“优·康”遗传咨询公益实践平台及在教学中的应用

苏立宁 董明纲 倪爽 魏会平 朱登祥

随着生活节奏的加速，高血压、糖尿病、肿瘤、高血脂、心脑血管等多基因遗传疾病在我国发病率显著提高，严重影响了人们的生活健康[1-3]。先天畸形患儿等的出生也严重降低了某些家庭的生活质量。而目前很多遗传性疾病尚无有效治疗手段，遗传病预防显得尤为重要[4]。

遗传咨询是遗传病预防中的主要手段，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率做出估计，给予建议和指导[5]。随着基因检测技术的发展，大众健康意识的提升，欧美等国出现了针对肿瘤群体的遗传咨询服务，且发展日趋成熟[6]。有研究显示：遗传咨询的开展有利于改善人们对复杂性遗传性疾病及先天性遗传缺陷风险因素的认知，改变疾病筛查行为，并有效地降低发病率[7-9]。为了保障全民健康，降低出生缺陷，遗传咨询势在必行[10-11]。本文旨在探讨遗传咨询实践的意义及在教学中的应用，进一步促进遗传咨询在我国的发展。

1 平台简介

“优·康”遗传咨询公益实践平台是在张家口地区设立的一个为满足当地人需要的线上线下服务平台。优”字源于“计划生育”的主要内容“优生”；“康”字代表“健康”的意思，这两个字表明本项目与提高人口素质和身体健康相关。

本实践平台将以“科普性”“专业性”“公益性”“保密性”“实践性”为主要特点。“科普性”是指所提供的知识通俗易懂、趣味性强，理论与生活案例相结合，有效促进民众对遗传知识的理解。“专业性”本平台由具有多年医学遗传学教学经验的老教授、青年教师和各医学专业的学生组成，可回答相关问题，也负责对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。还可告诉高血压等复杂疾病的咨询者是否携带易感基因，为其估算再发风险的概率，并针对个人提供健康促进方案，避免或延缓疾病的发生。“公益性”本平台线上线下资料和咨询服务均为免费。“保密性”指充分尊重咨询者的隐私权。“实践性”指为学生提供理论知识应用的平台。

2 平台服务模式

为了满足患者的需求，也为了给学生提供更广阔的实践空间，我们开展的是公益性的线上线下两种服务模式。

模式1：线下面对面交流。咨询者可通过电话、微信或网络预约，与专家面对面交流进行咨询，咨询过程中要遵循有利、公正、尊重等伦理原则。

模式2：线上远程咨询。不愿与专家面对面交流的患者可通过手机APP软件或网络申请在线答疑。将严格有效地保障患者的隐私性，为咨询者的问题提供建议。

3 平台描述及特点

开展的是公益性的线上线下遗传咨询实践项目，线下项目的服务具有以下两项。

第1项：针对遗传病开展社会宣传。例如制作漫画集、故事集进行宣传，举办主题展等，为人民群众普及遗传病科普知识，为人口素质和身体健康保驾护航。

第2项：设立张家口地区遗传咨询室。张家口地区地处晋、冀、蒙交界，医疗卫生和社会保障条件有限，对出生缺陷和严重影响群众生活质量的高血压、糖尿病等复杂遗传病预防的关注较少，其中一个原因是本地区缺乏遗传咨询服务平台。通过本实践项目可以深入社区对本地区的群众普及遗传咨询知识，使群众意识到遗传咨询对预防遗传性疾病的重要性。还可以面对面与咨询者交流为有需要的咨询者提供合理的意见和建议，帮助他们科学地分析考虑婚姻、生育和生活习惯等问题。

本实践项目开展的线上服务主要具有以下两项。

第1项：建立“以案例及微视频为引导介绍理论知识”的网站。专业的遗传学知识对于普通的老百姓来讲，就像一本天书，日常生活实例的加入将有助于专业知识的理解。

第2项：建立私密交流网络平台。咨询者可免费注册网站会员，登录后可了解专家在论坛上发布的有关复杂疾病预防的知识和网络课程，还可私下与有关专家进行问题交流，咨询与遗传性疾病相关的问题，并参考咨询师提出的专业性建议。

