兄弟同患麻风病2例报道

鲁青莲，于春水，孟君

（遂宁市中心医院，四川 遂宁 629000）

麻风是由麻风分枝杆菌感染易感个体侵犯皮肤和外周神经，晚期可致残的一种慢性传染病。随着我国麻风防治工作的进展，麻风的典型病例日益少见。笔者曾收治1例，门诊随访1例，现报道如下。

1 临床资料

病例1，患者男，58岁，未婚，农民，四川遂宁人。因双手、右膝皮肤反复起水疱、溃疡1年余，再发10 d余，于2016年7月21日入院。入院前1年余患者双手皮肤起水疱、血疱，伴局部胀痛，继而皮肤糜烂、破溃，到当地诊所求治（具体不详），渐好转。但双手部反复起水疱、血疱，10 d余前无明显诱因双手部再次起水疱、血疱，部分干涸结痂，部分皮肤破溃，渐出现右膝皮肤溃疡，伴躯干、头面部瘙痒不适。既往史：“高血压”病史5年，平日未服用降压药物，血压未监测。4年前右小指“外伤”后行右小指切除术，术后恢复可。2年前左小指远端“感染”后行远端指节切除术。否认家族类似疾病史。

体格检查：体温37.2℃，心率81次/min，呼吸19次/min，血压 136/90 mmHg，心肺腹检查（-）。皮肤科检查：双侧眉毛脱落，见图1A，双手指皮肤散在水疱、血疱，大部分干燥结痂，散在点片状溃疡，右手无名指可见1个1.5 cm×3 cm溃疡面，见图1B。右膝关节皮肤可见1个5 cm×5 cm的溃疡面，表面可见较多黄白色分泌物，周围可见较多黄色痂壳。双足及双下肢远端水肿明显。双手指畸残，呈爪形手。双手、双足麻木不适、感觉迟钝。躯干、四肢可见褐色斑片。

图1 病例1患者临床照片

实验室及辅助检查：皮肤组织液涂片抗酸菌染色示：眉眶（+）耳垂（+）下颌（+）右手（+）左手（+）右膝（+）。皮肤组织病理示：表皮角化过度及角化不全，表皮内可见水疱，水疱内可见血性液体，未见炎细胞，棘层增厚伴假乳头瘤样增生，真皮全层血管周围及皮肤附属器周围大量炎细胞及少许泡沫样细胞浸润，局灶区域可见急性炎伴微脓肿形成，见图2A、图2B。抗酸染色查见阳性分枝杆菌，见图2C。感染性标志物检查示：人免疫缺陷病毒抗体（-）,梅毒 2 项：甲苯胺红不加热血清试验（TRUST）1∶4，梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPPA）（-）。抗核抗体（-），抗中性粒细胞胞浆抗体（-）,抗心磷脂抗体（+）。血尿粪常规未见明显异常。血生化示肝肾功能未见明显异常，三酰甘油2.0 mmol/L，血糖3.78 mmol/L，钾3.13 mmol/L。心肌标志物、脑钠肽未见异常。皮损区分泌物涂片示：未查见真菌孢子及菌丝，未查见抗酸杆菌，查见革兰阴性杆菌（偶见）。细菌培养结果示皮肤正常菌群生长。胸部X线检查示：心肺影未见确切异常影象表现。腹部B超检查示前列腺稍大。心电图检查示窦性心律，正常心电图。

诊断：麻风（瘤型）

病例2，病例1患者的哥哥，男，70岁，四川遂宁人。因左下肢皮肤起红斑1年余，于2016年7月29日就诊我院门诊。既往史：无特殊疾病史。否认家族遗传性疾病史。皮肤科检查：左下肢可见1个片状环形红斑，境界清楚，上覆少许小片状鳞屑，见图3。皮肤组织病理示：皮肤附属器及小血管周肉芽肿性炎症，见图4A、图4B。

图2 病例1患者病理照片

图3 病例2患者临床照片

图4 病例2患者病理照片

2 讨论

病例1的面部（双眉全脱、浸润性皮损）及双手（爪形手）均以典型体征为表现，病例2的小腿部位皮损表现为环状浸润性斑块。病例1和2系同父同母的兄弟，均已确诊为麻风病患者，这让笔者自然联系到麻风的基因易感性。近年来研究发现宿主基因在分枝杆菌感染中起重要作用，通过全基因组关联分析、人群候选基因研究、基于家庭连锁分析和罕见易感个体基因分析，发现和分枝杆菌感染易感相关的基因有 IL12B、IL12RB1、IFNGR1、IFNGR2、TLRs、NOD2、MRC1、IRGM、NRAMP1、VDR 及 LTA4H等，研究这些基因为揭示分枝杆菌感染免疫机制提供可能，同时也为麻风高危人群的筛查、预防提供理论依据[1]。目前认为，麻风病的传播主要通过长期密切接触或飞沫途径为多。除了遗传背景外，另有学者研究发现：麻风病流行地区的环境（即水和土壤）中的病原菌检测阳性率明显高于非流行地区；且当地居民鼻黏膜麻风菌检测的阳性率也明显升高[2]。

病例1的免疫学检测结果示TRUST阳性，但是低滴度，且TPPA为阴性。麻风病患者TRUST可出现高达40%的假阳性，TPPA也可出现阳性[3]。所以临床上诊断梅毒时，只有血清梅毒抗原的阳性，特别是非特异性梅毒抗原是低滴度（＜1∶4），而临床上又无其他临床诊断依据支持梅毒的诊断时，要慎重作出诊断。麻风病患者可以存在多种自身抗体，其免疫功能是失衡的，这种由于免疫功能紊乱所致的多种自身抗体的出现可能与组织损伤等因素有关。虽然自身抗体在疾病中的确切意义尚待证实，但其与病情可能有显著的相关性，所以探讨麻风自身抗体的存在及不同病情之间的相关性可能有一定意义。

各级临床医师需加强对麻风病知识的学习和认识，提高诊断水平，尤其对麻风病高流行地区的外省流动人口，出现单一性或多形性皮疹，长期不消退，伴有眉睫毛、胡须脱落，麻木疼痛等神经症状，难以用一种皮肤疾病来解释者，要考虑到麻风病的可能性，并及早行皮肤组织病理检查和组织液抗酸染色检查明确诊断，减少麻风病的误诊和漏诊的发生。应加强对麻风患者的家族史收集、筛查。

[1] 陈志明,姜海琴,王洪生.分枝杆菌感染易感基因的研究进展[J].国际皮肤性病学杂志,2016,42（1）：7-10.

[2] 翁小满,李康,温艳,等.云南省丘北县麻风持续传播影响因素的研究[J].中华流行病学杂志,2011,32（6）：559-564.

[3] 叶顺章,张才有.现代性传播疾病实验室诊断技术[M].广东科学技术出版社,1999：12.