POEMS综合征1例

张海波 ，陈晓亮 ，孙宏亮 ★，高亚玥

（1.中日友好医院 放射诊断科；2.血液科，北京 100029）

患者男性，36岁，因“全身皮肤变黑3年，双下肢水肿5个月”入院。体格及实验室检查：全身皮肤变黑，四肢多毛，双侧手足皮肤粗糙、发硬，关节僵硬，手、足麻木、活动后胸闷，无发热、皮疹、关节、肌肉疼痛、雷诺现象。双侧颈后、腹股沟淋巴结肿大，脾肋下2cm，肝未及，双下肢凹陷性水肿。轻度贫血，低蛋白血症、肾上腺皮质功能低下、甲状腺功能低下、性功能减退、男性乳房发育、脾大、多个浅表淋巴结肿大、少量心包积液，肺动脉高压；肌电图：周围神经受损。血IgG、血、尿λ轻链高于正常；血免疫电泳：正常；尿免疫电泳：未见单克隆带；骨髓穿刺活检：（成熟浆系1.6%）骨髓增生明显活跃，三系增生，未见明显异常细胞。

CT检查：纵隔、腹膜后、颈部多发稍大淋巴结，脾大，颈胸椎及肋骨多发成骨及溶骨性骨质破坏，表现为骨质高密度硬化，部分溶骨性病变伴硬化边，部分为混合性肥皂泡样外观（图1见封三）。骨扫描：T2-4及T11椎体、左侧第11后肋、左侧耻骨局部骨代谢增强灶；双侧膝关节、双侧足骨良性骨病可能（图略）。临床诊断：POEMS综合征。

讨论 POEMS综合征是一种以多发性周围神经病变（polyneuropathy，P）、脏器肿大（organomegaly，O）、内分泌病变 （endocrinopathy，E）、M 蛋 白 （monoclonal plasma cell disorder，M）和皮肤改变（skin changes，S）为主要特征的罕见克隆性浆细胞病。其误诊率及致残率高，发病年龄23～64岁，平均 47.5岁，男女比例为 9：5，中位生存期仅 5～7年，发病机制不详[1]。POEMS综合征与其他浆细胞疾病，如多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）和意义未明丙种球蛋白血症（monoclonal gammopathy of undetermined significance，MGUS）不同的是，患者M蛋白中几乎均为λ轻链，κ轻链极为罕见。本例患者为36岁男性，以内分泌、神经症状为著[2，3]，血、尿λ轻链均高于正常，结合脾大、骨骼及皮肤改变，符合POEMS综合征的诊断标准[4，5]。

临床上，多发性神经病变的患者疑诊为POEMS综合征时，需与其他浆细胞病（如未明原因的单克隆丙种球蛋白病、冒烟型多发性骨髓瘤、多发性骨髓瘤和孤立性浆细胞瘤）进行鉴别，因为POEMS患者的治疗、护理和预后与其他几种疾病差别很大[5]。Linda等研究发现，POEMS单发或多发的孤立性浆细胞瘤患者中，1/3的患者髂嵴穿刺无克隆性浆细胞；另外2/3患者可见克隆性浆细胞，且91%为克隆性λ轻链[6]。此外，POEMS综合征患者血清及血浆中血管内皮生长因子 （vascular endothelial growth factor，VEGF）水平的变化与疾病活动度显著相关，其主要亚型为VEGF165[7，8]。

患者出现多发骨病变时，影像学上则应对POEMS综合征与孤立性浆细胞瘤和多发性骨髓瘤进行鉴别，前者主要为硬化性骨病变，可发生在高达95%的患者，CT表现为骨质硬化，少数表现为溶骨性病变伴硬化边，还有一些为混合性肥皂泡样外观，后两者几乎全部为溶骨性改变。在疑诊为POEMS综合征时也需要与骨岛、动脉瘤样骨囊肿、非骨化性纤维瘤和骨纤维异常增殖症等良性病变鉴别[9]。本例患者表现为多发硬化性与溶骨性病变混合发生，在骨扫描上硬化性病变区表现为骨代谢增强，溶骨性病变区代谢减低或无明显变化，与报道一致[10]。根据Dispenzieri提出的最新诊疗标准，如果POEMS综合征发生散在骨病变，即使浆细胞比例很低，放射治疗效果仍不佳。但如果骨病变较大，即使髂骨嵴穿刺为阳性结果，仍可以放射治疗为主。此类病例则需根据完全放射治疗6～12个月后患者的症状、血清M-蛋白和血VEGF水平决定是否辅以化疗[5]。故影像学对本病的治疗方式选择意义重大。有学者提出，体部CT骨窗图像常常包含大量信息，用于评估POEMS综合征时，效果优于PET/CT[5]。利用全身CT可以发现胸腔积液、腹水、淋巴结肿大、肝脾肿大等异常。

另外研究发现，约11%～30%的POEMS综合征患者同时发生了Castleman病[11]（castleman’s disease，CD），但Castleman病患者的神经病变常较伴发硬化性骨髓瘤的POEMS患者更轻微，且更常见感觉性神经病变[5]。本例患者未行淋巴结穿刺，不能确定肿大淋巴结是否支持Castleman病的诊断，但本例患者为多发淋巴结肿大，故其治疗上与是否合并Castleman病无明显差异[12]。

总之，POEMS综合征是一种较罕见的多脏器疾病，其确诊依赖于临床表现、影像学及实验室检查。影像学上发现多发骨硬化性为主的病灶时，应结合临床警惕本病，并可以根据骨病变形态学特征对POEMS综合征选择恰当治疗手段。

图1 患者胸椎及肋骨多发不规则形骨质硬化（箭头）及溶骨性改变（粗箭头）混合发生（图A、B、D、E），溶骨性病变区见软组织密度影，且多数骨质硬化性病变位于椎体后部；双侧腋窝多发肿大淋巴结（图C细箭头）；脾大（图F）。

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