头部恶性外周神经鞘瘤1例并文献复习

徐 源，隋建美⋆，韩 锋，杨 明

（贵州医科大学附属医院，贵州 贵阳 550004）

恶性外周神经鞘瘤（malignant peripheral nerve sheath tumors，MPNSTs）指来源于周围神经或显示向神经鞘膜分化的恶性肿瘤，属于一种少见的周围神经系统肿瘤[1,2]，属于2007年WHO神经系统肿瘤分级的Ⅲ～Ⅳ级，并除外原发于周围神经脉管系统以及神经束膜的肿瘤。恶性神经鞘瘤可发生于身体任何部位，但最常见于躯干和四肢[3]，单纯发于头部者较为少见，故常误诊或漏诊。现报道头部恶性外周神经鞘瘤1例并文献复习。

1 病例报告

患者，男，25岁，因“突发头部疼痛10天”入院。患者自诉10天前无明显诱因突发头痛，伴抽搐1次，无恶心、呕吐，无听力及视力减退。首诊于外院，头部CT检查示：右侧额顶部不规则混合密度影，考虑右侧额部肿瘤；头部MRI示：右侧额顶部占位。患者2016年04月25日就诊于我院。查体见：神志清楚，反应灵敏。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。四肢肌力及肌张力正常，双侧深浅感觉存在。定向力、计算力等高级神经系统检查未见异常。既往体健，家族无类似疾病史。

2016年04月28日在全麻下行“开颅肿瘤切除术+去骨瓣减压术”，术中见：右侧顶部肿瘤组织，与硬膜粘连紧密基底部位于矢状窦侧壁，延伸至大脑镰，肿瘤外界与脑组织边界不清，大小约4.0×7.0×4.0 cm。肿瘤组织呈鱼肉状，灰白色，质硬，血供丰富，边界不清。免疫组化示：肿瘤细胞S-100灶+，CD57灶+，Vimentin +，CD 34 -，GFAP -，CK+，SMA -，Desmin -，P53 -，EMA -，PR -，Desmin -，Ki-67阳性率约40%。特殊染色示：网织染色+（见图1）。病理报告：（右额顶矢状窦）恶性外周神经鞘瘤。2016年04月28日复查CT未见肿瘤组织残留。手术前后CT图像见图2。

患者术后切口一期愈合，征求患者及家属意见后给予放疗（60Gy），2016年05月10日治愈出院。

图1 肿瘤组织免疫组化结果

图2 手术前后CT结果

2 讨 论

恶性外周神经鞘瘤约占软组织恶性肿瘤5%，发病率较低。该类型肿瘤主要以散发形式发病，但30%～50%的患者伴神经纤维瘤病病史。恶性外周神经鞘瘤可见于各年龄段患者，好发年龄为20～50岁，并无明显性别差异。躯干和四肢是最为常见的发病部位，约占80%以上，单纯发生与头颈部者较为少见，心脏、乳腺、纵膈以及骨骼等部位罕见。大部分恶性外周神经鞘瘤在确诊时体积较大，一般直径大于5 cm，但体积巨大者罕见。

CT、MR是最常用的检查方法。CT对显示肿瘤骨骼侵犯和肝肺等远处转移有较高价值，可较好地显示肿瘤与周围重要组织的关系。MR可见肿瘤组织边界不清楚，信号不均匀，病灶周围水肿，脂肪层受侵犯。但单纯依靠影像学难以确诊，最终均需要病理检查确诊[4]。免疫组化是诊断恶性外周神经鞘瘤的主要依据，50%～70%的病例中有散在的细胞表达S-100，可有助于诊断；p53在多数肿瘤中均有表达；因部分肿瘤可能含有其他异源性成分，因此Vimentin、SMA及CK等标记可阳性。本病例免疫组化显示S-100灶+，Vimentin +，CK +，Ki-67阳性率约40%，符合恶性外周神经鞘瘤。

在治疗方面，目前认为放疗可能有助于减少肿瘤的复发，但尚缺少有效证据；而化疗在恶性外周神经鞘瘤中的应用仍存在争议。手术是当前首选方案，可改善预后。术中扩大切除，切缘应达到组织学阴性，必要时行截肢手术。肿瘤的全切率主要和肿瘤的生长位置有关，本例患者由于肿瘤生长部位特殊，术中难以进行扩大切除，但对肿瘤组织进行完全切除。

与其他软组织恶性肿瘤相比，恶性外周神经鞘瘤更易原位复发，远处转移亦不少见，肺部转移常见。尽管联合给予手术和放化疗等综合疗法，患者5年生存率仍较低。肿瘤大小、发生部位、病理分级、既往神经纤维瘤病病史以及术中切除情况等均为和预后相关的因素。本例患者术后早期出院，术后给予放疗，预后良好，但远期疗效有待进一步跟踪。

[1] WinslowN,Abode-Iyamah K,KirbyP,etal.Malignant peripheral nerve sheath tumor arising in the setting of cervical nerve root schwannomas[J].J Clin Neurosci,2015,22(10):1696-1699.

[2] Kroep JR,Ouali M,Gelderblom H,etal.First-line chemotherapy for malignant peripheral nerve sheath tumor(MPNST)versus other histological soft tissue sarcoma subtypes and as a prognostic factor for MPNST:an EORTC soft tissue and bone sarcoma group study[J].Ann Oncol,2011,22(1):207-214.

[3] Zehou O,Fabre E,Zelek L,etal.Chemotherapy for the treatment of malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis1:a 10-year institutional review[J].Orphanet J Rare Dis,2013,8(1):127.

[4] LaFemina J,Qin LX,Moraco NH,etal.Oncologic outcomes of poradic, Neurofibromatosis-associated,and radiationinduced malignant peripheral nerve sheath tumors[J].Ann Surg Oncol,2013,20(1):6672.