21三体综合征1例报道

张红丽++张智州

中图分类号：R722.1 文献标识码：A 文章编号：1006-1959（2017）19-0192-01

我国为新生儿出生缺陷病高发国，每年有大量的先天性缺陷儿出生。21三体综合征是由于基因畸变引起的染色体缺陷病，是我国发生率最高的出生缺陷病之一。我院在湖北省中医院检验科的帮助下检出1例典型的21三体综合征患者，报道如下。

1 临床资料

患者，女，19 d，入院前2 d无明显诱因出现不规则发热，体温最高39 ℃，无寒颤及惊厥，曾在当地静脉滴注头孢他啶治疗，未见明显好转而转入我院。入院时T 39 ℃，R 48次/min，P 150次/min，律齐，心音有力，无杂音，两肺呼吸音清晰，颜面及皮肤黄染，发育欠佳，呈先天愚型面容。父母体健，非近亲婚配，无家族遗传病病史。血常规：WBC 3.0×109/L，RBC 4.79×1012/L，HB 179 g/L，PLT 983.0×109/L，血培养5 d，无细菌生长，抗生素治疗好转后出院。因患儿呈先天愚型面容，故采血做染色体检查。染色体检查结果：外周血染色体核型G显带分析，结果显示核型为：47，XX，+21，是一典型的21三体综合征患者。

2 讨论

21三体综合征是一种最常见的染色体非整倍体性疾病，研究证实此病的病因是患者比正常人多了1条21号染色体，因其首先由英国医生Down描述其临床表现，故又称唐氏综合征。它是由于受严重的先天性因素影响，比如吸烟、喝酒、辐射等，导致生殖细胞在减数分裂過程中发生了染色体不分离，使得某一配子带有了两条21号染色体。当这一配子与正常配子受精结合后，发育起来的个体就带有了三条21号染色体，即产生47，XX，+21的女患儿或47，XY，+21的男患儿。

国内研究表明，21三体综合征的发生率占新生儿1/750[1]，其中部分会出现随机流产，所以实际发生率比观察到的要高。资料显示，39%的21三体综合征患儿是由高龄产妇（>35岁）所生[2]，>35岁和<35岁的产妇产出21三体综合征患儿的风险率分别为1/200和1/1500，近年的研究发现，发生21三体综合征患儿的母亲年龄有偏低倾向，其发病还与某些易致突变的物理化学因素密切相关[3]。因此，孕妇在孕期应避免接触诸如农药、化肥、油漆、染发水、射线等有害物质，减少患儿的出生率。

21三体综合征是先天性智力障碍最常见原因之一，主要症状是先天性智力低下，并且携带多系统并发症，50%患儿伴有先天性心脏病，患急性白血病的危险高于一般群体10～20倍。患儿生活完全不能自理，终生不能治愈，一般寿命较短，即使活到成年也会因其生活能力差而给社会和家庭带来极大的精神和经济负担。

21三体综合征目前无法治愈，但是，通过产前咨询、规范产前筛查可以及早发现21三体综合征，预防和减少患儿出生。目前，产前检查可以通过唐氏筛查、无创DNA产前检测、羊水穿刺染色体检查等进行。唐氏筛查简单、安全、经济，是一种对胎儿无损伤的检测方法，根据血清标志物以及孕妇年龄、体重等推算怀唐氏儿的风险率，再根据风险率的高低来进行下一步的检查。唐氏筛查无副作用，能够缩小羊水检查的范围，减少羊水穿刺进行产前诊断的盲目性，但是对于高龄孕妇不适用，对孕周还有一定的要求。无创DNA产前检测是近年来发展起来的一项技术，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有染色体疾病，其筛查准确率可以达到99%左右。但它筛查的疾病是有限的，只能筛查出21三体、18三体和13三体，如存在其它染色体方面的问题，仍然无能为力。虽然受异体输血、移植手术、免疫治疗等因素的影响，但它仍不失为高龄孕妇的一种选择。对于筛查提示为“高危”的孕妇，必须做羊水穿刺染色体检查等产前诊断，进一步确诊。羊水穿刺有一定的风险性，可能引起羊膜破裂、导致流产等。

21三体综合征严重危害人类健康，影响人口素质。患儿出生有较大的随机性，与父母是否有遗传性疾病无关，又无明显的家族遗传史。目前最好的手段是在孕妇生产前终止妊娠。为了全面提高出生人口的素质，有必要使孕妇在生产前得到规范的产前咨询和产前检查，及早发现21三体综合征患儿，最大限度地防止21三体综合征患儿的出生。

参考文献：

[1]张迅.唐氏综合征的孕期筛查[J].中国实用妇科与产科杂志，2002，18（9）：522-523.

[2]王缝会，霍满鹏，蒲力群，等.21-三体综合征的细胞遗传学分析[J].延安大学学报（医学科学版），2007，5（4）：1-2.

[3]廖亚平，鲍明升，李忠文，等.唐氏综合征发生与母亲年龄和环境因素的关系[J].蚌埠医学院学报，2010，35（3）：234-235.

编辑/杨倩endprint