不是所有疑难病门诊都叫“UDP”

文/本刊记者 郭潇雅

不是所有疑难病门诊都叫“UDP”

文/本刊记者 郭潇雅

我国首个UDP的成立，为疑难中的疑难病、罕见中的罕见症打开了一扇新的希望之窗。

随着医学技术日新月异的发展，现今已有许多传统意义上的疑难杂症可以通过一些医学新技术获得诊断和治疗，但是仍有许多复杂疾病和罕见病无法明确诊断。2008年，美国国立卫生研究院（NIH）针对这部分极难诊断的特殊疾病，启动了“Undiagnosed Diseases Program（UDP）”项目，至今已形成一个覆盖全美的协作网络（UDN），使得众多此类患者大为受益。借鉴美国UDP的成功经验，上海复旦大学附属儿科医院（以下简称“复旦儿科”）于2016年1月正式挂牌成立UDP中心。经过一年多的平稳运行，复旦儿科在今年2月28日国际罕见病日来临之际，开设了UDP门诊，进一步提升疑难罕见病患者的收治量，为我国疑难罕见病诊疗揭开了新的历史篇章。

“UDP”与传统的“疑难病门诊”有什么区别？对此，复旦儿科副院长王艺通俗地解释道：“UDP收治的患者是传统疑难杂症门诊无法诊治的，可称之为疑难中的疑难病、罕见中的罕见症，需要医学前沿学术和尖端技术，这就是‘UDP’。因此，不是所有疑难病门诊都叫UDP。”

在UDP专项会议中，团队中的每一个专家将重新全面回顾患者的病史，做进一步深入、细致的体格检查，并将体检数据充分量化和评估，然后通过对各相关实验室检查和影像学检查的再分析，将病理切片图像实时发送至美国洛杉矶儿童医院等国际知名儿童医疗机构，对患者的病情作出综合判断，制定进一步的诊治计划。

UDP中心改写历史

疑难罕见疾病常常涉及多个医学学科，在我国尚没有一个专门诊治这些疾病的医疗机构，仅靠各学科医生各自为政，头痛医头，脚痛医脚。因此，患者往往难以得到最有效的诊治。

在调查过美国UDP项目运行情况后，王艺认为，一方面，中国拥有数倍于美国的人口基数，UDP项目在我国将拥有更多更广泛的受益人群；另一方面，由于医疗技术的发展差异，目前在我国存在着不少罹患复杂疾病的患者，这些患者辗转于各地医院但依然无法明确诊断，而儿童由于其自身生理特点，在复杂疾病的诊治中尤为不宜，因此，儿科学UDP项目在我国显示出更为重要的紧迫性。

复旦儿科拥有国内儿科学领域综合实力最强、学科建设最齐全的多学科团队，在各个专科领域的诊疗能力均已达到全国领先水平，很多专科已达到国际水平。近年来，更是通过成立“精准医学中心”“分子遗传诊断中心”等诊治平台，使得近3000例儿童复杂疾病及罕见病得以确诊，包括近2000例单基因疾病以及百余例染色体拷贝数异常性疾病，为医院成立UDP中心奠定了坚实的基础。

同时，复旦儿科参照美国UDN的标准并借鉴其模式，通过与美国波士顿儿童医院、辛辛那提儿童医院、洛杉矶儿童医院、杜克大学儿童医院等世界知名儿童医疗机构的密切协作和广泛交流，为医院UDP中心的建设创造了良好的技术支撑。

2016年1月，我国首个UDP中心在复旦儿科成立，中心由医务部管理，分管副院长兼任主任。结合我国国情，医院为UDP中心的诊治对象制定了两条纳入标准：首先是既往已经于国内其他三甲医院就诊但仍无法明确诊断的疾病，其次是经过相关专科会诊仍无法提供明确诊治策略的疾病，尤其是多器官多系统受累疾病和罕见病。

纳入UDP中心的患者，医院将做进一步筛选，再经过伦理审查并取得患儿家长充分的知情同意之下，每两周选择2～4个病例举行UDP专项会议。参与UDP的专家团队涵盖了全院所有的临床科室和影像医学、检验医学等辅助科室以及分子诊断中心等生物技术部门，充分发挥复旦儿科的强大综合实力。

