医界

美国一空姐天生没有指纹摘自腾讯新闻网

美国弗吉尼亚州的空姐谢丽尔·美娜德因患罕见病，竟天生没有任何指纹！而在美娜德家中，除了她的军官父亲指纹正常外，她母亲和1个妹妹也全都没有指纹。据悉，美娜德一家是世界上唯一已知的患有这种怪病的家族，而全世界的“无指纹人”总计不超过20个。

美娜德出生时就患有一种名为“网状色素性皮肤病”（DPR）的罕见遗传性疾病，导致她天生10个手指没有指纹。此外，她的10个脚趾也没有独特的趾纹，而且她的皮肤没有汗腺，无法正常排汗，她的工作和生活都因此遭遇了大量意想不到的麻烦。

身为一名空姐的美娜德经常会进出各国海关口岸，必须录取指纹才能鉴定身份。然而由于没有指纹，她不得不为了证明自己的身份而费尽周折。她回忆说：“每次在进行空姐审核时，我必须获得美国联邦航空管理处的证明。这种事情我的同事只用花2周，但我却得花费14周。”而在当上空姐之前，美娜德在求职时也经历了无数次与指纹相关的麻烦，四处碰壁。

表面上DPR似乎不会给患者带来生命威胁，但实际上却是极度危险的。人体无法排汗意味着任何一个热天或者剧烈的活动都会让他们中暑。比如，美娜德不能骑自行车太久，几分钟就得把头伸进水中降温，否则就会中暑。她经常手握冰袋，大多数时间都得使用空调，这样的痛苦几乎要陪伴她一辈子。

DPR这种疾病通常由家族中的女性遗传给下一代，患者除了没有指纹和无法排汗之外，通常还表现出多种不同症状，例如头发稀疏、没有牙齿、指甲营养不良易断、皮肤上有色素沉着等等。据专家解释，通常胎儿发育到11周时开始长出指纹，但这时如果体内某个基因发生突变，身体就不会发出催生指纹的信号。

年轻女子背脊弯曲，走路像恐龙

在外国有一名年轻女子布鲁克患罕见病背脊弯曲，这种病名叫神经纤维瘤病，是一種罕见的遗传基因疾病。布鲁克说，她的背脊发生了弯曲，从背后伸了出来，走路变成了一件很困难的事情，并带来难以想象的痛苦。她的身体无法自控地向前倾斜，看起来就像一只恐龙在走路一样。

布鲁克还说自己看起来像一个僵尸，感觉自己已经死了，她想尽快地接受手术矫正自己的背部。很多专业的医生担心万一手术失败会让病情恶化得更严重，都不建议做手术！尽管有着极高的风险，但她还是愿意尝试一下。

布鲁克希望能像正常的妈妈一样带着4岁的女儿一起玩耍，给她一个健全美好的童年，让孩子可以幸福快乐的长大！最终她找到了一个美国医生，她的背脊直了回来，现在终于可以像正常人一样走路，也可以照顾自己了。

（摘自东方头条）

瑞典舍贝里奖授予陈竺等3位科学家：开创出不用化疗的新疗法摘自央视新闻网

瑞典皇家科学院日前宣布，将2018年舍贝里奖授予中国科学家陈竺和法国科学家安娜·德尚、于克·德戴，表彰3位科学家他“阐明急性早幼粒细胞白血病的分子机理并开创革命性疗法”。

急性早幼粒细胞白血病曾经是最致命的癌症类型之一。3位科学家开创出可以不用化疗的新疗法，采用全反式维甲酸和三氧化二砷（俗称砒霜）实施综合治疗，90%的患者在接受此疗法后可被治愈。

瑞典皇家科学院在公报中说，这种疗法的治疗效果已被大量科学研究证实。在许多国家，这种联合疗法已成为治疗急性早幼粒细胞白血病的首选，因此将今年的舍贝里奖授予中国上海交通大学的陈竺、法国巴黎巴斯德研究所的安娜·德尚、法国巴黎法兰西学院的于克·德戴。

“获得此奖并不仅仅意味着荣耀，更重要的是一种责任。这种责任促使我和我的团队以及合作者们要继续努力破解其他类型血液癌症的发病机理，通过与其他伙伴的合作来发展针对这些疾患的创新、有效治疗策略。”陈竺说。

目前，3位获奖者依然活跃于癌症研究领域。安娜·德尚主要继续致力于在肝癌领域的工作，研究癌症发展进程中蛋白质修饰的意义；于克·德戴主要在研究刺激癌症细胞成熟及阻断其自我更新的潜在治疗方法；陈竺则正从事其他类型白血病遗传和分子学改变的研究。

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企业家本特·舍贝里2016年捐献20亿瑞典克朗（约合2.5亿美元）创立舍贝里基金会，用于推动癌症、健康和环境领域的科学研究。舍贝里基金会资助的舍贝里奖由瑞典皇家科学院颁发。每年奖金总规模为100万美元。