本项目是针对咨询者完全公益性，不受任何利益的影响，可以完全做到客观公正。旨在为本地区的人口素质和健康服务，为提高本地区的医疗条件贡献一份力量。同时还为本地区的医学生提供社会实践的平台，开展第二课堂，促进学生将所学遗传学知识应用于社会实践，加强对遗传学知识的进一步理解及分析，有效促进医学遗传学课程的发展[12]。遗传咨询平台的建立将有利于指导学生建立标准化的遗传咨询流程，培养学生分析问题、解决问题的能力，有利于培养学生成为合格的遗传咨询专业人才，推进中国遗传咨询的发展，提高中国的遗传国际化竞争水平[13]。

4 平台在教学中的应用

目前，本团队已准备了大量的生活案例，并且在课堂中已经进行了实践教学，教学效果良好。

应用1：比如在讲授染色体畸变中的假两性畸形时，给学生讲述了一个遗传咨询平台受咨询的真实案例—患者：女，4岁，哭时表现腹股沟部凸起，因此就医。经染色体检查发现，该患者核型为46，XY。给学生的问题是：如果你作为一名临床医生，应该如何做出解释，并给予什么样的治疗方案。问题一提出，学生们就开始了热烈的讨论，有些建议用药治疗，有些建议手术治疗。当问学生原因时，开始时就慌了。这时，老师并没有及时给出确定的答案，而是实施理论知识的再次提醒，要求同学们在回答这个问题时首先结合所学知识，思考一下问题：（1）该患者属于真两性畸形还是假两性畸形？（2）真两性畸形和假两性畸形的定义？（3）该患者的病因是什么？（4）你会给予什么样的建议，原因是什么？由于这是一个真实的案例，学生很感兴趣，积极翻课本和课件内容寻找答案，争取给出合理的解释和方案。该案例的提出，明显地活跃了课程气氛、增加了学生对理论知识的应用机会、同时也培养了学生分析问题和解决问题的能力，也体现出了平台的建立对教学的促进作用。

应用2：结合本科生和留学生的学习情况，有效将他们组织在一起开展单基因遗传病、多基因遗传病及染色体遗传病的模拟咨询和探讨。鉴于课堂效果的保障，只适合小班和小班间的组合。活动前，将学生分组，一组为“咨询者”，另一组为“临床咨询医生”。要求“咨询者”组准备有关的案例：搜集生活中的真实案例，或根据自己所学知识编制案例。“临床咨询医生”组要充分掌握各课程的理论知识，并做好临床应用的准备。活动期间，咨询者要将准备好的案例详细地描述给“咨询医生”，“医生”要根据案例的实际情况，做出详细的病因分析，并给予科学合理的意见和建议。

案例举例：李云（化名）今年32岁，结婚近4年。在这段时间里，他的妻子一次次怀孕，但又一次次流产，这个现实就像是一场场噩梦一般袭击着整个家庭。对于第一次发生的情况，夫妻俩认为是一个意外。不久，妻子便再一次怀上了孩子，可好景不长，妻子在怀孕70多天后，再一次流产。又先后两次怀孕，同样维持的时间不长，丈夫开始怀疑是不是妻子身体有什么问题，但检查结果显示，其妻子身体并没有什么问题。针对该案例，“咨询医生”给出的建议是应该检测夫妻双方的染色体是否出现了缺陷。要求学生为建议做出解释时，他们首先就想到了由于胎儿染色体畸变容易引发先天性流产的情况，可以反映出学生对所学知识达到了良好的掌握程度，并能顺利地将所学知识应用到临床实践中。

接着“咨询者”后续了以上病例的最终检测结果：夫妻二人经过细胞遗传血检查后，发现是丈夫自身的染色体出现了问题，人体内23对46条染色体中，其身体内的两条染色体出现了病理性的平衡易位，这才是致使妻子频繁流产的最大主因。

5 平台的初步成果

经过多年遗传咨询的持续，学生和教师在实践中获得了一些遗传病家系资源，并在期刊进行了发表。通过效果评价，发现该平台明显促进了学生对理论知识理解及应用，为学生后续的临床工作奠定了基础。有些遗传家系还引起了一些大型科研机构兴趣，为后续开发本地区的家系资源，确保本地区人类遗传家系资源的合理利用做出贡献。

由于宣传力度不够，群众对遗传咨询还没有足够的认识，目前平台的建设还处于初步阶段。