以癫痫样发作起病的假性甲状旁腺功能减退症1例

殷伏生，黄玉柱，崔北勇，高奎武，胡华靖

·病例报告·

以癫痫样发作起病的假性甲状旁腺功能减退症1例

殷伏生，黄玉柱，崔北勇，高奎武，胡华靖

假性甲状旁腺功能减退症； 血钙； 血磷； 甲状旁腺激素

1 病例介绍

患儿女，2岁2月。因“反复惊厥9 h”于2014-9-1入院。半年前有2次反复抽搐发作，曾诊断“低钙血症”在外院补钙治疗好转出院。其父母在外地打工，患儿随祖母在皖北农村居住，未给予规则诊治。查体：T 38.2℃，P 155次/min，R 58次/min；嗜睡，精神差；颈软，呼吸促，口周发绀，鼻翼煽动，三凹征(+)；两肺呼吸音粗，可闻及哮鸣音及喉部喘鸣音；心率155次/min，心律齐，心音有力，心前区未闻及杂音；腹软，肝脾肋下未触及，未及包块；四肢肌张力高，活动受限；右侧肘窝处可触及数个结节，最大者大小约3 cm×2 cm，能活动，边界清楚；趾/指甲萎缩脆薄；双侧巴氏征(-)，双侧克氏征(-)，布氏征(-)。辅检：胸部X线片：支气管肺炎；四肢长骨X线片检查未见明显异常；头颅CT平扫：左侧脑室内可见点状高密度影，余脑实质内未见明显异常密度影；脑室、脑池、脑沟未见明显异常；中线结构居中。心电图示ST上斜型压低；血常规:血红蛋白115 g/L，红细胞4.48×1012/L,白细胞22.1×109/L，血小板488×109/L,中性细胞比率0.72，淋巴细胞比率0.23；肝肾功能及心肌酶谱未见明显异常；入院当时测血清钾4.22 mmol/L,钠133.5 mmol/L,氯95.09 mmol/L、钙1.35 mmol/L(游离钙 0.339 mmol/L)、 镁0.71 mmol/L、 血糖4.4 mmol/L、碱性磷酸酶301.7 U/L(40～150 U/L)；血磷2.29 mmol/L(0.9～1.34 mmol/L)；甲状腺激素正常。甲状旁腺激素(PTH) 1083.86 pg/mL(参考值6～80 pg/mL)；肺炎支原体抗体1：160(+)；降钙素原0.45 ng/mL；入院后立即予以镇静剂及静脉补充10%葡萄糖钙后患儿抽搐及喉痉挛缓解，同时给予抗支原体治疗。诊断PHP，肺炎支原体性肺炎。出院服用维生素D(200～300 U/d)及碳酸钙制剂治疗，患儿随父母去南方生活，电话随访至目前已18月、未再发生抽搐，血钙及血磷维持正常水平。

2 讨论

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism，PHP)是一种罕见的遗传性甲状旁腺疾病[1-7]，国内报道较少[3,8]。

PHP最先由Albright报告，1979年Aurbach统计世界资料显示约为100例[2,5]。最近研究认为PHP可能是常染色体上的基因缺陷所致[2]；本症目前不能根治，应及早诊断、积极干预[2]。临床表现复杂多样且存在各种变异，尤其是以神经系统表现为特征的病例易误诊[1]。其诊断主要依据患者有甲状旁腺功能减退的临床及生化表现而血PTH升高[2]。本例患者反复抽搐及喉痉挛发作、低钙血症及高磷血症、甲状旁腺激素明显异常且高达1083.86 pg/mL(参考值6～80 pg/mL)。故本例PHP诊断成立。

PHP又依据是骨和肾细胞膜受体发生缺陷，还是缺陷主要在PTH受体后，靶组织细胞对cAMP无反应的情况而分为Ⅰ型和Ⅱ型，以Ⅰ型常见，Ⅰ型又可分为Ⅰa，Ⅰb，Ⅰc三个亚型[2]。本例发病年龄为1岁8月，临床表型未见明显异常。PHP很重要的临床表现之一是颅内及皮下的钙化，钙化的产生原因可能是由于PHP患者血磷、血钙异常代谢，而造成磷酸钙异位沉积，最多见于颅内及皮下组织(以关节附近为多)。其中以颅内异位沉积是导致“癫痫”样发作和智力发育障碍的主要原因[8]。头部CT扫描是发现和了解颅内钙化状况最重要和最准确的影像学手段，对病变程度及预后评估等有重要意义[8]。本例头颅CT检查显示左侧脑室内可见钙化灶且有皮下组织钙化点出现在右侧肘关节附近。

治疗方面关于维生素D的种类和剂量，有认为用普通剂量的维生素D治疗无效，必须用药理剂量的维生素D治疗[8]；而本例服用普通剂量的维生素D及碳酸钙制剂治疗有效，可能与患儿随父母去南方生活，皮肤日照时间比过去明显延长，导致内源性的维生素D能够补偿有关。

由于本症目前尚缺乏根治方法。治疗只能对症处理，主要为终生补钙治疗[3]。因此，临床医生应提高对于本症的认识，力争避免误诊漏诊。对于癫痫样发作等无热惊厥表现的患儿，应当常规检查头颅CT，若存在低钙血症应进行钙磷代谢的相关检查，做到早诊断、早治疗，尽量使血中甲状旁腺激素水平维持正常，以防钙磷代谢异常导致脏器钙化或结石发生，提高生活质量。

[1] 尤一萍.假性甲状旁腺功能减退症的神经系统表现的临床分析[J].湖北中医药大学学报,2014,16(5):68-69.

[2] 梅洵.一例表型正常的假性甲状旁腺机能减退症及文献复习[J].实用临床医学,2007,8(5):39.

[3] 梁朝莹，沈岳飞，郑金瓯.首发锥体外系症状的假性甲状旁腺功能减退症1例报告[J].临床神经病学杂志,2010,23(1):37.

[4] 易招师，吴华平，虞雄鹰，等.以抽搐为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症2例报告[J].南昌大学学报(医学版)，2012,52(2)：102-104.

[5] 哈丽达，玉山江.假性甲状旁腺功能减退症的诊治分析[J].中国全科医学，2011,14(23)：2659-2661.

[6] 梁立阳，孟哲.疑难病研究——儿童假性甲状旁腺功能减退症[J].中国当代儿科杂志，2004,6(5)：397-400.

[7] 姜玫，杜建玲，李昌臣.以失神发作为特征的假性甲状旁腺功能减退症1例及文献复习[J].中国医师进修杂志，2008,31(7)：75-76.

[8] 王淑兰，张菁，胡宛如.假性甲状旁腺机能减退症4例临床分析[J].中国实用儿科杂志，2009,24(1)：56-58.

R 582

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1008-7044(2017)05-封三-01

2016-06-27)

安徽省蚌埠市第一人民医院暨蚌埠市儿童医院 儿内科，233000

殷伏生(1986-)，男，医师，大学。

10.14126/j.cnki.1008-7044.2007.05.057