胎儿畸形，其中42例在孕11～13周发现，30例在孕13周后发现；畸形胎儿中染色体异常45例；67例孕妇采用人工流产终止妊娠，5例胎儿畸形轻微，父母决定保留胎儿，正常生产。对照组100例胎儿均为健康胎儿，正常生产，母婴平安，无胎儿畸形。从胎儿的解决来看，证实了NT增厚能够成为胎儿畸形诊断依据这一说法。从畸形程度来看，观察组72例胎儿畸形中先天性心脏病所占比例最高，共计21例，占29.17%；其次为唇腭裂19例（26.39%）；食管閉锁与食管瘘胎儿最少，各1例，共计2例，占2.78%。因此NT异常的胎儿中，先天性心脏病胎儿较多。本研究21例先天性心脏病胎儿中19例终止妊娠，2例胎儿出生后有心律失常表现。19例终止妊娠的先天性心脏病患儿中包括4例复杂性心脏病，6例由于胎儿21-三体导致的先天性心脏病，其余9例包括室间隔缺损、房间隔缺损、二尖瓣反流、法洛氏三联症等情况在内的先天性心脏病。

在NT检查中应严格遵守相关注意事项，以便得到准确的检查数据，防止误诊、漏诊，导致不可挽回的结果[20]。首先测量时间应选择在孕11～13周，这个使其NT测量的成功率最高，能够达到98%～100%，14周NT测量的成功率就会明显降低。其次，测量时容易将羊膜层的回声和皮肤回声进行混淆。这是因为妊娠11～13周，羊膜和绒毛膜之间有一层胚外体腔，因此二者没有完全融合，而且二者在超声声像图中均是薄膜状的强回声带表现，因此在识别过程中容易造成混淆。通常NT导致的误诊和漏诊多是由于将羊膜层和皮肤层混淆而导致的，因此临床检验中应重点注意，必要时耐心等待胎动时进行鉴别。

综上所述，早期胎儿NT在产前超声筛查胎儿畸形，特别是心脏畸形中具有重要的应用价值，能够为胎儿畸形提供早期的，可靠的诊断依据，但是在临床检测中应注意测量的准确性，以避免误诊和漏诊情况的发生。

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