超声在中孕期胎儿心脏畸形中的诊断价值

林英 吴凤妹

（松江区妇幼保健院超声科 上海 201600）

胎儿先天性心脏病为临床常见的先天性畸形，约占各种先天畸形的28%，是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿期属正常）的情形。根据湖北省妇幼保健院产前诊断中心2011-2013年对全国92家医院2452249名孕妇的胎儿畸形筛查结果显示，共检出18017例，发病率约0.74%，普遍认为家族遗传史，孕妇糖尿病、病毒感染、妊娠早期接触致畸药物，放射物质，或既往异常妊娠史，抗Ro(La))抗体阳性者等是先心病的高危因素。但绝大多数胎儿先心病都找不到高危因素，这就意味着每位孕妈妈无论有无高危因素都要主动接受产前筛查。超声作为无创性检查，是诊断胎儿先天性的首要影像学检查手段[1]，早期发现胎儿心脏异常，合理干预处理，对减少严重心脏畸形儿出生率，减轻社会及家庭负担起重要作用[2]。

1.资料与方法

1.1 一般资料

选取我院2015年1月至2018年6月被确诊为先天性心脏畸形的胎儿共103例。孕妇年龄18岁到38岁，平均年龄28岁±2.3岁，孕周20～24周，平均孕周22周±1.2周，99例孕妇基本状况良好,4例有不良孕产史。

1.2 仪器与探头

超声检查使用GE Voluson730和E8型彩色超声多普勒诊断仪，探头频率3-5MHZ，配有数字超声工作站。调节仪器至专门的胎儿心脏检查预设置，帧频调整为80～100HZ，彩色多普勒血流现象Nyquist极限速度50～70cm/s，并适当结合图像局部放大功能。

1.3 检查顺序与观察切面

首先确定胎儿位置，采用节段分析法对胎儿进行系统观察，评估心脏位置，观察心胸比、心轴、心率及心律，有无心包积液及测量心率。二维超声产前四切面法是对简单的先天性心脏病诊断敏感性较低，对复杂型的先天性心脏病的敏感性较高[2]。常规按照四切面法，包括四腔心切面（此切面观察内容包含左右房室大及房室瓣的启闭，卵圆孔间径及开瓣方向，房室间隔及十字交叉，左房两条肺静脉入口，调节束、心室壁、心包膜等），左室流出道切面，右室流出道切面，三血管气管切面。对高危因素或心脏四切面异常者再辅以主动脉弓和动脉导管弓切面，心底大动脉短轴，上下腔静脉及右房长轴切面；观察主动脉、肺动脉与左右心室的连接关系，各血管位置及内径比例、走向及排列；动脉瓣启闭及彩色多普勒血流情况。

2.结果

2.1 本次研究103例胎儿心脏畸形中，超声明确诊断出87例，检出率约84.5%；有8例漏诊，8例误诊，漏误诊占约15.5%。其中漏诊的8例中，有3例室缺，2例房缺，3例房室间隔缺损。另有永存左上腔及心室赘生物各1例。误诊的8例中，有6例正常胎儿被超声诊断为异常（诊断为室缺2例，右室流出道异常1例，三血管平面异常3例），另有1例左心房心室发育极小被诊断为单心室，1例主肺动脉间隔缺损被诊断为主肺动脉走向异常。

2.2 87例确诊病例中，仅心脏一个部位表现异常的占37例，排在前3位的分别是右位主动脉弓10例，室间隔缺损8例，心轴异常5例；心脏2个部位以上异常表现的占50例，排在前3位的分别是完全性房室间隔缺损11例，法洛四联症7例，右室双出口及大动脉转位各2例。

2.3 87例确诊病例中，有27例合并心外其他畸形，排在前5位的分别是脑部异常6例，唇裂5例，肢体异常5例，脊柱异常3例，绝大多数变现为合并2种以上其他心外畸形。

3.讨论

3.1 通过本次研究发现103例胎儿心脏畸通过超声明确诊断出87例，有16例漏误诊，占约15.5%。漏误诊的病例中，其中室缺相关6例，占约37.5%；在明确诊断的87例中，室缺8例，完全性房室间隔缺损10例，发生率占20.68%。室间隔缺损指室间隔在胚胎发育时期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流，占位先心病的20%左右。室间隔缺损二维超声表现：室间隔连续性中断，段端回声增强，可呈瘤样突向右心室，肌部侧支形弯曲；左心增大，肺动脉高压时右心增大，彩色多普勒见左向右分流血流信号。室间隔缺损分为膜部，肌部，漏斗部，位于膜部者较大，肌部者较小。检查时应注意联合多个切面仔细观察，肌部的小型室缺尤其容易漏诊。单纯室间隔缺损产前超声检查较为困难，且四腔心切面可出室间隔回声失落的假象[4]，如果仅一个切面表现为回声失落，而其他切面正常，应高度怀疑假阳性的可能，不能明确诊断时，彩色多普勒血流显像的运用尤其重要。超声筛查过程中很多其他因素，如胎儿肢体的遮挡、胎动、羊水量异常、医师的检查技巧和经验能力、仪器的发病率等对诊断结果造成影响[5]。当缺损大于10mm时，要特别注意有无其他心脏畸形合并存在。比如法洛氏四联症、右室双出口、大动脉转位等。

3.2 在单纯的仅一个部位表现异常的先天性心脏病中，右位主动脉弓占约10例（占约9.71%）。右位主动脉弓是主动脉自左心室发出后，跨越右主支气管向后连接于降主动脉，直至接近横隔时才偏向左侧[6]。大多数单纯的右位主动脉弓在胎儿出生后无明显压迫气管食管现象，但当合并左锁骨下迷走时，则有可能发生压迫现象。因此应特别重视有无合并左锁骨下迷走。胎儿右位主动脉弓常在三血管气管切面诊断，气管位于动脉导管弓和主动脉弓之间（即主动脉弓位于气管右侧，与动脉导管弓之间的距离增大，呈U型血管环）。

3.3 通过本次研究发现2个部位以上异常表现先天性心脏病中，完全性房室间隔缺损共11例（占10.68%）。完全性房室间隔缺损同样是一种较为复杂的先天性心脏病，该类型疾病主要包括原发性房间隔缺损、房室瓣下方巨大的室间隔缺损、房室瓣发育异常[7]。完全性房室间隔缺损较易诊断，常表现为，在胎儿四腔心切面上，正常心脏中央十字交叉消失，左右心房心室皆相通，未见房间隔下部及室间隔上部显示，二三尖瓣附着点位于同一水平线并构成共同房室瓣，仅有一个共同房室瓣口。CDFI：心房心室水平分流同时存在。

此外，先天性心脏病常合并其他心外畸形，应仔细全面胎儿系统筛查，特别是神经、骨骼及颜面系统等。有研究指出，先天性心脏病合并心外畸形的发生与染色体异常有紧密联系，联合进行超声检查和染色体检查，提高诊断的准确性[8]。

4.结论

超声对胎儿心脏畸形的检查率较高，但仍然存在较高的漏误诊率。需重视各个影响诊断准确率的因素以提高胎儿心脏畸形的检出率，保证优生优育。