1例新生儿枫糖尿症的护理

周 燕

(江苏省丹阳市妇幼保健院 江苏省丹阳市第二人民医院 新生儿科, 江苏 丹阳, 212300)

枫糖尿症(MSUD)是一种少见的常染色体隐性遗传病，发病率约为1/18.5万[1]。MSUD根据临床表现分5型：经典型、间歇型、中间型、维生素B1有效型和E3缺乏型，其中经典型是枫糖尿症中最严重也是最常见的一种类型，表现为出生时常无异常，出生后1周内发病，拒食，喂养困难，精神不好，角弓反张，肌张力高[2]。MSUD患儿若未得到正确诊断和及时医治，往往于几周或几个月内死亡，即使经治疗而存活，也可能存在智力低下和神经系统受损的后遗症，严重影响患儿生存及生活质量[3]。本研究总结了1例经典型MSUD新生儿护理资料，现报告如下。

1 临床资料

患儿，女，年龄6 d13 h，病例号1604764，因“纳差伴嗜睡1 d余”于2016年7月20日拟“新生儿败血症”收住入院。患儿胎龄39+6周剖宫产娩出，出生体质量3 210 g，预混合喂养，纳奶可。母亲系孕3产2(G3P2)，有1次死胎史，原因不明。患儿于7月19日始出现纳差,伴有嗜睡，呛奶。入院时查体：体温36.5 ℃，心率130次/min，呼吸60次/min，体质量2.85 Kg，神清，反应欠佳，监测微量血糖：1.6 mmol/L，予10%葡萄糖6 mL静推后，复测血糖2.6 mmol/L,后予监测血糖，1次/h，血糖值稳定在3.2～5.4 mmol/L。血气分析：酸碱度7.19，实际碳酸氢根8.4 mmol/L，血液剩余碱-17.8 mmol/L，即予生理盐水30 mL扩充血容量，5%碳酸氢钠纠正酸中毒，多巴胺改善微循环治疗。复查血气分析：酸碱度7.37，实际碳酸氢根18.5 mmol/L，血液剩余碱5.8 mmol/L。

7月21日 05:50，患儿出现呼吸困难伴惊厥1次，表现为口周紫绀，四肢僵直，双眼凝视，呼吸困难，口吐白沫，心率50次/分，血氧饱和度50%，肤色苍白，立即予CPAP辅助通气，人血丙种球蛋白抗感染及抗休克，鲁米那抗惊厥治疗，经抢救后患儿呼吸困难减轻，肤色稍改善，仍有叹息样呼吸，心率110～160次/min，血氧饱和度95%～100%。10:00～10:30患儿频发惊厥，表现为游泳样动作，伴有叹息样呼吸，不规则，有呻吟，持续10～20次/min，张口困难。每4 h监测1次血糖，血糖值3.9～5.6 mmol/L。加用苯巴比妥止惊后好转，但仍有小惊厥发作，并予阿莫西林舒巴坦抗感染，维生素K1止血，甘露醇脱水减低颅内压。

7月23日开始喂养少量配方奶，每次奶量5 mL，每6 h喂养1次，患儿吸吮力差。7月24日患儿停用CPAP，心率110～160次/分，血氧饱和度>95%，呼吸15～25次/min，偶有叹息样呼吸，刺激后有呻吟，无惊厥，张口困难，行腰椎穿刺术，脑脊液常规检查示：葡萄糖1.8 mmol/L，脑脊液培养阴性。予改喂奶5 mL，每3 h喂养1次，吸吮力差，无觅食欲望，改鼻饲喂养并予安慰奶嘴加强非营养性吸吮及口腔按摩。7月26日，患儿无惊厥，停用甘露醇、苯巴比妥。7月30日患儿呼吸25次/min，张口困难较前稍好转，奶量加至35 mL，每3 h喂养1次，先口服配方奶，不能完成时再予鼻饲。8月1日，加奶量至40 mL，5～10 mL的奶量能自行吸吮完成，余鼻饲完成。8月3日加奶至50 mL，能自主吸吮10 mL左右，余鼻饲完成。新生儿神经行为测定(NBNA)评分：21分。8月4日患儿无张口困难，改奶35 mL，每2 h喂养1次，奶液有时能自主完成，余鼻饲完成。行腰椎穿刺术，脑脊液检查示：葡萄糖2.9 mmol/L。头颅MRI示：脑干、小脑、基底节区、两侧中央前后回呈T1WI等信号，T2WI/FLAIR稍高信号，DWI明显高信号改变。考虑诊断：MSUD，予低支链氨基酸配方乳喂养。8月7日，血串联质谱示:亮氨酸/异亮氨酸/羟脯氨酸3 436 umol/L、缬氨酸573 umol/L，结合脑MRI，确诊为MSUD。患儿自服奶量能完成，予拔除胃管。8月11日低支链氨基酸配方乳加至50 mL，奶量自主吸吮完成。8月12日予出院。

2 护理

2.1 急救护理

2.1.1 预防窒息： 惊厥发生时，患儿出现口吐白沫，易致新生儿窒息。护理人员应降低床头，使患儿平卧，头偏向一侧，颈部垫小毛巾保持颈部处于伸展位以畅通气道。选用8号吸痰管，吸引压力90 mmHg，吸出口鼻腔分泌物。床边备好气管插管用具、吸痰器及急救药品。本例患儿惊厥发生时由于处理及时未发生窒息。

