儿童发作性睡病56例临床分析

张梅杰

(河北省儿童医院神经内科, 河北 石家庄 050000)

临床研究

儿童发作性睡病56例临床分析

张梅杰

(河北省儿童医院神经内科, 河北 石家庄050000)

目的分析儿童发作性睡病(NRL)临床特征。方法2015年1月至2016年12月就诊于院神经科门诊的56例诊断为NRL患儿,进行常规EEG、长程视频脑电图(VEEG)及多次睡眠潜伏试验(MSLT)检查;对曾经误诊病例,探讨其误诊原因。结果56例均有不同程度多睡。38例(67.9%)有猝倒表现,4例(7.1%)伴睡前幻觉,2例(3.6%)伴醒时幻觉。2例(3.6%)伴睡眠瘫痪。56例EEG背景活动均正常,VEEG排除癫痫发作。MSLT结果:所有患儿平均睡眠潜伏期缩短,快速眼动相睡眠(REM)睡眠潜伏期缩短,56例均<5min,均有2次或2次以上睡眠开始时快速眼动相睡眠(sleep onset REM periods,SOREMP)。误诊分析:8例(14.3%)曾被误诊为眼肌型重症肌无力,12例(21.4%)曾被误诊为癫痫,2例(3.6%)曾被误诊为精神分裂症。28例轻症患儿予神经科门诊随访。2例存在多睡、猝倒、睡眠幻觉,家长未允其接受药物治疗,仅予行为指导。26例严重多睡患儿给予哌甲酯或哌甲酯缓释剂治疗,并结合行为指导。结论儿童NRL容易误诊。应密切随访患儿临床症状变化,结合VEEG及MSLT等多种辅助检查进行分析,减少误诊。

发作性睡病; 儿 童; 多次睡眠潜伏试验; 癫 痫

发作性睡病主要的临床表现为异常睡眠倾向,且该倾向为不明原因[1,2]。发病多在少年时期多发。儿童发作性睡病非常容易误诊[3,4],原因为此疾病的临床表现并不十分典型。我科收治了56例儿童发作性睡病患者,现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料:选取2015年1月至2016年12月于我院神经科门诊就诊的56例患儿,均符合2005年美国睡眠医学会NRL诊断标准[5]。其中男44例、女12例。就诊年龄3岁9个月至15岁。发病年龄3岁1个月至14岁,其中发病<5 岁6例(10.7%)、5～10 岁44例(78.6%)、>10～13 岁6例(10.7%)。就诊时病程0.8周至3年,其中病程<3个月10例(17.9%),3个月至1年26例(46.4%),>1～3年20例(35.7%)。

1.2方 法

1.2.1对患儿脑电图进行监控(EEG)、同时24h监测其长程视频脑电图(VEEG)和多次睡眠潜伏试验(MSLT)。长程视频脑电图由EEG、眼动图、颏下肌电图、四肢肌电图、心电图等组成,多次睡眠潜伏试验从上午8时开始,每隔2h睡眠20min,共进行5次。多次睡眠潜伏试验落精准测算患儿的睡眠潜伏期、异常快速眼动相睡眠(REM)潜伏期及异常REM次数。在进行监控的同时,认为记录患儿睡眠中的活动情况,结合行为记录和录像结果对EEG进行分析。

1.2.2误诊分析对曾误诊病例进行疾病种类、临床表现及治疗反应分析。

1.2.3治疗方法[6]:症状轻微患儿给予神经科门诊随访,由主治医生对其监护人进行饮食睡眠等指导，对于病情较严重，会影响生活学习的患者，哌甲酯(5～10mg/kg,2～3次/d)治疗,并随访患儿的饮食睡眠状况等

2 结 果

2.1临床表现:①睡眠过多:56例(100%)均有不同程度多睡,过度或发作性白天多睡,其中26例(46.4%)因白天频繁发作而无法上课,成绩下降直至休学,严重影响日常生活。②猝倒:38例(67.9%)有不同猝倒表现,其中32例表现为双侧眼睑肌疲乏、下垂,但呼唤可使其迅速上抬,无晨轻暮重现象;14例表现为颈部肌肉乏力,出现点头样动作。38例均出现过站立或坐位姿势不稳,不伴意识改变。③睡眠幻觉:4例(7.1%)有睡前幻觉,2例(3.6%)有醒时幻觉。(4)睡眠瘫痪:仅2例(3.6%)出现入睡前肢体瘫软无力。(5)56例(100.0%)均存在夜间睡眠不安、多梦、呓语、频繁腿动等。

2.2EEG与VEEG结果28例EEG结果显示背景活动均正常。28例均进行长程VEEG检查,未见癫痫样或癫痫性放电,排除各种疲乏、思睡时双睑下垂、点头、站立姿势不稳等动作与癫痫发作间关系。

2.3MSLT结果28例平均睡眠潜伏期均缩短,REM睡眠潜伏期缩短,均<5min,均有2次或2次以上睡眠开始时快速眼动相睡眠(sleep onsetREMperiods,SOREMP),见图1。

图1 发作性睡病多次睡眠潜伏试验结果

注：上图可见睡眠潜伏期小于5min，下图为快速动眼期。

2.4颅脑影像结果28例均进行了头颅CT和(或)头颅MRI横断面、冠状面及矢状面平扫,均未发现结构异常。

2.5误诊结果32例(57.1%)表现为眼睑肌乏力,其中8例(14.3%)曾被诊断为眼肌型重症肌无力,给予溴吡斯的明治疗无效。12例(21.4%)点头、摔倒等表现曾被误诊为肌阵挛、失张力发作,给予抗癫痫药物治疗,无效。2例(3.6%)患儿曾诊断为精神分裂症,给予奥氮平+氨璜比利治疗1年,无效。

