超声在胎儿消化系统异常产前诊断中的应用价值

潘一红　陶俊贞　李瑾

[摘要] 目的 探讨超声在胎儿消化系统异常（Digestive system abnormalities，DSA）产前诊断中的应用价值。 方法 选取2014年1月～2015年12月于我院接受产前超声诊断的孕妇1986例，所有孕妇均行超声探查，明确胎儿消化系统发育情况，所有疑似DSA病例均行产后随访，胎儿消化道严重畸形孕妇行引产尸检或产后复查。 结果 所有1986例胎儿中，共检出8例胎儿存在DSA，其中十二指肠狭窄或闭锁3例，肠管扩张、肠管回声增强、食管闭锁、巨结肠、胎粪性腹膜炎各1例，DSA胎儿检出率为0.40%，漏诊2例，漏诊率为20.00%。8例中误诊1例，误诊率为12.50%，正常分娩5例（62.50%），引产1例（12.50%），胎死宫中1例（12.50%）。 结论 超声产前诊断胎儿DSA准确率高，且无创、无痛，具有较高的应用价值。

[关键词] 超声；胎儿；消化系统异常；产前诊断

[中图分类号] R445.1；R714.53 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2016）36-0071-03

[Abstract] Objective To explore the value of ultrasound in prenatal diagnosis of digestive system abnormalities（DSA） in the fetus. Methods 1986 cases of pregnant women who received prenatal ultrasound diagnosis in our hospital from January 2014 to December 2015 were selected， and all pregnant women underwent ultrasonography to confirm the fetal digestive system development. All cases suspected of DSA were followed up after birth， and the pregnant women with severe malformations of the digestive tract of fetus were treated with induction of labor and autopsy of the fetus or postpartum review of post-mortem. Results In all 1986 fetuses， 8 cases of fetal DSA were detected， including duodenal stenosis or atresia in 3 cases， and intestinal dilatation， intestinal echo enhancement， esophageal atresia， intestinal atresia， megacolon， meconium peritonitis in 1 case， respectively. fetal DSA detection rate was 0.40%； and there were 2 cases of missed diagnosis， with missed diagnosis rate 20.00%； In the 8 cases， there was 1 case of misdiagnosis， with misdiagnosis rate 12.50%； and there were 5 cases of normal delivery（62.50%）， 1 case of abortion（12.50%） and 1 case of fetal death in utero. Conclusion Ultrasound prenatal diagnosis of fetal DSA has high accuracy， and is noninvasive and painless， with a high value.

[Key words] Ultrasound； Fetus； Digestive system abnormalities； Prenatal diagnosis

消化系統异常（Digestive system abnormalities，DSA）为临床常见出生缺陷之一[1]。DSA不但易给新生儿带来较大的痛苦，严重者甚至可导致新生儿死亡[2]。研究证明，在环境、饮食、药物以及遗传等多种因素的作用下，胎儿正在发育的消化系统常会出现形态、结构及功能的异常改变，并最终导致胎儿畸形DSA[3]。超声诊断可清晰观察到胎儿的形态及其内脏结构，且具有无创无痛、可重复操作等特征[4]。近年来，随着产前超声逐渐应用于临床，DSA的检出率逐渐增加。但是，由于DSA的超声声像多呈动态变化，极易误诊[5]。为此，准确掌握胎儿DSA的超声声像特征就成为诊断DSA胎儿的关键。为降低胎儿DSA误诊率，我院于2014年1月～2015年12月将超声应用于DSA胎儿的产前诊断，其效果显著，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2014年1月～2015年12月于我院接受产前超声诊断的孕妇1986例，年龄21～40岁，平均（26.89±2.74）岁；初产妇1558例（78.45%），经产妇428例（21.55%）；胎龄20～39周，平均（27.75±2.81）周；单胞胎孕妇1953例（98.34%），双胞胎孕妇33例（1.66%）。纳入标准：无家族性胎儿畸形史孕妇；无吸烟、酗酒、吸毒史孕妇；怀孕前60 d及怀孕期间未服用其他药物孕妇；无放射性接触史孕妇；知情同意孕妇。排除标准：重大基础性疾病孕妇；依从性差孕妇；3胞胎及以上多胞胎孕妇。

1.2 仪器与方法

1.2.1 仪器 Philips IU 22型超声诊断仪，C5-2探头；Philips IU Elite型超声诊断仪，选取探头频率：3～5 MHz。

1.2.2 方法 所有孕妇均取仰卧位，首先探查胎儿数目及方位，探查胎儿头部、颈部、脊柱、胸腹部与四肢，测量胎儿头围、双顶径、胸围及四肢骨长度，详细探查胎儿胃泡及肠道，测量并记录其内径，对声像异常部位行多角度、多平面探查，并由2名超声医师联合判断，以明确胎儿消化系统发育情况。所有疑似DSA病例均行产后随访，胎儿消化道严重畸形孕妇行引产尸检或产后复查。

2 结果

经产前超声诊断，在所有1986例胎儿中，共检出8例胎儿存在DSA，其中十二指肠狭窄或闭锁3例，肠管扩张、肠管回声增强、食管闭锁、巨结肠、胎粪性腹膜炎各1例，DSA胎儿检出率为0.40%；漏诊2例，漏诊率为20.00%。8例超声診断为DSA中肠管扩张的1例胎儿出生后复查未见异常，误诊率为12.50%；正常分娩5例（62.50%），引产1例（12.50%），胎死宫中1例（12.50%）。见表1。