2.1.2 镇静止惊： MSUD患儿多数会出现惊厥且持续时间较长，影响患儿的预后，故及时有效的止惊尤为重要。镇静一般给予苯巴比妥，负荷量20 mg/Kg，维持量3 mg/Kg，每次静推时使用注射泵，时间>10 min，静推过程中观察患儿的呼吸应在15～20次/min，血氧饱和度应在95%～100%。用药后观察肌张力情况和抽搐发生的时间、强度、持续时间和间隔时间，做好相应的记录。患儿卧于暖箱内四周予床单遮挡保护，头部戴帽子防止蹭伤。抽搐发作时勿强力按压或牵拉肢体，避免骨折、脱臼。本例患儿用药期间未出现呼吸暂停，抽搐未导致患儿外伤。

2.1.3 对症护理： 患儿入院后出现呼吸困难，表现为呼吸不规则，慢而深，且伴有呼吸暂停。护理人员予CPAP辅助通气，鼻黏膜、鼻中隔处皮肤用自剪工字型水胶体敷料保护，每4 h[4]松动鼻塞并检查鼻中隔皮肤情况，班班交接，并将检查的结果记录在护理记录单上。患儿出现低血糖，予10%葡萄糖2 mL/Kg静脉注射纠正低血糖，酸中毒予5%碳酸氢钠纠酸处理。CPAP使用期间患儿鼻部皮肤完整无破损，呼吸困难改善，低血糖酸中毒得到及时纠正。

2.2 饮食护理

2.2.1 喂养： 入院予禁食，第4天予配方奶5 mL，每6 h喂养1次，患儿吸吮差，出现张口困难。喂养困难为MSUD患儿常见表现，多数为食欲减退或拒乳，需采用特殊的喂养方法，如本例患儿采用重力作用下注射器内奶液自然流入法的鼻饲喂养，6号胃管经口置入25 cm，胃管3 d更换1次，经口胃管置入长度，在常规测量(发际至剑突的距离)的基础上，延长至剑突与脐连线的中点处，使胃管端孔及侧孔均进入胃体中下部。延长置管深度后，能使每次管饲前胃内残留奶液易于抽出，利于正确判断患儿的消化功能[5]。第5天改奶5 mL，每3 h1次，鼻饲6 d后患儿张口困难好转，奶量加至35 mL，每3 h1次，试用奶嘴喂奶,每次约5～10 mL能自行吸吮，喂奶时抬高患儿头肩部呈60°斜坡位，肩部垫以柔软的小枕，试喂一口后暂停，轻轻拍背，观察患儿无呛咳、发绀，能吞咽后再喂，若出现呛咳、发绀、呕吐，立即予停喂、拍背和吸引处理，保持呼吸道通畅。入院第15天改奶至35 mL，每2 h1次。本例患儿在明确诊断后即以低支链氨基酸配方奶40 mL，每3 h1次，过程中患儿渐能自主吸吮，予拔除胃管。遵医嘱逐步增加奶量至50 mL，每3 h1次，后予出院。患儿住院期间未发生呕吐及误吸,出院体质量3 150 g，体质量增加300 g。

2.2.2 口腔运动锻炼： 患儿张口困难，吸吮力差，在予鼻饲喂养的同时遵医嘱喂奶间歇期予安慰奶嘴加强非营养性吸吮，5次/d，10 min/次，配合口腔运动锻炼，每次按揉颊车(在面颊部,下颌骨前上方约一横指处，上下牙咬紧时在隆起咬肌的高点上)、承浆(在面部，下颌唇沟的正中凹陷处)，手心扶住下颌，上下运动，锻炼口腔的咬合功能各2 min，频率120次/min，3次/d。记录每次非营养性吸吮及口腔运动锻炼的时间、时长及血氧饱和度变化情况。加强口腔运动锻炼后患儿张口困难好转能自主吸吮部分奶液，第14天患儿无张口困难，第19天奶量能完全自主吸吮。

2.3 出院指导

出院前与家长做好沟通, 教会家长配方奶调配方法，告知家长控制饮食及坚持低支链氨基酸奶粉喂养的重要性，同时告知随意更换奶粉及不按医嘱喂养的不良后果。嘱出院后定期到指定医院进行血氨基酸浓度检测，以调节支链氨基酸摄入量。若出现不适及时就诊，就诊时要告知主诊医生患儿的病史。出院后建立此患儿的健康档案，纳入高危门诊，进行跟踪随访，与患儿家长进行沟通，告知添加辅食后避免高蛋白饮食，不可吃鱼、虾、鸡、鸭、牛奶、大豆、玉米、小米、糯米、花菜、红枣等含支链氨基酸丰富的食物及其制品，同时避免外伤、感染、发烧、疲劳等可导致氨基酸蓄积的情况。

3 讨论

MSUD在新生儿疾病中较少见，发病率低，同时临床表现缺乏特异性，易误诊为败血症、神经系统疾病、休克等，需经特殊检测手段确诊，早期诊断比较困难，存活者预后多不佳，为此发达国家已将该病列入新生儿疾病筛查项目[6]。MSUD发病急、进展快，串联质谱通常需寄送至大型三甲医院检测，结果回报时间较长，对患儿的明确诊断和治疗有一定影响[7]。MSUD患儿的护理重在早期诊断、早期治疗。护理人员应积极控制惊厥，纠正低血糖，尽早给予口腔运动锻炼恢复口腔吸吮功能，采取不含缬氨酸、亮氨酸及异亮氨酸低支链氨基酸奶粉，同时做好肠内外营养的护理，密切关注病情变化，重视出院宣教，减少疾病对患儿神经系统不可逆的损害。此外，在本例患儿护理的过程中还发现，虽然护理人员已给予有效的口腔功能锻炼，但因缺乏标准，致使护理人员在执行操作时手法力度不能很好控制，虽未给患儿造成损伤，但操作时患儿抵抗哭闹较剧致操作不易实施，因此在今后的护理工作应该加强这一方面知识的学习、培训，完善操作标准。