11例儿童原发性心脏肿瘤临床病理分析

陶菁 何楠

原发性心脏肿瘤在小儿群体中发病率较低，其病理形态及临床特征与成人原发性心脏肿瘤间存在诸多不同，对儿童原发性心脏肿瘤的临床病理诊断、手术治疗方案及预后具有重要影响[1-2]。近年来，随着心血管造影技术、核磁共振及心脏超声等诊断措施在儿童心脏疾病诊疗中得到推广普及，儿童原发性心脏肿瘤检出率持续升高，而明确原发性心脏肿瘤病理特征对临床及早制定相应干预方式具有重要意义[3]。本研究选取11例儿童原发性心脏肿瘤，探讨其临床病理特征，具体如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2010年11月至2018年4月郑州儿童医院收治的11例原发性心脏肿瘤患儿作为研究对象。男7例，女4例；年龄为10个月～11岁，平均(6.09±2.37)岁；肿瘤位置：三尖瓣叶2例，右心房2例，左心房3例，左心室4例。本研究经医院伦理委员会审批通过。

1.2 选取标准

经MRI、CT等检查提示存在心脏占位性病变；伴有不同程度的咳嗽、乏力、气促、心悸等表现；患儿家属自愿参与本研究，签署知情同意书；排除合并肾肝功能重度障碍者；排除合并其他部位良恶性肿瘤者；排除合并血液系统病变及感染性疾病者。

1.3 检查方法

所有患儿均接受手术治疗，术中取肿瘤组织标本，以中性甲醛溶液(质量浓度为4%)固定，石蜡包埋，经HE染色。采取北京中杉公司Polink-1聚合物实施免疫组织化学染色，脱蜡，水化组织切片，以H2O2(体积分数为3%)孵育10～15 min，经PBS冲洗2 min/次，共3次，滴加一抗，于37℃环境中孵育60 min，经PBS冲洗2 min/次，共3次，滴兔或鼠二抗，于37℃环境中孵育60 min，经PBS冲洗2 min/次，共3次，经DAB溶液显色处理，以蒸馏水予以冲洗，复染，脱水，进行透明封片。

2 结果

2.1 心脏横纹肌瘤病理特征

共5例心脏横纹肌瘤。其中2例肿瘤处于上腔静脉根贴近右心房壁部位，2例左心房内房间隔临近房室交会部位类圆形占位性肿瘤，突向心腔，1例左心室后壁肿瘤。大体检查：单发，具有清晰边界，无包膜灰白结节，无坏死、出血，质地中等硬，实性。显微检查：细胞质透亮或发空，肥大，部分细胞质嗜酸，多个或单个核，处于胞质边缘，常偏位；部分区域可见横纹，胞质透亮或空泡状，于空泡细胞中央存在少量深嗜红胞质朝周边细条样放射，产生特征性细胞，即蜘蛛状细胞。免疫组化：myoglobin(+)、desmin(+)、S-100(-)、actin(-)、CD34(+)、SMA(-)。

2.2 心脏纤维瘤病理特征

共5例心脏纤维瘤。其中1例左心室后壁存在白粉相间肿物，表面凹凸不平，质地较硬，体积约4.2 cm×5.0 cm×7.5 cm，紧密粘连于心肌，肿瘤全部处于心肌中，未至心腔内，大体检查：瘤体未出现包膜，存在钙化，部分质硬。2例左心室下后壁存在花斑样肿物，紧密粘连于心肌，肿瘤全部处于心肌中，未至心腔内，大体检查：瘤体未出现包膜，无坏死、出血，略呈编织状，灰黄实性。2例左心室后壁心外膜下质韧肿瘤，大体检查：瘤体实性，灰白色，无包膜。经显微检查均可见肿瘤细胞浸润性生长，呈纤维细胞及成纤维细胞，梭形，淡染，细胞束状，灶性区域细胞生长较活跃，分布密度不均，瘤细胞核无核仁，呈锥形或卵圆形，无核分裂，瘤组织中存在数目不等心肌纤维。免疫组化：核增殖指数ki-67<5%、SMA(-)、desmin(-)、S-100(-)、vimentin(+)、actin(+)。

2.3 心脏粘液瘤病理特征

共1例心脏黏液瘤，瘤体体积约2.1 cm×1.4 cm×0.9 cm，病灶起源于房间隔，呈椭圆形，质地较软，经显微检查可见心肌组织中成熟脂肪细胞呈弥漫浸润性生长。免疫组化：核增殖指数ki-67=1%，S-100(+)、vimentin(+)。

3 讨论

原发性心脏肿瘤类型较多，且均具有一定典型特征。(1)心脏横纹肌瘤：多发或单发，多具有清晰边界，呈灰白色，无包膜，体积自几毫米至几厘米不等，多发于心室，部分发病于心房、心外膜表面、腔静脉与心房连接部位，经镜下检查可见其存在胞质清亮的心肌细胞，且部分区域存在“蜘蛛细胞”，利于疾病诊断[4]。同时，心脏横纹肌瘤肿瘤细胞经PAS染色呈阳性，且特异性表达横纹肌特征actin、desmin、myoglobin及其他免疫组化标记，但不表达ki-67。(2)心脏纤维瘤：通常为单发，肉眼观察肿瘤呈圆形、白色旋涡状，类似子宫平滑肌瘤，具有清晰边界，可朝周边组织浸润性生长，多发于心室游离壁及室间隔，其平均直径约5 cm，镜下检查可见胞质有淡染梭形细胞，朝周边心肌组织生长，肿瘤细胞周边存在大量胶原性基质，免疫组化标记肿瘤细胞actin及vimentin呈阳性，而SMA、desmin、S-100呈阴性。(3)心脏黏液瘤：心脏黏液瘤多发于心房游离壁、心室壁，部分可发病于室间隔，免疫组化标记肿瘤细胞S-100及vimentin呈阳性。

疾病经MRI及CT诊断可特异性呈现脂肪密度，据此对疾病予以诊断，且黏液瘤、纤维瘤及心脏横纹肌瘤病理特征具有特异性，诊断难度较小[5]。临床实际应注意与如下疾病进行鉴别。(1)脂肪瘤，通常为浸润性脂肪瘤及孤立性脂肪瘤，前者无清晰边界，呈弥漫性生长，后者具有完整包膜及清晰边界，且心脏脂肪瘤多发于心包及心外膜表面，部分可发病于心瓣膜及室间隔，免疫组化标记肿瘤细胞S-100及vimentin呈阳性。(2)畸胎瘤，其肿瘤直径通常为2～9 cm，多朝心腔呈结节状突出，呈囊性及分叶状，具有包膜。(3)血管瘤，好发于室间隔、右心室前壁、左心室侧壁，呈紫色或红色。横纹肌瘤细胞无有丝分裂能力，可随病程延长自然消退，而其他肿瘤易碎，极易造成栓塞，故确诊后应及时采取手术治疗。针对其他类型原发性心脏肿瘤患儿，应首先采取药物进行保守治疗，若难以取得良好效果，则应于具有手术指征的前提下采取相应手术进行干预[6]。

综上所述，原发性心脏肿瘤在儿童群体中发病率较低，且多为良性，其中心脏纤维瘤及心脏横纹肌瘤相对较常见，不同类型原发性心脏肿瘤均具有典型病理学特征，经免疫组化检查可准确诊断疾病。