3 讨论

在胎儿健康诊断技术中，产前超声是一项重要的检测技术[6]。研究证明，产前超声检查不但能够提高胎儿畸形的诊断率，而且可应用于胎儿发育的各个阶段，有助于掌握不同胎龄胎儿的正常发育情况[7]。调查发现，在产前诊断过程中，多数孕妇较为重视胎儿的早期发育，殊不知胎儿中后期的发育同样重要[8]。卫生部将中孕期胎儿超声诊断时间规定为孕18～20周，但该时间并非是准确诊断胎儿DSA的最佳时间[9]。临床实践发现，孕18～20周胎儿消化系统的部分器官尚未完全发育，产前超声诊断难以明确这些器官是否正常发育[10]。故我院通常将中孕期胎儿诊断时间顺延5周，即孕23～25周。在该时期内，不但胎儿的消化系统已初现功能，且其骨骼回声小，对消化系统各器官回声影响小，诊断准确率高[11]。而孕25周以后羊水量逐渐减少，胎儿体积相对较大，超声诊断DSA难度也较大[12]。但是，临床检测发现，部分DSA即便在孕中期也难以进行超声诊断，需要发展至一定阶段才可准确进行超声诊断。在孕31～35周，胎儿的消化系统发育已基本完善，且随着消化系统发育的逐渐完善，胎儿吞咽羊水量也逐渐增加，胎儿DSA也逐渐明显，此期行超声诊断可有效提高DSA的诊断率[13]。在本研究中，所有DSA胎儿均于孕中后期确诊，其中24～25周确诊肠管回声增强、食管闭锁各1例，31～35周确诊十二指肠狭窄或闭锁3例，肠管扩张胎儿、巨结肠、胎粪性腹膜炎各1例，提示临床需重视孕中后期的超声诊断，避免DSA胎儿的误诊与漏诊。

在胎儿DSA中，肠道闭锁的发生率最高[14]。研究发现，在胎儿发育过程中，肠道所有部位均可能闭锁，其中发生率最高的肠道闭锁为空肠下部及回肠闭锁，其次为空肠近端或十二指肠闭锁[15，16]。在本研究中，共诊断出肠道闭锁胎儿5例，其中十二指肠狭窄或闭锁3例，食管闭锁、小肠闭锁各1例。在临床诊断过程中，需密切关注不同肠道闭锁的超声特征。其中，十二指肠狭窄或闭锁的超声征象为胎儿上腹部“双泡状”无回声声像，羊水过多；食管闭锁的超声特征为胃泡小或持续不显示，羊水过多；回肠或空肠闭锁的超声征象为中腹部存在数个无回声区，肠管扩张，羊水过多；小肠闭锁表现为中腹部存在数个扩张且持续存在的无回声肠管切面；结肠闭锁的超声征象为结肠扩张，且腔内存在结肠皱襞[17]。需要注意的是，结肠扩张需结合孕周进行盘旋，通常情况下，孕周<25周的胎儿结肠直径<7 mm，即便是足月胎儿结肠直径也<18 mm，如果结肠最大直径>20 mm，则可判断为结肠扩张[18]；肛门闭锁主要表现为乙状结肠“U”形或“V”形增宽，并结肠扩张。巨结肠胎儿的超声影像也表现为结肠扩张，但特异性不强。因为不会排便，粪便集聚于结肠，晚孕期胎儿常易出现结肠扩张，影响正常诊断，为此在临床诊断过程中需认真对待结肠扩张，并追踪观察结肠扩张胎儿，以提高诊断准确率。在本研究中，被诊断为肠管扩张的1例胎儿出生后复查未见异常，判定为误诊。被诊断为巨结肠胎儿出生后行手术治疗，术后获得生存。

多数胎儿肠管回声增强并非DSA，而是一种特殊的声像图表现。研究发现，在孕中期，少数胎儿（0.2%～1.8%）可呈现肠管回声增强的超声影像特征，多数胎儿最终被证实为正常，而极少数胎儿最终被证实为肠梗阻、宫内感染、染色体异常、囊性纤维化及少量腹水[19]。在本研究中，1例胎儿被诊断为肠管回声增强，由于该胎儿为单脐动脉，最终胎死宫中。胎粪性腹膜炎为胎粪经肠道穿孔进入腹腔导致的腹膜炎性反应，胎儿出生后多表现为腹膜炎与肠梗阻，其病死率约为30%[20]。在本研究中，1例胎儿被诊断为胎粪性腹膜炎，其孕30周超声特征为胎儿腹腔存在最大深度为2.0 cm的腹腔积液及数量较多的点状强回声。追踪观察过程中，其腹腔积液逐渐增加，且肝脏表面存在数量较多的点状强回声，脾脏明显增大。该胎儿于出生24 h内行手术治疗，但最终因多脏器衰竭而死亡。此外，在本研究中，超声诊断漏诊率为20.00%，误诊率为12.50%，提示超声应用于胎儿DSA诊断尽管准确率相对较高，但仍然存在着一定的漏诊及误诊率，故在超声诊断胎儿DSA过程中，需认真分析胎儿的超声声像学特征，以提高诊断准确率。在本研究中，诊断为DSA的9例胎儿2例胎死宫中，1例术后死亡，死亡率为33.33%，其他胎儿尽管出生后行手术治疗得以存活，但其发育水平均低于正常新生儿。

总之，超声应用于胎儿DSA的产前诊断准确率高，且无创、无痛，具有较高的应用价值。但诊断为DSA的胎儿死亡率高，术后存活新生儿发育水平差，仍需引起重视。

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（收稿日期：2016-06-23）