骨斑点症1例

吴芳，饶钦盼，苏东颖，肖毅，朱彩桥

（浙江中医药大学附属第二医院，浙江 杭州 310005）

骨斑点症1例

吴芳，饶钦盼，苏东颖，肖毅，朱彩桥

（浙江中医药大学附属第二医院，浙江 杭州 310005）

通过回顾性分析1例骨斑点症的临床及影像学特点，提高对该病的诊断及认知水平。

骨斑点症；体层摄影术；诊断

骨斑点症是一种较为罕见的先天性硬化性骨结构发育异常性疾病，可无任何临床症状，多系其它疾病检查时偶然发现。国内外大多以单发或散在病例报道，据统计发病率约1/50000[1]。现对本院近期发现的1例骨斑点症报道如下。

1 病例介绍

患者，男，34岁，因“无明显诱因出现左侧腰腹部疼痛1天”就诊，呈阵发性绞痛，无恶心、呕吐及放射痛。行全腹部CT平扫示：左输尿管上段见一枚长径约3mm的小结节状致密影，其以上输尿管及肾盂轻度扩张（图1）；双侧髂骨、股骨头及骶骨、部分胸腰椎内见多发散在、大小不等的斑点状及结节状高密度影，边界清晰，部分病灶相互融合、重叠（图2-3），其余未发现明显异常。辅助检查无殊。既往胸部X线片示：双侧肱骨头及肩胛骨多发斑点状致密影（图 4）。诊断为：（1）骨斑点症；（2）左输尿管上段结石伴以上输尿管及肾盂轻度扩张积水。临床以输尿管结石收治入院并在腹腔镜下尿路切开取石，术后恢复良好，腹痛症状消失，复查CT未发现明显阳性结石影。骨病变当时未特殊处理，予出院，随访半年未出现不适。

2 讨论

骨斑点症是一种以松质骨内弥漫性骨斑点为特征的常染色体显性遗传疾病[1]。本病病因不明，有研究认为可能与LEMD3基因的功能缺失有关[2]。LEMD3基因是一种调节骨代谢及平衡骨重建的重要因子，发生突变时可使破骨细胞吸收减少、成骨细胞不断形成，最终导致骨硬化的发生。

骨斑点症通常无临床症状，男性发病多于女性，近40%患者有家族遗传病史，多系外伤时行X线检查偶然发现。本例因腹部疼痛偶然发现，家族中亦未发现此类疾病。有文献报道本病好发于手足短骨、下肢管状骨以及髂骨、肩胛等扁骨的干骺端[4-5]。本例发生于骶骨、髂骨、股骨头、部分胸腰椎及肩关节，CT及X线有特征性表现，病灶发生于关节且呈对称性分布，斑点大小不一，边缘清晰锐利，形态多为斑点状、结节状、类圆形、椭圆形，越靠近关节面病灶越密集，骨膜及关节软骨未见侵犯，关节间隙匀称，周围软组织无异常。本病胸腰椎较少累及，有研究发现发生于胸腰椎的骨斑点症CT上主要表现为“同心圆”或“夹心饼干”征[6]，而本病例未发现此征象。

骨斑点症是一种无害的疾病，不发生炎症、坏死以及恶变[7]，属于慢性疾病，与遗传有一定的相关性，儿童时期的病变可能会随着年龄的增长而有所增大，少数可自行消失或再现[8]。成人患骨斑点症病情趋于稳定，不会出现任何临床症状，故一般不予特殊治疗。

图1 腹部CT示左输尿管上段 （箭头）细小结石引起肾盂轻度扩张

图2 胸腰椎矢状位CT示部分胸腰椎散在斑点状高密度影

图3 双侧髋关节冠状位CT示双股骨上段及髂骨内多发斑点状及小圆形高密度影，病灶聚集于关节面。

图4 胸片示双侧肱骨头、肩胛盂斑点状高密度影。

由于部分骨斑点症患者可合并指（趾）畸形、肾脏或内分泌疾病，本例腹部CT还发现胰腺体积轻度萎缩，双肾形态欠规则，轻度硬化性肠系膜炎等影像学表现，这些是否与骨斑点症存在关联，以及是否与引起骨斑点症的基因突变有关，并未有过相关报道，但是上述症状对于本病的认识及其并发症的认识有重要价值，也为本病的研究思路提供新的切入点。

本病需要与成骨性骨转移瘤、蜡泪样骨病、纹状骨病及骨减压病等鉴别。成骨性骨转移瘤有原发病灶，好发于脊椎及骨盆，很少累及手足脚骨，表现为骨内散在多发斑点状、棉絮状致密影。蜡泪样骨病的骨皮质不规则增厚，呈“滴柱状”、“溶化”之蜡油状病变，常合并软组织肿块。纹状骨病及骨减压病的病灶一般呈纵行条纹状高致密影，密度可不均匀。

[1] Negi RS，Manchanda KL，Sanga S，et al．Osteopoikilosis－Spotted bone disease．Medical Journal Armed Forces India，2013，69（2）:196

[2] Baasanjav S，Jamsheer A，Kolanczyk M，et al．Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by novelmutations in LEMD3 and EXT1 genes respectively coincidence within one family．BMCMed Genet，2010，11（1）:110

[3] 周建军，王荷燕，吕静，等.骨斑点症的CT和MRI诊断价值.生物医学工程与临床， 2015，19（4）：389

[4] Ruci V，Serani D.Osteopoikilosis-Case report.Maced JMed Sci， 2014， 7（1）:132

[5] Di Primio G.Benign spotted bones:a diagnostic dilemma.CMAJ， 2011， 183（4）:456

[6] 靳全瑜，孙化舟.骨斑点症合并“骨中骨”1例．中国介入影像与治疗学， 2014， 11（12）:804

[7] 曹来宾．骨与关节X射线诊断学．北京：人民卫生出版社，1981：1

[8] 沈平.4例骨斑点症的X线诊断.现代中西医结合杂志，2000，9（3）：210