2.6治疗结果:28例轻症患儿予神经科门诊随访,短期随访结果显示:症状无进行性加重,也无新发症状出现,在保证夜间充足睡眠及日间短时午睡等情况下,基本不影响日常生活和学习。2例存在多睡、猝倒、睡眠幻觉,家长未允其接受药物治疗,仅进行行为指导,随访过程中症状有波动,伴脾气暴躁,可坚持上学,学习成绩尚可。26例在哌甲酯治疗后收效较大,4例几乎无异于常人;12例猝倒、等有所进步;2例服用哌甲酯缓释片18mg/d后日间睡眠消失,出现性格改变,易怒、脾气暴躁、有攻击性,自行停药后再次出现日间睡眠增多。

3 讨 论

NRL是一种REM相睡眠障碍性疾病,可呈家族聚集性或散发出现,约95%为散发病例[7,8]。儿童NRL中猝倒及其他REM相睡眠障碍如睡眠瘫痪、睡眠幻觉等,多在发病一段时间后才出现,所以,白天过度睡眠往往是儿童NRL的首发症状,且可能是不伴猝倒的NRL惟一临床症状[9,10]。

本组病例所有患儿均存在夜间睡眠不安、多梦、呓语、频繁腿动等表现,提示在儿童NRL患者中,夜间睡眠问题突出[11～13]。临床实践中,除了上述典型临床四联征的询问和观察随访,夜间睡眠情况的详细询问对于诊断也非常重要。MSLT是诊断NRL的重要辅助检查方法。对于容易漏诊的儿童,平均睡眠潜伏期<5min,出现2次或2次以上的SOREMP即为诊断金标准。本组病例所有患儿的平均睡眠潜伏期<5min,检查过程中均出现过2次或2次以上的SOREMP。本组病例误诊率为39.3%(11/28),尤其以伴猝倒症状的患儿误诊率高,可见临床对NRL认识有待提高。本组1例13岁患儿在2年病程中先后出现日间多睡,夜眠不安、失眠、多梦,入睡前或醒时幻觉,发作性眼睑下垂等症状,曾被误诊为精神分裂症,给予奥氮平+氨璜比利治疗1年无效,后辗转至我院神经科门诊,予EEG和VEEG检查,背景活动均正常,VEEG监测过程中未见异常放电,从而除外癫痫发作,予MSLT检查,患儿平均睡眠潜伏期明显缩短(<5min),且出现3次SOREMP,至此在起病2年后诊断为NRL。

NRL的治疗主要是对症治疗。相关药物研究资料也主要来自于成人患者。促觉醒药物主要用于治疗白天过度睡眠。哌甲酯、莫达非尼等中枢兴奋药是主要的促觉醒药物。但促觉醒药物对于猝倒及睡眠瘫痪和睡眠幻觉并无缓解作用,所以对于出现多种表现的患者,常联合应用抗抑郁药[13～15]。本组14例轻症患儿予神经科门诊随访,嘱规律作息,并给予行为指导及心理支持,短期随访结果显示症状无进行性加重,也无新发症状出现,在保证夜间充足睡眠及日间短时午睡等情况下,基本不影响日常生活和学习。26例严重多睡患儿给予哌甲酯,多睡症状也得到不同程度缓解,其中4例日间发作性睡眠消失;12例猝倒等症状缓解;但哌甲酯等中枢兴奋药并无缓解猝倒作用,考虑该部分患儿猝倒症状缓解可能与疾病本身具有波动性有关,长期预后有待于进一步随访观察。

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TheClinicalFeaturesof56casesofPediatricNarcolepsy

ZHANGMeijie

(HebeiChildren'sHospital,HebeiShijiazhuang050000,China)

Objective:To analyze the clinical characteristics of narcolepsy.MethodsThe clinical data of 56 narcoleptic children were analyzed. Video-EEG monitoring and multiple sleep latency tests were performed in all patients.ResultsExcessive daytime sleepiness was manifested in all the patients, with disrupted nocturnal sleep. Cataplexy appeared in 38cases, and hypnagogic hallucination in 4, hypnopompic hallucination in 2, and sleep paralysis in 2, respectively.EEG and VEEG of all patients were normal. The multiple sleep latency test demonstrated a short sleep la-tency (<5 minutes) and two or more sleep onset REM periods(SOREMPs) in all patients. Four patients were misdiag-nosed with myasthenia gravis. Six children were misdiagnosed with epilepsy. Two patients were misdiagnosed with schizo-phrenia. Twenty-eight mild patients were followed up at the neurological out-patient department. Two cases of sleepiness, cata-plexy and sleep hallucination was given just behavior guidance because the parents refused to receive drug treatment. Twenty six children with severe sleepiness was treated with methylphenidate along with behavior guidance.ConclusionNarcolepsy is likely to be misdiagnosed because of its mildsymptoms at onset and atypical clinical manifestations. Misdiagnosis can be reduced by means of VEEG and MSLT.

Narcolepsy; Child; Multiple sleep latency test(MSLT); Misdiagnose; Epilepsy

1006-6233(2017)09-1565-04

A

10.3969/j.issn.1006-6233.2017.09.048

河北省卫生厅2011年医学科学研究重点课题,(编号：20110607)