Poland 综合征合并隐匿性乳腺癌一例并文献复习

蔡远杰 谢尚闹⋆ 周娟娣 施宜均 赵福光

Poland 综合征合并隐匿性乳腺癌一例并文献复习

蔡远杰 谢尚闹⋆ 周娟娣 施宜均 赵福光

Poland 综合征是一种少见的先天畸形，常表现为胸大肌缺如、单侧的短指并指畸形、胸部及乳头的发育不全等［1］。据报道Poland综合征有合并其他肿瘤，如肺癌、白血病、非霍奇金淋巴瘤、乳腺癌等［2-5］，其中合并乳腺癌的病例并不多。本院收治Poland合并隐匿性乳腺癌病例1例并复习文献报道5例，分析如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 患者，女，56岁。因“右腋窝下淋巴结切除术后1个月”于2016年2月16号收住入院。患者入院前1个月无意间发现右腋窝肿块，于外院查超声波检测提示：右侧乳腺腺体外上方多发结节，考虑肿大淋巴结，2016年1月15日在全身麻醉下行右腋窝淋巴结切除术。术后病理：淋巴结1/2枚见低分化癌转移，免疫组提示乳腺来源可能性大。CK（+），CK7（+），CK20（-），GATA-3（+），TTF-1（-），P63（-），S-100（-），ER（+，10%），PR（-），C-erb-2（2+），CK5（-），E-cadherin（+），ALK-Lung（-），GCDFP-15（部分+），MMG（-）。FISH检测：Her2为阴性。北京某院病理会诊提示：淋巴结转移性癌，结合免疫组化，建议首先查乳腺。入本院体格检查：双乳等大对称，未见畸形，未及肿块，右侧腋前线处见一5cm手术切口，左侧腋下未及明显肿大淋巴结。双锁骨上未及淋巴结。右手未及并指畸形。胸部CT扫描可见胸肌畸形（见图1），双乳腺钼靶、B超、MR均未发现病灶。根据患者要求于2016年2月22日行右乳癌改良根治术，术中见右侧胸大肌发育异常，胸小肌缺如（见图2）。术后病理：乳腺组织中未见肿瘤，乳头及基底切缘阴性。自检腋窝侧淋巴结16枚未见癌转移。术后出现轻度右上肢水肿。

图1 术前CT提示右侧胸大肌畸形，胸小肌缺如。并可见右侧腋窝侧淋巴结肿大

图2 术中见右侧胸大肌畸形（胸大肌胸骨头部分缺如），胸小肌缺如

1.2 文献复习 通过万方数据库搜索，发现近10年来文献报告5例（见表1）。结合文献及本例，发现：（1）患者年龄40～60岁女性，病理类型以浸润性导管癌为主（5/6）。（2）乳腺癌病变侧多数伴有乳腺发育不全或同侧的胸大小肌的缺如（5/6），另有合并其他畸形2例（2/6），1例伴有同侧肋骨畸形，1例伴有同侧上肢畸形。（3）以Poland综合征合并乳腺癌腋窝淋巴结转移多见（4/6），本院1例为淋巴结转移的隐匿性乳腺癌。（4）在这些病例中，ER/PR激素受体多数表达呈阳性（3/5）。

表1 国内Poland综合征合并乳腺癌的报道

2 讨论

目前Poland综合征的病因仍未明确。目前的理论认为，在胚胎发育的第6周，胚胎血供受到影响，导致锁骨下动脉的发育不良，进而使锁骨下动脉供血的器官发育异常，比如上肢或胸大小肌。另外，其他一些因素比如胚胎发育早期中胚层发育缺陷、单基因突变、创伤、病毒感染等也可能引起Poland综合征的发生［2］。

本病常伴有乳腺发育不全或胸壁缺陷，或乳腺癌发病为整形术后，导致活检较易损伤到胸壁及其它组织，因此活检时应引起高度重视。而腋窝淋巴结阳性率较高，前哨淋巴结活检在诊断及治疗中起到了关键的作用。

手术为早中期乳腺癌的主要治疗手段。随着手术方式的改进及人们观念的更新，乳房重建及整形修复手术的开展在乳腺癌的治疗中占有越来越重要的地位。对于乳腺癌合并Poland综合征者，应充分考虑乳房重建。Poland综合征常有患侧乳房的发育不全、乳头乳晕的缺失、同侧肋骨的发育不全或胸大小肌的缺如，因此在乳房重建的同时应考虑其他方面的修复及重建。如未行胸壁的整形修复，可能导致乳房重建后乳房塌陷或双侧乳房不对称。按缺损组织量的大小决定转移皮瓣的大小及手术方式，常见的手术方式有自体脂肪的填充、人工假体置入、背阔肌皮瓣移植，腹直肌皮瓣移植等。其中，背阔肌联合假体置入表现出良好的重建后满意度及可操作性。

腋窝淋巴结转移比例高。正常情况下，乳腺后方及内侧方的淋巴通过胸大肌筋膜上的淋巴管丛，进而回流至胸肌间或腋窝淋巴结。Poland综合征合并乳腺癌的患者通常有同侧的胸大小肌的发育不全或缺如，因此腋窝淋巴结阳性率高，是否与胸肌发育不良导致淋巴回流异常相关，或可能因胸肌畸形导致手术时腋窝淋巴结清扫范围较大相关，从文献报道中无法得出结论。腋窝淋巴结阳性率高，因此术后放疗具有重要的地位。因伴有胸大小肌的缺如或胸壁的薄弱，因此在放疗中，靶区的规划及剂量的设计应慎重，可首先选择适形放疗。

本例出现术后轻度上肢水肿，可能与本病胸肌缺损，手术范围较大，改良根治相当与Halsted根治，清扫后腋窝清楚“骨格化”有关。如果需要术后放疗，估计上肢水肿的发生率及程度可能会更加严重。提示在腋窝清扫的同时应注意尽量保留血管周围的淋巴管。

［1］ Fokin AA,Robicsek F.Poland's syndrome revisited.Ann Thorac Surg, 2002, 74(6):2218-2225.

［2］ Moir CR,Johnson CH.Poland's syndrome.Semin Pediatr Surg, 2008,17(3):161-166.

［3］ Ahn MI,Park SH,Park YH.Poland's syndrome with lung cancer.A case report.Acta Radiol,2000,41(5):432-434.

［4］ Athale UH,Warrier R.Poland's syndrome and Wilm's tumor:an unusual association.Med Pediatr Oncol,1998,30(1):67-68.

［5］ Parikh PM,Karandikar SM,Koppikar S,et al.Poland's syndrome with acute lymphoblastic leukaemia in an adult.Med Pediatr Oncol,1988,16(4):290-292.

310013浙江医院乳腺外科

*通信作者