沈连发,龙 恒,王付艳,刘 英
(云南省文山壮族苗族自治州皮肤病防治所,云南 文山 663000)
・病例报告・
家族性良性慢性天疱疮误诊1例
沈连发,龙 恒,王付艳,刘 英
(云南省文山壮族苗族自治州皮肤病防治所,云南 文山 663000)
丘疹;红斑;糜烂
患者马春云,男,54岁,因阴囊、双股内侧红斑、丘疹、糜烂、渗液伴痒2月,于2015年9月2日就诊。患者2月前无明显原因及诱因阴囊、双股内侧皮肤出现红斑、丘疹,并伴有渗液、糜烂,伴痒。无接触史,无水疱、脓疱,自行使用“苯海拉明霜”等药物外擦(具体不详),皮损无明显好转,瘙痒无缓解,糜烂面加重。
阴囊、双侧股内侧皮肤可见潮红斑,其上少许米粒大丘疹,以皮损周边为多,皮损表面轻度糜烂,少许渗液(图1、图2),局部皮温稍高,皮损境界清楚。真菌检查(-),血生化无明显异常。家族无类似病史。患者曾于1989年、2012年在肛周及腹股沟出现类似皮损,在外院诊断“湿疹”,治疗后好转。
图1
图2
图1、图2:阴囊、双侧腹股沟皮肤见潮红斑,其上少许米粒大丘疹,表面轻度糜烂,少许渗出,皮损边界清楚。
病理检查:表皮内水疱,棘层松解,部分细胞互相连接犹如“倒塌的砖墙”,真皮浅层血管周围淋巴细胞及少许中性粒细胞浸润。
图3
图4
图3、图4:表皮内水疱,棘细胞松解,部分细胞互相连接犹如“倒塌的砖墙”,真皮浅层血管周围淋巴细胞及少许中性粒细胞浸润。
本病又称黑利-黑利病(Hailey-Hailey disease),是一种光见的常染色体显性遗传病。致病基因位于3q21~q22,与编码一种新型钙离子泵的基因ATP2C1有关,该钙离子泵对高尔基体钙离子浓度的维持具有非常重要作用,ATP2C1基因突变会是hide角质形成细胞间的黏附出现障碍,并且与表皮摩擦或感染后会出现棘成松解的情况。发病年龄通常在20~30岁。皮损在颈项部、腋窝和腹股沟处发生较多,也有少数皮损在肛周、乳房下、肘窝和躯干发生的情况。其表现为在红斑基础上出现松弛性水疱,尼氏征呈阳性,通常在一个部位会出现多个水疱,水疱壁较薄,比较容易破损,破损后会形成糜烂面和结痂,或因为反复发作而呈现颗粒状赘生物;患者患处会出现搔痒和灼热的感觉,水疱的分泌物有腥臭味。少数可有黏膜受累,累及口腔、喉、食管、外阴和阴道黏膜较为常见。夏季炎热出汗较多,因此会导致皮肤破损更为严重,间擦部位常因浸渍或皲裂,引起活动性疼痛。数月愈合,不留瘢痕,可留色素沉着,反复发作,多无全身症状。依据家庭史、临床特征以及组织病理、免疫病理检查,可以确诊[1]。本病例由于无家族史,20余年前发病自愈,3年前出类似皮疹以“湿疹”处理,治愈出院。由于皮损早期表现极象“湿疹”,多数住院医师认为“湿疹”不必要进行病理检查,常导致误诊。本次入院后由于治疗不佳,逐行病理检查后确诊。
提示基层医疗机构或年轻医师注意,一是耐心仔细追问病史;二是常规病理检查很有必要。
[1]中国临床皮肤病学,南京:江苏科学技术出版社,2010.1470-1472.
R753.2
B
ISSN.2095-8242.2017.042.8301.02
本文编辑:赵小龙