在UDP专项会议中，团队中的每一个专家将重新全面回顾患者的病史，做进一步深入、细致的体格检查，例如测量患者肢体长度、口唇厚度等，并将体检数据充分量化和评估，然后通过对各相关实验室检查和影像学检查的再分析，将病理切片图像实时发送至美国洛杉矶儿童医院等国际知名儿童医疗机构，对患者的病情作出综合判断，制定进一步的诊治计划。诊治过程中，通过UDP会议后的日报告或周报告制度来密切随访患者的病情变化及治疗进展。

河南省安阳市儿童医院一名医生评价道：“复旦儿科UDP中心改写了儿科疑难杂症诊治的历史，为疑难病患者提供了一条新路子，具有里程碑式的意义。”

UDP门诊续写未来

“我家10岁的女儿2016年出现了不明原因的双肾积水，病情很快进展至肾功能衰竭状态，我带她辗转就诊于四川、重庆等多地三甲医院，无法明确诊断，仅能靠血液透析维持生命。后慕名来到复旦儿科医院，通过UDP专家团队深入的检查和分析，诊断为特发性后腹膜纤维化，经过外科手术、药物治疗等多学科的密切配合，女儿肾功能逐渐恢复，现已成功摆脱血液透析康复出院。”四川籍一名女士对记者说道。

据了解，截至2016年底，复旦儿科UDP中心的诊断率已超过60%，达到了国际一流水平。基于疑难病诊疗技术的不断提升和成熟，诊疗范围不断扩大，患者数量持续增加。为此，复旦儿科于今年2月底为UDP中心下设了UDP门诊，方便更多患者前来就医。

医院为UDP门诊组建了一支由29名临床专家组成的疑难罕见病诊治核心团队，这些专家均已在各自的研究领域具有深厚的造诣，在国内同行中享有很高的知名度。医院定期邀请美国NIH和UDP专家来院开设讲座，让UDP核心团队及时了解国际最新技术发展和医学动态。

王艺告诉记者，和美国UDP诊疗模式不同，复旦儿科为UDP门诊制定了独特的三级诊疗模式：一级为高年资的主治医生诊疗，主要收集并整理患者的病历资料，如果能诊断出疾病，就将其转介到相关科室，诊断不明的患者进入二级；二级为高级职称的主任医师坐诊，如果诊断明确就即刻转诊到相应科室，需要住院的患者，将通过绿色通道直达UDP专用床位，当天可办理住院，诊断不明的患者进入三级；三级则由29名UDP核心团队成员共同诊治，通过定期开展的多学科联合诊疗、远程会诊等形式，为患者提供个性化的诊疗方案。

为了扩大UDP门诊影响力，解除更多疑难罕见病患者的痛苦，医院一方面在官网开设UDP专栏，面向全国各地为患者提供多种联系方式，广泛收集疑难病资料；另一方面，积极与Angelman综合征、Dravet综合征、Rett综合征等各类疑难病病友会取得联系，由病友会推介患者到UDP门诊就诊。据统计，各类病友会每天推介患者数量多达70人左右。

因病致贫是疑难病患者家庭普遍的遭遇，为此，医院和北京某慈善机构合作，成立了每年200万元额度的UDP专项基金，并有30多项社会慈善专项基金为困难家庭解决燃眉之急。此外，医院还和40余家社会公益组织及志愿者团队签订了伙伴关系协议，长年为这些患儿提供心理障碍疏导和社会功能恢复等帮助。

王艺表示，UDP项目在复旦儿科仅开展了一年多，在患者全程管理、后续治疗、跟踪随访等方面还有待完善。下一步，医院将在保证UDP门诊诊治水平的基础上，将原本每周两个半天的出诊时间改为每周一至周六上午出诊。待时机成熟，将建立覆盖全中国的儿科学UDP协作网（CPUDN），并与美国UDN开展合作，把这项造福社会的医疗事业做大做强。